Зміст статті:
Фіброзна остеодисплазия великогомілкової кістки або хвороба Брайцева-Ліхтенштейну – дефект кісткової системи як результат порушення окостеніння з наступною деформацією кістки. При перетворенні групи будівельних клітин — остеобластів — замість кісткової тканини утворюється сполучна. Вона складається з хрящових включень і остеоидных речовин. Патологія перешкоджає нормальній роботі опорно-рухового апарату, оскільки на місці кістки у людини утворюється пухка волокниста структура.
Причини утворення фіброзної тканини
Більшість вчених сходяться на думці, що причиною дисплазії кістки є генетична схильність і порушення внутрішньоутробного розвитку плода. При цьому явних доказів гіпотези досі не знайдено.
У більшості випадків патологія носить вроджений характер. За утворення фіброзної тканини відповідає ген GNAS1, мутація якого призводить до деформації скелета. Небезпека полягає в складності своєчасного виявлення симптомів. У підлітків в предпубертатный період організм сповільнюється в розвитку. Якщо остеодисплазия не проявилася до цього моменту, є ймовірність, що хвороба затаїлася.
У дорослої людини утворення фіброзної тканини можуть спровокувати тяжкі травми стегнової та гомілкової кістки, зокрема перелом. Мутація гена, що приводить до патології, що найчастіше зустрічається у жінок.
Форми фіброзної остеодисплазии
В залежності від ступеня ураження кісткової тканини розрізняють монооссальную (деформація однієї кістки) і полиоссальную (кількох кісток) дисплазію.
- Поліоссальная форма частіше зустрічається у дітей. Супутніми симптомами є ендокринні порушення та вогнищеві або розсіяні скупчення пігменту меланіну — синдром Олбрайта.
- Моноосальная безсистемна і може проявитися без будь-яких явно виражених клінічних ознак в будь-якому віці.
На практиці застосовується класифікація Запецина, виділяє наступні форми:
- Внутрішньо-кісткова. Характеризується одиничними або множинними вогнищами утворення фіброзної тканини всередині кістки. При цьому структура кортикального (верхнього) шару залишається незмінною, що перешкоджає деформації.
- Тотальне ураження. Вогнища поширення зачіпають області від коркового шару до кістковомозкового каналу. Часто супроводжується стресовими переломами.
- Пухлинна форма. Рідко зустрічається вид остеодисплазии, що характеризується значними розмірами вогнищ фіброзної тканини.
- Синдром Олбрайта. Прогресуюче порушення систем і органів. Характерні прояви: остеопороз, ендокринні розлади, передчасне дозрівання у дівчаток, значні деформації скелета.
- Фіброзно-хрящова. Проявляється кістково-хрящовими экзостозами, в рідкісних випадках перероджується в злоякісну пухлину кістки.
- Обызвествляющая фіброма. Рідко зустрічається форма дисплазії, локалізується переважно в великогомілкової кістки.
Симптоми і ознаки
Розвиток захворювання в одних протікає повільно, в інших – стрімко. Прогресування патологічного процесу супроводжується явно вираженим клітинним поліморфізмом, що нагадує за проявами саркому кістки.
Симптоматика залежить від локалізації ураження. У загальних випадках спостерігається:
- деформація форми кістки;
- кульгавість;
- больові відчуття, найчастіше в бердах;
- патологічні переломи і розхитаність суглобів.
У зону ризику фіброзної дисплазії входять:
- трубчасті кістки – стегнова, велика і мала гомілкова, променева, ліктьова і плечова;
- плоскі – череп, ребра, стопи, кістки тазу.
Ознаки больового синдрому
Больові відчуття – найбільш очевидний симптом порушення роботи систем організму. Вони характеризуються наступними ознаками:
- дисплазія нижніх кінцівок супроводжується болем, тоді як при ураженні верхніх вона практично відсутня;
- тривалість больового синдрому у всіх різна;
- в стані спокою або нерухомості тіла біль відсутній;
- рух і піднімання тягарів провокує неприємні відчуття;
- біль посилюється при кульгавості і деформації кістки.
Методи діагностики
Постановка діагнозу будується на зборі анамнезу:
- скарги хворого;
- первинний огляд;
- результати рентгенограми.
Больові відчуття відчувають лише 50% хворих з дисплазією у дорослому віці. Організм маленьких пацієнтів володіє унікальною компенсаторною функцією, завдяки чому болю вони не відчувають.
Фіброзна дисплазія стегнової кістки на рентгенівському знімку
По знімку кістки виявляють зони ураження, на першій стадії розвитку хвороби нагадують матову поверхню. З часом пляма набуває вид перфорації: чітко видно чергування щільної кісткової тканини і м’якою світлої сполучної. На рентгені чітко проявляється наявна деформація, навіть якщо візуально вона непомітна.
Рентгенограма також здатна виявити:
- відхилення стегна до зовнішньої частини;
- верхнє закінчення стегнової кістки вище нормального рівня;
- збільшення лобової, потиличної і тім’яної частини черепа;
- деформація спинки носа;
- цятки на кістки.
