Нейрофіброматоз — причини і ознаки захворювання

Зміст

Нейрофіброматоз – це захворювання, що передається спадково. Воно характеризується утворенням пухлин, які виникають на нервових тканинах. Захворювання впливає на стан шкіри, внутрішні органи, нервову та кісткову системи. Крім того, нейрофіброматоз небезпечний ризиком переродження в онкологію. Захворювання однаково часто розвивається у представників обох статей.

Зовні захворювання проявляється появою великої кількості плям кремово-коричневого кольору, нейрофибром (пухлин) і пігментних гамартом на райдужці.

Зміст

1 Причини розвитку захворювання
2 Клінічна картина
3 Типи захворювання
4 Методи діагностики
5 Лікування
- 5.1 Лікування народними методами
6 Профілактика і прогноз
7 Фото

Причини розвитку захворювання

Приблизно в половині випадків нейрофіброматоз передається у спадок, у решти хворих причиною розвитку захворювання є генна мутація.

Нейрофіброматоз відносять до групи захворювань з високим ступенем пенетрантності, тобто, всі люди, які є носіями патологічного гена, вважаються хворими.

Однак прояви нейрофіброматозу вельми варіабельні. Тобто, при наявності патологічного гена можуть спостерігатися, як мінімально виражені симптоми, та і досить важкі клінічні випадки.

При наявності нейрофіброматозу у одного з батьків, ймовірність передачі патологічного гена потомству становить 50%. Якщо хворі обоє батьків, то ймовірність збільшується до 66,7%.

Клінічна картина

У більшості пацієнтів перші симптоми нейрофіброматозу проявляються в дитинстві. Починається захворювання з появи великої кількості пігментних плям, а також, пухлиноподібних утворень – нейрофибром.

Плями множинні, мають гладку поверхню і характерний колір – «кава з молоком». Плями локалізуються у великих складках, на тулубі. По мірі розвитку нейрофіброматозу кількість плям збільшується.

Другий характерний симптом – поява нейрофибром. Це шкірні або підшкірні грыжеподобные випинання, які можуть розростатися до декількох сантиметрів у діаметрі. Нейрофіброми безболісні при пальпації, пальці ніби провалюються у порожнечу (ця ознака носить назву феномену «кнопки дверного дзвінка»). Колір нейрофибром незмінений, іноді шкіра набуває коричневий або рожево-синеневый відтінок. Основна частина нейрофибром розташовується на тулубі, але пухлини можуть з’явитися на будь-якому місці, у тому числі і на обличчі.

Іноді розвивається дифузний нейрофіброматоз, для якого характерне надмірне розростання сполучної тканини і тканин підшкірної клітковини. В результаті цього з’являються гігантські нейрофіброми.

Множинні нейрофіброми можуть з’являтися не тільки на шкірі, але і в порожнині рота, всередині черепа і в області спинномозкових корінців. Нейрофіброматоз нерідко поєднується з різними патологіями опорно-рухового апарату, ендокринної, нервової і серцево-судинної систем.

Типи захворювання

Виділяють кілька типів нейрофіброматозу.

Нейрофіброматоз першого типу, який відомий, як хвороба Реклінгхаузена, має чотири клінічних підвиди. У першому випадку у хворих утворюються переважно нейрофіброми, у другому – переважають великі пігментні плями. Існує ще змішана форма, і генерализинованная з появою безлічі дрібних плям.

Нейрофіброматоз другого типу (центральний) розвивається із-за відсутності первинного генного продукту, який, ймовірно, гальмує розвиток росту пухлин. При цьому типі нейрофіброматозу шкірні прояви можуть бути виражені мінімально. Пігментні плями з’являються тільки у 42% хворих, нейрофіброми – не більше ніж у 19%. Для даного типу захворювання характерна поява щільних болючих і рухомих підшкірних пухлин – неврином. У більшості випадків, у хворих розвивається двостороння невринома слухового нерва, що призводить до глухоти.

Нейрофіброматоз третього типу (змішаний) є швидко прогресуючим захворюванням. Характеризується утворенням пухлин центральної нервової системи. Вперше захворювання проявляється до 20-30 річного віку.

Нейрофіброматоз четвертого типу схожий з захворюванням другого типу, але відрізняється більш інтенсивними шкірними проявами у вигляді утворення численних нейрофибром. Є великий ризик ураження зорового нерва і головного мозку.

Нейрофіброматоз п’ятого типу є сегментарним, для нього характерно одностороннє ураження якоїсь ділянки шкіри.

При нейрофиброматозе шостого типу нейрофіброми не утворюються, захворювання прояви тільки появою пігментних плям.

В окремий (сьомий) тип нейрофіброматозу виділена різновид захворювання, при якому симптоми з’являються у дорослих, в основному, після 20 років.

Методи діагностики

Діагностика нейрофіброматозу заснована на вивченні клінічних проявів. Для того щоб встановити клінічний діагноз хвороби Реклінгхаузена, необхідна наявність хоча б двох з наступного ряду симптомів:

Наявність на шкірі 6 або більше характерних пігментних плям;
Наявність двох або більш нейрофибром;
Поява на райдужці вузликів Льоша.
Наявність гликомы зорового нерва;
Наявність безлічі дрібних пігментних плям у великих шкірних складках;
Наявність змін в кістковій системі.
Встановлений діагноз нейрофіброматозу у одного з батьків.

При діагностиці нейрофіброматозу другого типу враховують наявність одного з наступних симптомів:

Виявлена при рентгенологічному дослідженні невринома слухового нерва у самого хворого або у одного з його батьків.
Наявність більше двох нейрофибром.
Наявність пухлини в тканинах спинного чи головного мозку.

Діагностичною ознакою нейрофіброматозу третього типу є наявність нейрофибром на долонях.

Лікування

У деяких випадках для лікування застосовують променеву терапію.

При нейрофиброматозе призначається симптоматичне лікування. При наявності гігантських нейрофибром або при появі ознак злоякісного переродження необхідно радикальне видалення пухлин. При наявності протипоказань для операції, можливо, застосування променевої терапії.

Хірургічне видалення нейрофіброми проводиться у вигляді відкритої операції з висіченню пухлин. Операція може проводитися під місцевою або загальною анестезією. Можливо і малотравматичне ендоскопічне проведення операції при певній локалізації нейрофибром.

При неможливості проведення операції проводиться променеве лікування. Пухлина піддається опроміненню пучками радіації під певним кутом. При проведенні такого лікування вплив на здорові тканини мінімально.

Лікування народними методами

Для полегшення стану хворих на нейрофіброматоз народні цілителі рекомендують приймати настій софори японської. Плоди цієї рослини слід заварювати в термосі на ніч. Отриманий настій випивати протягом дня. В день потрібно випити 600 мл настою, поділивши цю кількість на 12 порцій.

Профілактика і прогноз

Оскільки захворювання обумовлено мутаціями генів, профілактика розвитку нейрофіброматозу полягає у проведенні медико-генетичних консультацій подружніх пар.

Прогноз на повне одужання – несприятливий. Навіть після видалення нейрофибром, є велика ймовірність їх повторного освіти.