Аналізи на визначення статі плоду: ДНК-тест з крові матері

Дізнатися в найближчі тижні після зачаття, хто народиться, хлопчик чи дівчинка, хочуть багато подружні пари. Аналіз на визначення статі дитини по материнській крові дасть відповідь на це питання, але значно важливіша інформація про відсутність у плода вроджених вад розвитку та хромосомних аномалій розвитку.
Аналізи на визначення статі плоду: ДНК тест з крові матері
ДНК-тест безпечний і зручний у пренатальній діагностиці патологій дитини, а можливість дізнатися стать дитини є додатковою перевагою дослідження. Важлива особливість тестування – метод інформативний при одноплодовій вагітності, починаючи з 9-10 тижні виношування плоду.

Суть тестування

Кровотік між матір’ю і плодом загальний: по судинах від матері малюк з самого початку вагітності отримує всі необхідні поживні речовини і кисень. В кінці 1 триместру в результаті активної роботи кровотворної системи ембріона в крові матері з’являються кров’яні клітини плода. Спеціальний тест дозволяє виявити плодові клітинні елементи в аналізі венозної крові матері і оцінити набір хромосом.

ДНК-тест гарантовано визначить стать плоду, але, головне, це дослідження допомагає виявити аномальні генетичні структури в клітинах.

Показання до обстеження

Аналізи на визначення статі плоду: ДНК тест з крові матері

Дослідження крові матері проводиться за показаннями, коли на етапі пренатальної діагностики лікар виявив відхилення при біохімічному або ультразвуковому скринінгу.

У цьому випадку найбільш важлива інформація про здоров’я малюка, а не стать. З профілактичною метою і за бажанням сімейної пари ДНК-тест проводиться за наступними показаннями:

  • вік вагітної, перевищує 35 років;
  • кровнородственный шлюб;
  • наявність вродженої патології у одного з батьків;
  • наявність у минулому в сім’ї дітей з вродженими аномаліями;
  • наявні серед близьких родичів хромосомні хвороби і генетичні аномалії;
  • народження дітей зі спадковими хворобами, які передаються тільки по чоловічій або жіночій лінії;
  • звичне невиношування і часті завмерлі вагітності у жінки в минулому;
  • штучне запліднення (ЕКЗ);
  • бажання майбутніх батьків дізнатися стать плоду.

Найчастіше необхідність зробити ДНК-тест виникає у сімейної пари на етапі першого скринінгу, коли лікар в крові матері виявив відхилення у сироваткових маркерах (PaPP-білок, ХГЛ) чи при УЗД виникли підозри на порок розвитку. Крім цього, бажано всім віковим подружнім парам (коли чоловік і дружина знаходяться у віці за 35 років) здавати аналіз на ДНК-тест.

Переваги ДНК-дослідження

Аналізи на визначення статі плоду: ДНК тест з крові матері

Безперечними достоїнствами методик виявлення ДНК плоду в крові майбутньої мами є наступні фактори:

  • зручність (жінці потрібно звернутися в спеціальну лабораторію і здати венозну кров);
  • безпека (на відміну від усіх інших методів визначення вродженої патології у плода, немає ніякого ризику для спокійного виношування дитини);
  • швидке отримання результату (якщо проводити дослідження в 10 тижнів, то при отриманні негативної відповіді з лабораторії у жінки є час перервати вагітність);
  • раннє виявлення патології (жоден з методів пренатальної діагностики не виявляє генетичні аномалії так рано);
  • достовірність (точність дослідження підтверджується багаторічними випробуваннями, тому результат гарантований у 99% випадків).

Головне, щоб дитина була здорова. І це ДНК-тест покаже з гарантованим результатом. Визначення статі плода є побічним дослідженням, яке проводиться за бажанням жінки або за показаннями.

Що можна виявити

Аналізи на визначення статі плоду: ДНК тест з крові матері

Стать майбутньої дитини – це дуже важливо для більшості вагітних жінок, але значно важливіше оцінити ризик спадкових генетичних аномалій. ДНК-тест з крові матері може виявити у плода:

  • синдроми Дауна, Едвардса, Патау (хромосомні аномалії з розумовою відсталістю і анатомічними дефектами);
  • синдроми Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера (вроджені аномалії статевих органів);
  • гемофілію, яка передається тільки по чоловічій лінії;
  • різні варіанти розумових порушень і глухоти, переданих по жіночій лінії;
  • деякі види вродженої гідроцефалії (скупчення рідини в головному мозку дитини);
  • спадково передається патологію внутрішніх органів;
  • хвороби обміну речовин.

Виявлення плодових кров’яних факторів в крові матері стає можливим після 10 тижні вагітності, тому пренатальну діагностику з визначення статі дитини та виявлення вродженої патології проводять з кінця 1 триместру.

Методика аналізу

Аналізи на визначення статі плоду: ДНК тест з крові матері

ДНК-тест проводиться в 3 етапи:

  • взяття крові матері;
  • виділення клітин плоду і генетичний аналіз;
  • отримання результату.

Процедура взяття крові не має ніяких істотних особливостей: аналіз треба здати вранці в лабораторії. Ніякої спеціальної підготовки не потрібно. Загальна кількість крові, взятої з вени майбутньої мами, не перевищує 20 мл, які розподіляють на 2 пробірки по 10 мл

Для проведення аналізу потрібно високотехнологічне обладнання, яке є далеко не в кожній лабораторії. Щоб виділити клітинні структури плоду з материнської крові, необхідна спеціальна апаратура. Генетичний аналіз вимагає великого досвіду і знань. Тому тривалість дослідження може досягати 12 днів.

Достовірність результатів близька до 100%. Сімейна пара отримає висновок, в якому буде зазначений ризик вродженої патології і статеві хромосоми дитини. При необхідності буде дана рекомендація звернутись до лікаря-генетика.

На етапі проведення першого обстеження на патологію плода лікар направить на ультразвукове сканування і біохімічний скринінг. Якщо за результатами цих досліджень виявляється ризик вроджених аномалій, то необхідно проводити спеціальну пренатальну діагностику.

Найчастіше застосовуються інвазивні методи (амніоцентез, кордоцентез, біопсія хоріона). Відмінною альтернативою цих методів є ДНК-тест, коли генетичний матеріал дитини виявляється в материнській крові. Методика допоможе дізнатися стать дитини і відкинути підозри на спадкову патологію.

Профілактичне проведення тестування проводиться за показаннями. Істотним недоліком генетичного обстеження є висока вартість, але здоров’я малюка варто того, щоб здати венозну кров і виключити сумніви, чи не правда?