Фіброзну дисплазію відносять до предопухолевым процесів. Діагностування її повинно бути проведено на ранній стадії, щоб попередити утворення нерозвиненою кісткової тканини в злоякісну пухлину з швидким ростом та поділом. У дитячому віці ймовірність перетворення фіброзної остеодисплазии в саркому найвища.
У разі монооссальной дисплазії стандартна клінічна картина не дозволяє діагностувати захворювання. Потрібне тривале динамічне спостереження.
Діагностика захворювання на ранній стадії покликана виключити мигрирование фіброзної тканини на інші кістки. З цією метою призначається денситометрія, яка дає уявлення про мінеральної щільності кістки і наявності кальцію, і проводиться рентгенограма всіх кісток. При необхідності роблять КТ для визначення ступеня ураження.
Дисплазія нерідко супроводжується низкою серйозних захворювань. Може знадобитися консультація онколога, терапевта, фтизіатра, ендокринолога та інших вузьких фахівців.
Способи лікування фіброзної дисплазії кістки
Ключова мета лікування остеодисплазии – зменшення виражених патологій, поліпшення якості життя хворого в плані самообслуговування і профпридатності. Оскільки хвороба в основному порушує роботу опорно-рухового апарату, основне лікування ортопедичне.
Розробка схеми лікування фіброзної остеодисплазии стегнової кістки ускладнюється двома факторами:
- немає чіткого розуміння першопричини патології;
- з-за можливих порушень ембріонального розвитку звичні методи і засоби відновлення функцій організму через нейроендокринну систему неможливі.
Оперативне втручання – крайній метод лікування, коли шанси на позитивний ефект значно перевищують ризики. Основними показаннями до операції є:
- збільшення осередку ураження;
- регулярні сильні болі;
- наявність перелому, що загрожує життю пацієнта;
- вогнищеві кісти.
Етапи оперативного втручання:
Фіброзна дисплазія у дітей в більшості випадків лікується радикально – повним видаленням вогнища ураження. Головна мета – запобігти найменше поширення патології на здорові кістки.
При утворенні несправжніх суглобів призначають апарат Іліазарова. Він запобігає укорочення кінцівок.
В інших випадках оперативне втручання недоцільно. Медикаментозне лікування, курс масажу, фізіотерапія, лікувальна фізкультура допоможуть позбутися від больових відчуттів і запобігти розвиток патології.
Можливі ускладнення та наслідки
Поширення фіброзної тканини у кістках черепа призводять до асиметрії та деформації:
- якщо вогнище ураження в щелепи, найчастіше в нижній, деформації піддається область у великих і малих корінних зубів;
- остеодисплазия лобової частини більш небезпечна, оскільки при сильній деформації можливе зміщення кісткової пластини і тиск на мозок;
- якщо хвороба супроводжується ендокринними порушеннями, висока ймовірність розвитку патології в підставі черепа і пригнічення гіпофіза.
Стегнова – найбільша трубчаста кістка в скелеті. Із-за значних навантажень, що припадають на неї, освіта вогнищ фіброзної тканини провокує суттєві деформації. Зовні ногу може розгорнути на 90 градусів, найчастіше відбувається її вкорочення та потовщення. Фіброз кістки, як правило, мігрує на сусідню здорову ногу. Різниця в зрості може досягати до 10 див.
При ураженні рук і кистей кістки розширюються, якщо вогнище припав на пальці, деформація супроводжується укороченням.
Дисплазія малогомілкової кістки супроводжується незначними зовнішніми змінами. Якщо вогнище ураження – великогомілкова, змінюється гомілку і сповільнюється її зростання в довжину.
Остеодисплазия тазу супроводжується порушенням постави, кіфозом, сколіозом. Якщо фіброзна тканина паралельно вражає і стегнову кістку, навантаження на хребет посилюються, деформації будуть ще більш значними.
Патологія рідко зачіпає відразу кілька кісток. Якщо локалізація одинична, і остеодисплазия не шкодить роботі внутрішніх органів, прогноз лікарів сприятливий.
Профілактика і прогноз
При неясності першопричини патології рекомендована профілактика – це комплекс спільних заходів для підтримки здоров’я організму:
- здорове харчування;
- відмова від алкоголю, тютюнопаління та інших шкідливих звичок;
- контроль ваги;
- систематичний огляд у лікаря;
- мінімізація надмірних навантажень на суглоби.
В умовах сучасної медицини фіброзна дисплазія не вирок. Небезпеку становить лише поліоссальная форма, характеризується необоротними деформаціями. Переростання фіброзної тканини в доброякісну пухлину спостерігається у 4% випадках, у злоякісну – 0,2%
Фіброзна дисплазія кістки часто не загрожує життю хворого, але завдає шкоди її якості. Важливо вчасно діагностувати відхилення , щоб не допустити прогресивний розвиток, перетворення фіброзних вогнищ в фібро – або хондросоркому.
