Захворювання, пов’язане з мутацією одного з генів, який відповідає за перетворення галактози в глюкозу, і передається спадковим шляхом, називається галактоземією. Синдром галактоземія у новонароджених визначається практично з перших днів життя з наступних симптомів:
- рідкий і частий стілець;
- добре виражений жовтий колір шкірних покривів;
- блювання;
- низький рівень цукру в крові.
Зміст
- 1 Галактоземія у новонароджених: симптоми і типи
- 2 Галактоземія у дітей: спостереження і лікування
Галактоземія у новонароджених: симптоми і типи
Даний недуга – спадковий. Хвороба галактоземія може передаватися і по жіночій, і по чоловічій лінії. Коли в організм потрапляє галактоза (вона є в складі лактози) при нормальному функціонуванні й обміні речовин вона повинна трансформуватися в глюкозу.
Однак у новонароджених з цією недугою присутній дефект ферменту і галактоза попадає прямо в кров, не трансформуючись. Перший природний фільтр на шляху кровотоку – печінка – починає накопичувати шкідливий для організму речовина у великому обсязі. Таким чином, клінічний прояв хвороби – збільшення об’єму печінки, інтоксикація центральної нервової системи і кришталиків ока.
- Читайте також: Муковісцидоз у новонароджених
На сьогоднішній день галактоземія у новонароджених дітей підрозділяється медиками на три основних типи:
- класичний;
- негритянський;
- тип Дуарте.
Внаслідок глобального ураження основних функцій організму галактоземія може викликати у новонароджених сильні ускладнення в подальшому розвитку. Поразка ЦНС може призвести до розумової відсталості, порушення розвитку опорно-рухового апарату, судоми, катаракти очей. При типі Дуарте ознаки галактоземии у дітей можуть зводитися лише до катаракти, а іноді хвороба взагалі протікає безсимптомно. Тим не менш, діти з болячкою такого типу згодом можуть страждати хронічними захворюваннями печінки.
При тяжкому перебігу галактоземии симптоми новонароджених дуже виражені і можуть дати негативний вплив на здоров’я дитини з перших днів життя.
- Вага новонародженого може перевищити 5 кг.
- Після грудного годування спостерігається блювота.
- Підвищується рівень білірубіну і з’являється жовтяниця.
- Збільшується печінка і селезінка.
- В районі живота може накопичуватися рідина.
- Уражаються нирки, чим викликаються меллитурия, протеїнурія.
- З’являється катаракта.
- Галактоземія у дітей може викликати розвиток бактеріального сепсису, який призводить до летального результату в 70% випадках.
Галактоземія у дітей: спостереження і лікування
Такі діти зазвичай малорухливі і не проявляють емоційної активності, яка властива здоровим немовлятам. При цих та вищеописаних симптомів галактоземии у дітей відразу ж проводяться біохімічні аналізи крові з виявленням у ній галактози. Дані проби проводяться паралельно з тестом на цукровий діабет і рівнем глюкози в крові. Можна зробити спеціальний аналіз сечі, який виявить наявність в ній того ж елемента.
Підтвердити й остаточно поставити діагноз у новонароджених можна за допомогою спеціальної процедури, званої хроматографічної ідентифікацією галактози, яка показує малу активність або її відсутність спеціального ферменту.
- Читайте також: Причини циститу
Лікувальна дієта допомагає підтримувати здоров’я дітей, хворих галактоземією. Вид дієти залежить від форми та перебігу хвороби. Однозначно виключаються продукти молочного походження, що містять лактозу.
При легкій формі в раціон включаються:
- рисове борошно;
- білки тваринного походження;
- овочі;
- м’ясо;
- вітаміни.
При важкій формі застосовується:
- симптоматична терапія, яка знижує ацидоз;
- лікування шляхом обмінного переливання крові;
- протисудомна терапія.
Що стосується препаратів медичного призначення, то пацієнту приписуються гепатопротектори, антиоксиданти. Засоби і препарати, які покращують метаболізм галактози і стимулюють його.
Вкрай важливо застосовувати подібного роду дієти і профілактики на ранніх етапах галактоземии. Починати відразу ж, як тільки воно виявлено. Це в рази збільшує шанси новонароджених на повноцінний розвиток в психо-емоційному плані. З віком навіть знижується непереносимість лактози.
Як би там не було, діти з галактоземією особливі тільки в харчуванні та отриманні певних медпрепаратів. У всьому іншому вони – повноцінні члени суспільства і мають право бути такими ж щасливими жителями планети, як і мільйони інших дітей. Необхідно лише привчити малюка дотримуватися певні правила прийому їжі і майбутнє буде для нього повноцінним і здоровим.
Поділитися в соцмережах:
