Зміст статті:
- 1. Причини захворювання
- 2. Симптоми і наслідки муковісцидозу
- 3. Лікування
Кістозний фіброз підшлункової залози, або як його ще називають муковісцидоз, відноситься до системного спадкового захворювання, під час якого виникає певна мутація білка.
Білок бере участь у транспортуванні іонів хлору через мембрану клітин. В результаті мутації виникають порушення в роботі залоз зовнішньої секреції, а ці залози виробляють слиз і піт, можна сказати, що слиз, це механічний бар’єр, який захищає окремі органи від висихання і від зараження хвороботворними бактеріями. Крім того слиз, що зволожує органи.
При розвитку кістозного фіброзу підшлункової, слиз набуває густу і в’язку консистенцію. Вона починає накопичуватися у вивідних протоках підшлункової залози, відповідно, відбувається закупорка проток і моментально починається розмноження бактерій, так як більше немає очисної функції.
Зазначимо, що це спадкове захворювання ніяк не призводить до відставання в розвитку і до розумової неповноцінності.
Причини захворювання
Захворювання обумовлене дефектом одного гена, контролюючого рух солей в організмі пацієнта. Цей ген розташований в 7 парі хромосом, і для того щоб кістозний фіброз підшлункової залози почав розвиватися, необхідно, щоб дитина отримала цей ген від обох батьків.
Якщо дитина народжується тільки з однією парою хромосом муковісцидозу, він є носієм захворювання. Надалі ці люди не мають жодних проявів кістозного фіброзу, однак можуть передавати цей ген далі у спадок.
Згідно зі статистикою, приблизно кожен 9 людина може бути носієм цього гена абсолютно без клінічних проявів захворювання.
Якщо майбутні батьки є носіями гена, то за статистикою, один з чотирьох можливих дітей народжується із захворюванням на муковісцидоз.
Симптоми і наслідки муковісцидозу
Ознаки і симптоми кістозного фіброзу підшлункової можуть варіюватися від зовсім незначних, до досить вираженої клінічної картини і важких проявів. У деяких випадках можуть виявлятися декілька симптомів, а з плином часу з’являються інші прояви або вже наявні симптоми посилюються, переходячи у стадію ускладнення.
Першим симптомом, який можна помітити, виступає солоний смак шкіри. Також варто звернути увагу на тривале відсутність дефекації у пацієнта. Більшість інших симптомів починають виявлятися декілька пізніше і повністю залежать від того, як ген кістозного фіброзу вплине на травну і репродуктивну систему організму.
У травній системі пацієнта секрет, слиз підшлункової залози, в якому міститься величезна кількість необхідних ферментів для перетравлення їжі, просто не потрапляє в тонкий кишечник, де всі ці фрагменти повинні активуватися.
В результаті в кишечнику перестають засвоюватися білки, вуглеводи і жири. У цьому випадку кістозний фіброз підшлункової залози може викликати постійний рідкий стілець, сильну діарею і рясні гази. Крім того, із-за постійного внутрикишечного бродіння живіт надувається, і пацієнт відчуває сильні болі в області живота. У цьому випадку необхідно правильне харчування, таке ж, як і дієта при кісті нирки, це буде одним з варіантів лікування, про які ми поговоримо трохи нижче.
Зазначимо, що дитина, яка народжується одразу з захворюванням, не набирає нормально вагу, досить погано росте. З віком патологічні зміни в травній системі поступово погіршуються, розвивається панкреатит, стан, в якому підшлункова залоза відчуває запальний процес, разом з цим з’являється сильний больовий синдром, а також захворювання печінки, камені в жовчному міхурі і діабет.
Кістозний фіброз підшлункової призводить до того, що починає страждати репродуктивна система як чоловіки, так і жінки.
У випадку з чоловічою статтю, пацієнти стають безплідними з-за того, що закриваються і відсутні протоки, по яких сперматозоїди можуть потрапляти з яєчок в статевий член. У жінки через кістозного фіброматозу підвищується в’язкість слизу в порожнині матки, з-за цього вони відчувають серйозні труднощі із зачаттям.
Крім того, в організмі через захворювання починають відбуватися системні зміни, підвищується виділення солей разом з потом, а в результаті цього відбувається дисбаланс мінерального складу рідини в крові.
На тлі збільшеного виведення солей з організму у пацієнта може розвиватися:
- Зневоднення,
- як результат такого стану збільшується частота серцебиття,
- з’являється втома,
- можна діагностувати зниження артеріального тиску,
- порушується мінеральний обмін в кістках,
- розвивається остеопороз і крихкість кісток.
Лікування
В першу чергу лікування кістозного фіброзу підшлункової залози бере участь бідна жирами і багата білками дієта. В обов’язковому порядку необхідно зробити харчування дробовим, прийом їжі повинен бути 4-6 разів на день.
Разом з дієтою призначаються ферментні препарати, які повинні компенсувати недостатність функції підшлункової залози. До таких препаратів відносяться:
- панкреатин,
- панзинорм,
- панцитрат,
- фестал,
- солізім,
- сомилаза
Для того, щоб розрідити густий і в’язкий слизовий секрет, прописується ацетилцистеїн. Цей препарат відноситься до типу муколітичних засобів.
Якщо у пацієнта відзначається серйозна втрата маси тіла на тлі посиленого харчування, то необхідно призначити анаболічні стероїдні гормони. Пацієнтам доведеться перебувати під диспансерним наглядом мінімум один раз у два місяці. Крім того, необхідно буде проведення копрологических досліджень (аналіз калу).
Ці дослідження дозволяють визначити ступінь порушення перетравлення їжі, в першу чергу порушення стосуються жирів. І на цьому тлі підбирається доза препаратів ферментного спрямування. Дієта схожа на ту, що використовується, якщо діагностована кіста в правій частці печінки.
Разом з цим, пацієнтам з діагнозом кістозного фіброзу підшлункової залози призначаються полівітамінні комплекси, а також окремо вітаміни групи В.