Арахнодактилія: симптоми і причини

Непропорційно довгі кінцівки, особливо пальці, які, в основному, розвиваються внаслідок генної мутації, називається арахнодактилией. Це спадкове захворювання, яке частіше зустрічається у дівчаток. І відповідно, частіше передається по жіночій лінії. Але є випадки захворювання і у хлопчиків.

  • Читайте також: Хвороба Альцгеймера: причини і ознаки

Ще це захворювання називають синдромом Марфана, на честь лікаря, вперше описав синдроми хвороби на початку 20-го століття. Він назвав вроджену патологію. На щастя, статистика говорить про дуже рідкісних випадках синдрому Марфана.

Зміст

  • 1 Причини арахнодактилии
  • 2 Симптоми синдрому Марфана

Причини арахнодактилии

На сьогоднішній день немає єдиної думки медиків з причин арахнодактилии. Є теорія, яка підкріплена деякими дослідженнями, що недуга передається по спадку. Тип успадкування – аутосомно-домінантний. Це означає, що мутированную алель гена достатньо отримати від одного з батьків. За цим же типом успадковуються, наприклад, фенілкетонурія, для якого також характерна мутацію окремого гена.

Схема захворювання полягає в порушенні ферментів, що контролюють утворення білка. А білок є одним з основних «будівельних елементів організму.

Ген-мутант FBN 1 розташовується на п’ятнадцятій хромосомі. Він відповідає за кодування освіти глікопротеїну фибриллина-1. Мутирование полягає в заміні цього самого фибриллина-1 на аргінін.

Ще одна теорія, яка теж підкріплена деякими спостереженнями – це неправильне ведення вагітності. Якщо майбутня мама схильна до шкідливих звичок і не обмежує вживання токсичних речовин при вагітності, то одним з наслідків може бути як раз синдром Марфана.

Симптоми синдрому Марфана

Арахнодактилія має ряд суттєвих відмінних симптомів, які вже можна виявити на перших хвилинах життя. Більш того, сучасні методи діагностики вагітних дозволяють визначити наявність захворювання ще в утробі матері.

  • Читайте також: Синдром Дауна: причини та особливості

Які основні ознаки людини, що страждає арахнодактилией?

  • Непропорційне подовження всіх трубчастих кісток. Особливо це помітно на пальцях рук, які є тонкими, довгими худими і, як у павука лапки. Звідси і назва хвороби («арахне» з грецької перекладається як павук).
  • Можуть бути змінені у формі череп і елементи тулуба. Грудна клітина може мати воронкоподібну або килевидную форму.
  • Очі широко та глибоко посаджені. Зазвичай надбрівні дуги нависають над очима. Таке розташування очей може призводити до розвитку короткозорості. Для хворих з діагнозом арахнодактилія характерні й інші захворювання зору. Гіпертелоризм, иридоденоз, міопія. Часто спостерігається підвивих кришталика, які в подальшому призводить до повної нерухомості погляду і втрати зору.
  • У рухах спостерігається розхитаність, а м’язовий апарат дуже слабкий.
  • Руки зазвичай сильно витягнуті уздовж тулуба, а пальці мають дуже низьку гнучкість.
  • Вушні раковини розвиваються не так, як у здорових людей. Повна відсутність хрящів призводить до того, що вуха стають млявими і часто мають змінену форму.

Якщо говорити про зміни усередині організму, то діти з синдромом Марфана часто народжуються з вродженою вадою серця. Вони відстають у психічному і фізичному розвитку від своїх однолітків. Спостерігаються аномалії розвитку серцево-судинної системи. Аневризма аорти – досить частий діагноз у людей з арахнодактилией.

Як вже говорилося раніше, новонароджені з цим захворюванням відрізняються навіть зовні. Але явні ознаки (як зовнішні, так і внутрішні) починають активно проявлятися на другому році життя, коли зростання дитини стає все більш інтенсивним.

На жаль, як показує статистика, багато дітки з арахнодактилией не можуть пережити свій перший рік і вмирають. Ті ж батьки, чиї діти змогли вижити і з цим діагнозом рости, стикаються з іншими труднощами. Розвиток опорно-рухового апарату при синдромі Марфана – непередбачувано. Дуже часто дефекти грудної клітини та інших кісток стають для дітей важкою ношею. При цьому, деякі зміни в м’язовому апараті в подальшому може призвести до летального результату.

  • Читайте також: Гемофілія: симптоми і генотипи хворих

Одним з основних симптомів арахнодактилія є м’язова атрофія, що вражає всю мускулатуру. При пальпації м’язи промацуються дуже слабо, а при важких патологіях взагалі не пальпуються, а нагадують за консистенцією слиз, обтягнуту шкірою. Хворі на цю недугу важко набирають у вазі і відчувають дефіцит жирової клітковини. А іноді й повну її відсутність.

Сполучна тканина дуже слабо розвинена, а в ліктьових і колінних суглобах хрящі можуть бути атрофовані. Іноді в ліктях і колінах спостерігається дуже тонка шкіра, схожа на плавальні мембрани птахів. Хворі з важкою патологією не можуть самостійно рухатися, кожне їх рух пронизане больовими відчуттями.

Для пацієнтів з менш важким перебігом характерним симптомом є швидка стомлюваність. Навіть прийом їжі для них – дію, що вимагає дуже великих зусиль.

Поділитися в соцмережах:

Сподобалася стаття? Поділитися з друзями:
Здоровий спосіб життя