Багато хто, побачивши людину з абсолютно мармурової білою шкірою, абсолютно білим волоссям і іноді червоними зіницями, відчувають забобонний первісний страх. Таке відбувається з-за масового невігластва людей. Адже людина з такою зовнішністю нічим не відрізняється від інших людей, крім самої зовнішності. Таких людей називають альбіносами.
- Читайте також: Перша допомога при сонячному ударі
Альбінізм — рідкісне генетичне розлад меланиновой пігментації, що характеризується відсутністю або зменшенням синтезу і обміну меланіну.
У сучасній медицині відомі три основних ступеня захворювання. Виділяють наступні види альбінізму:
- тотальний,
- неповний,
- частковий
Зміст
- 1 Альбінізм тотальний
- 2 Неповний альбінізм
- 3 Частковий альбінізм
Альбінізм тотальний
Успадковується цей вид за аутосомно-рецесивним типом. Середня частота захворюваності 1 на 10-20 тисяч чоловік. У деяких країнах зустрічається значно рідше (у Франції 1 на 100 тисяч, у Норвегії на 1 200 000 чоловік), в інших частіше (серед індіанців в районі бухти Сан-Блас досягає 0,45%, в деяких селищах в П’ємонті — 1%). Припускають, що носіїв мутантного гена серед усіх людей з нормальною пігментацією — 1,5%. Є дані, що у гетерозиготних носіїв цього алеля можуть іноді спостерігатися депігментовані ділянки шкіри, волосся, прозорість райдужної оболонки, веснушчатость.
Патологія. При альбінізмі порушується синтез ферменту тирозинази. Кількість меланоцитів у цих хворих нормальне, при електронній мікроскопії в них не видно зрілих меланосом, але виявляються премеланосомы.
Клініка шкірних поразок. З народження відсутній пігмент в шкірі та її придатках. Відзначаються сухість шкіри, зменшення потовиділення, іноді гипотрихоз. В якості ускладнення нерідко виникають важкі сонячні опіки, запальні захворювання губ. Хворі схильні до розвитку карциноми, сенильного еластозу, телеангіоектазій, кератоз, шкірного рогу, піодермії. Ускладнення частіше виникають у хворих, які проживають у тропічних районах.
Ураження інших органів. В оболонках очей відсутній пігмент, відзначаються красноглазие, фотофобія. Часто виявляється ністагм, іноді страбізм, колірна сліпота, катаракта, пігментний ретиніт. Частіше відзначаються зниження резистентності до інфекцій, непліддя, скорочення тривалості життя, вади розвитку.
Лікування. Захист шкіри від інсоляції. Захисні окуляри, легка закрита одяг, головні убори. Застосування поживних кремів.
Неповний альбінізм
Синонім: альбиноидизм. Захворювання в основному успадковується за аутосомно-домінантним типом, в деяких сім’ях — по аутосомно-рецесивним.
Патологія. Є зниження тирозиназной активності, але в меншій мірі, ніж при повному альбінізмі.
- Читайте також: Причини виникнення меланоми шкіри
Клініка. Пігмент виробляється в невеликій кількості. Крім слабкої пігментації шкіри, волосся, райдужної оболонки очей іноді відзначається фотофобія. З віком утворення пігменту збільшується. Порушень загального стану і інших дефектів та ускладнень немає.
Лікування. В цілях захисту від впливу УФО застосовують фотозахисні засоби.
Частковий альбінізм
Синонім: біла плямистість. Частковий альбінізм передається за аутосомно-домінантним типом з неповною пенетрантністю.
Патологія. Припускають, що при захворюванні порушується диференціація меланобластов. При мікроскопії уражень шкіри виявляються морфологічні зміни меланоцитів і премеланосом.
Клініка. З народження є депігментовані ділянки шкіри, часто біла пасмо волосся. Найбільш часто депігментовані вогнища локалізуються на лобі, колінах, животі. У межах цих вогнищ можуть бути ділянки з нормальною пігментацією, а навколо них — гіперпігментовані плями.
Ураження інших органів не характерні.
Лікування. З косметичною метою можна рекомендувати застосування фарбувальних засобів декоративної косметики: фарби для волосся і брів, тональні засоби, туш для вій.
Поділитися в соцмережах: