Полідактилія – аномалія розвитку пальців

Полидактилией називається анатомічна аномалія, що виявляється в збільшенні кількості пальців на руках або ногах. Аномалія є вродженою.

Відомості про поширеність суперечливі, за даними різних джерел дана аномалія зазначається у 1 дитини на 660-3300 народжений дітей. Аномалія однаково часто зустрічається у дівчаток і хлопчиків.

Полідактилія може бути єдиною аномалією розвитку або поєднуватися з іншими вродженими патологіями опорно-рухового апарату. Найчастіше, полідактилія поєднується з синдактелией (зрощення пальців), брахидактилией (недорозвиненням фаланг пальців), дисплазії суглобів.

Полідактилія не становить загрозу для життя, проте, аномалія може порушувати функції кінцівок і переставляє собою серйозну психологічну проблему. Крім того, полідактилія може обмежити фізичний розвиток, стати причиною необхідності носити ортопедичне взуття, а в дорослому житті – накласти обмеження на вибір професії.

Зміст

  • 1 Причини аномалії розвитку
  • 2 Види аномалії
  • 3 Клінічна картина
  • 4 Методи діагностики
  • 5 Лікування
  • 6 Прогноз і профілактика

Причини аномалії розвитку

99dd156c795f1597c03ef3fcbfe23e8f Полідактилія – аномалія розвитку пальцівНазвати точні причини, які призвели до розвитку полидактилии, не завжди можливо.

Оскільки зареєстровані сімейні випадки даної аномалії, то однією з причин полидактилии є спадковість. Передається полідактилія за аутосомно-домінантним типом, з невисокою ступенем пенетрантності (тобто, у носія гена цілком може народитися і здоровий дитина). Ймовірність успадкування аномалії становить 50%.

Іноді полідактилія – це всього лише один з симптомів складних генних або хромосомних порушень. Медицині відомо близько 120 синдромів, які можуть супроводжуватися полидактилией.

Однак нерідко встановити причину, що викликала полидактилию, не вдається. Є версія, що дана патологія виникає на 5-8 тижні розвитку ембріона, вона обумовлена нерівномірним збільшенням кількості мезодермальных клітин.

Види аномалії

Існує кілька типів полидактилии. Класифікація типів аномалії здійснюється за кількома ознаками.

035a3b5cfb91fa9c33b39586b974ae80 Полідактилія – аномалія розвитку пальцівТак, по локалізації додаткового пальця виділяють три типу аномалії:

  • Преаксиальную (радіальну). У цьому випадку спостерігається дублювання сегментів великого пальця.
  • Центральну. При цій формі спостерігається аномалії 2-4 пальців.
  • Постаксиальную (ульнарную). При цьому відбувається дупликация мізинця.

Класифікація за типом подвоєння:

  • I тип. Додатковий палець представляє собою рудимент, що складається з шкіри і м’яких тканин.
  • II тип. Додатковий палець утворюється в результаті роздвоєння основного.
  • III тип. Додатковий палець є повноцінним, він має нормальну форму і розміри.
  • Важливою ознакою є наявність, а також, ступінь деформації основного пальця. Саме в залежності від цього показника буде вибиратися тактика хірургічної операції при полидактилии.

    Полідактилія частіше спостерігається на руках, але ця аномалія може торкнутися і пальці ніг. Крім того, не виключений і змішаний тип полидактилии, коли додаткові пальці є, на руках і на ногах.

    Клінічна картина

    Основний симптом полидактилии – наявність додаткових пальців на стопах і (або) кистях. При цій аномалії додаткові пальці можуть мати нормальні розміри або бути в рудиментарному стані.

    Найчастіше, додаткові пальці недорозвинені, вони мають менші розміри, неповне число фаланг. У деяких випадках, додаткові пальці зовсім не мають кісток і є утвореннями, що складаються тільки з м’яких тканин, які тримаються на кожній ніжці.

    Додатковими симптомами полидактилии може виступати деформація кісток і суглобів в місці ураження. З віком ця деформація може прогресувати і викликати вторинні зміни в кістково-суглобовому апараті.

    Методи діагностики

    Діагностика полидактилии включає в себе проведення клінічного, генетичного, рентгенологічного, біомеханічного та інших методик дослідження.

    Клінічна частина дослідження передбачає огляд дитини з полидактилией
    педіатром, генетиком і ортопедом. Мета дослідження – виявлення функціональних і анатомічних порушень розвитку.

    0d9f68b1c2cedc802e4f0fc9010af6ed Полідактилія – аномалія розвитку пальцівОбов’язково виконується рентгенографія області ураження (стопи, кисті). Отримані результати використовуються для оцінки стану кісткового і суглобового апаратів. Якщо виникає необхідність оцінки стану м’яких тканин і хрящових структур, проводиться МРТ.

    Для отримання необхідної інформації можуть бути використані додаткові методи діагностики – електроміографія, стабилография та ін.

    Генетична частина дослідження полягає у проведенні генеалогічного аналізу, спрямованого на встановлення типу успадкування. Крім того, складається прогноз на народження дитини з полидактилией у даної пари.

    Особливо важливо проведення генетичного дослідження, якщо полідактилія є симптомом одного з генетичних або хромосомних синдромів. У цьому випадку необхідна ретельна пренатальна діагностика – проведення УЗД, біопсії хоріона амніоцентез. Якщо у плода виявляється ізольована полідактилія, вагітність рекомендується зберігати. При виявленні тяжких хромосомних патологій, може бути поставлено питання про штучне переривання.

    Лікування

    При полидактилии можливо тільки хірургічне лікування. У тих випадках, коли додатковий палець складається тільки з м’яких тканин, і пов’язаний з основним пальцем шкірним містком, видалення рудименту можна зробити в перші місяці життя.

    9f734fe505dd2637ca06708491726776 Полідактилія – аномалія розвитку пальцівПри полидактилии II або III типу питання про проведення операції відкладаю мінімум до досягнення дитиною 1 року.

    При виборі методу ведення операції необхідно чітко розуміти, який палець є основним, а який додатковим. Так, за клінічними даними, після простого видалення фаланги додаткового пальця, в 70% випадків розвивається вторинна деформація основного пальця.

    Тільки у третини дітей з полидактилией відсутня патологія основного пальця. Тому практика видалення додаткового пальця в ранньому дитинстві без вивчення стану основного пальця вважається неприпустимою.

    При полидактилии проводять наступні різновиди операцій:

    • Видалення додаткового елемента без проведення будь-яких втручань на основних пальцях.
    • Видалення додаткового елемента в поєднанні з проведенням операції по виправленню деформацій основного пальця.
    • Видалення додаткового елемента і використання його тканин для проведення відновної операції на основному пальці.

    Тривалість періоду відновлення після операції залежить від характеру втручання. У важких випадках для повного відновлення функцій кисті або стопи може знадобитися кілька років.

    Прогноз і профілактика

    Профілактика полидактилии полягає у проведенні генетичних консультацій в період планування вагітності. Подальші заходи полягають у здійсненні пренатальної діагностики.

    При ізольованій полидактилии прогноз сприятливий. Найкращі результати вдається отримати при проведенні лікування в ранньому віці. Якщо полідактилія є симптомом генного або хромосомного синдрому, то прогноз залежить від тяжкості перебігу основної патології.