Фенілкетонурія: причини, ознаки, харчування

Фенілкетонурія – це порушення обміну речовин. Недуга передається у спадок як жіночої, так і по чоловічій лінії. Цей процес пов’язаний з порушенням метаболізму амінокислот, в чому полягають причини накопичення фелаланина і його токсинів в організмі. Це явище дуже небезпечно впливає на центральну нервову систему, що призводить до розвитку недоумства.

Зміст

  • 1 Причини фенілкетонурії
  • 2 Ознаки фенілкетонурії
  • 3 Фенілкетонурія: харчування

Причини фенілкетонурії

Недуга відкрито відносно недавно — в 30-х роках минулого століття. Але за цей період вже стали достовірно відомі причини настільки небезпечної недуги:

  • дуже низька активність або її повна відсутність певного печінкового ферменту – фенинлаланин-4-гидроксилаза.

При нормальному функціонуванні цей фермент каталізує перетворення фенілаланіну в тирозин. Науці відомо близько 1% випадків фенілкетонурії, при якій відбувається генна мутація в інших генах, які відповідають за переробку ферментів.

У зв’язку з неможливістю переробити в тирозин фенілаланін, фермент починає накопичуватися в крові і в сечі. Іншими словами, за порушення метаболізму в організмі настає колосальний брак білка, а це дуже важливий елемент для розвитку і зростання дитини. Причини і наслідки цього невтішні.

Ця хвороба відома ще в медичному світі, як фенилпировиноградная олігофренія. Найбільшу небезпеку вона несе для головного мозку, так як призводить поступово до недоумства.

Ознаки фенілкетонурії

Ознаки фенілкетонурії починають проявлятися в ранньому віці, майже з народження. Полягають вони в наступних симптомах:

  • нудота і блювання;
  • висип на шкірі, часто лупиться;
  • неприємний запах від тіла і нагадує «мишачий».

Фенілкетонурія, ознаки якої відносно центральної нервової системи виявляються дуже серйозно, характеризується судомами, рухів кінцівок і нав’язливими рухами. Такі напади у хворих спостерігаються в ранньому віці, але поступово динаміка стухает і років до 10 практично зникає.

  • Читайте також: Епілепсія: причини виникнення

Зовнішні ознаки проявляються характерною позою: розставлені ноги, зігнуті в колінах, опущені плечі. Ходять хворі маленькими кроками, іноді сидять, підібгавши ноги. Це говорить про крайній формі слабоумства. Зовні такі дітки практично нічим не відрізняються від своїх однолітків. У них світле волосся, блакитні очі і шкіра трохи світліше. В іншому ознаки фенілкетонурії зовні відрізнити складно.

Фенілкетонурія: харчування

Для своєчасної діагностики малюкам на 3-4 день життя беруть аналіз крові для виявлення недуги. Він відноситься до п’яти обов’язковим скринингам новонароджених. Саме це допомагає запобігати розвитку фенілкетонурії і мінімізувати її вплив на ніжний дитячий організм.

Діагностувати захворювання можна декількома методами, які дозволяють виявити ті або інші відхилення. Хроматогрифия, проба Феллінга, флуорометрия, тест Гатрі. Электроэнцефалограмма (ЕЕГ) допомагає виявити порушення гипсаритмии, навіть якщо нападів не спостерігається.

На МРТ зазвичай можна побачити підвищену інтенсивність сигналу в субкортикальном білій речовині заднього відділу гомисферы.

Фенілкетонурія і харчування, правильно підібране – це вірний шлях до здоров’я і нормального функціонування дитячого організму. Саме дієта допоможе нормально розвиватися дитині нормально.

Якщо в сім’ї народжується дитина з таким діагнозом, саме від мами і тата може залежати подальший нормальний розвиток малюка. Викиньте зі свого лексикону слова і словосполучення «хвора дитина», «хвороба», «недорозвинений» і т. д. Прийміть для себе те, що ваш малюк – особливий. Точніше, тільки його харчування – особливе. А в іншому дитина буде такою ж, як і всі його однолітки. Він буде вчитися в школі, піде здобувати вищу освіту і неодмінно доб’ється успіхів у житті. Сьогоднішня статистика для дітей з діагнозом фенілкетонурія дуже втішна. Багато батьків, усвідомивши важливість дієти для дитини, потім беруть все як належне і перестають зациклюватися на хвороби свого і чаду. І це правильний крок.

  • Читайте також: Причини ожиріння

95% поживних речовин, необхідних для розвитку організму, потрапляють в нього через їжу. Тому, якщо якийсь фермент, що потрапив до нас у стравохід, не здатний перетравитися – необхідно просто виключити його з раціону.

Харчування при фенолкетонурии передбачає спеціальну дієту, якої хворому необхідно дотримуватися весь період до статевого дозрівання. З раціону виключаються продукти, що містять фенілаланін у великій кількості.

Харчування повинно складатися з різних малобелковых крупів, кукурудзяного крохмалю, овочів, фруктів, мед, олію, джеми.

При спеціальній дієті в раціоні присутні близько 3-8 г білка в день, і цього, звичайно ж, недостатньо. Тому харчування вводиться гидролизованнй білок, який стає основним продуктом і джерелом енергії. Дефіцит жирів заповнюється і вершковим олією, а в дітей першого року життя харчування вводиться риб’ячий жир.

Необхідну норму вуглеводів заповнюють овочами і фруктами, які несуть безсумнівну користь організму дитини.

Щоб забезпечити норму заліза, кальцію і цинку, які здорові люди отримують в тому числі з продуктів, для хворих на фенілкетонурію вони замінюються спеціальними препаратами.

Як з інших правил, у випадку з фенілкетонурією також можуть бути свої винятки. Мається на увазі особлива атипова форма захворювання. До неї відносять випадки, коли клінічна картина перебігу недуги схожа на класичну, але ніякі терапії і дієти не можуть зменшити симптоматику хвороби. При цій формі спостерігається дефіцит таких компонентів, як дегидроптеринредуктаза, тетрагидроптерина, гуанозин-5-трифосфатциклогидролазы і т. д.

Для батьків фенілкетонурія у їх довгоочікуваного дитини не повинна звучати вироком – це просто особливість здоров’я, яка вимагає більш ретельного підбору харчування. Тим більше, що причини криються в спадковості генів, і багато дізнаються про спадковість ще до пологів.

Поділитися в соцмережах:

Сподобалася стаття? Поділитися з друзями:
Здоровий спосіб життя