Гемофілія: симптоми, лікування, причини, діагностика

Гемофілія: симптоми, лікування, причини, діагностикаЩо це таке? Гемофілію називають патологію, при якій визначається недостатній рівень специфічних білків, що регулюють згортання крові.

Захворювання передається по спадку особливим чином – з геном, зчепленим зі статевою хромосомою X. Виявляється патологія зазвичай з раннього дитячого віку.

Захворювання невиліковне, можна тільки на час замістити дефіцит факторів згортання аналогічними білками, перелитыми від іншої людини.

Причини виникнення гемофілії

Причиною захворювання є дефект гена, що відповідає за утворення чинників згортання крові, який тісно пов’язаний зі статевою хромосомою. Чому виникає така мутація, невідомо, але в 70% випадків у неї вже є тривала історія у кожному конкретному поколени.

У здорової людини може розвиватися спонтанна мутація гена, який теж починає передаватися у спадок. В результаті порушується нормальне згортання крові. Щоб зрозуміти, як це відбувається, розглянемо механізм згортання крові.

При травмах будь-якого зовнішнього і внутрішнього органу пошкоджується один або кілька судин. Травмована судинна стінка виробляє специфічні речовини, «викликають» на себе тромбоцити і сприяють їх прикріплення в конкретному пошкодженій ділянці.

Тромбоцити (один з видів кров’яних клітин, що знаходяться в крові), приклеюючись до ушкодженої ділянки, виділяють свої хімічні речовини, тим самим запускаючи згортальну систему крові.

Далі в нормі включається ціла ланцюгова реакція з різних білків згортання, в результаті якої тромб щільно приклеюється до ушкодженої судини, і кровотеча припиняється. Якщо хоч одного білка в цьому каскаді не вистачає, згорнутися крові вже стає дуже важко.

В залежності від дефіциту факторів згортання розрізняють такі види гемофілії:

  • 1) Гемофілія А – розвивається дефіцит білка під назвою «антигемофільний глобулін»;
  • 2) Гемофілія В – в крові не вистачає IX фактора згортання.Передається захворювання від матері-носіями дефектного (дефектних) гена, але хворіють практично завжди тільки сини. Це відбувається тому, що пошкоджений ген є рецесивним (тобто може проявитися тільки тоді, коли йому не протистоїть» подібний, але не мутований ген), при цьому він пов’язаний з жіночою (ікс) хромосомою.

    У дівчаток ікс-хромосоми дві, і щоб захворювання проявилося, необхідно, щоб обидві ці хромосоми несли дефектний ген. Теоретично це можливо, якщо батьки дівчинки – батько, хворий на гемофілію і мати-носій дефекту або хвора цим захворюванням. Практично ж, якщо в набір генів плоду потрапить дві дефектних X-хромосоми, то така дитина загине ще до народження – його вб’є власний імунітет жінки. Це відбудеться на 4 тижні вагітності, коли у зародка почне формуватися система крові.

    У чоловіків же гемофілія проявляється, тому що дефектному гену, розташованому на х-хромосомі, нічого протиставити – друга статева хромосома у нього – ігрек, на ній немає місця для даного гена.

    Таким чином, народження хлопчика з гемофілією теоретично може статися з 25% вірогідністю в сім’ї, де жінка є носієм мутованого гена, а чоловік – здоровий.

    Симптоми гемофілії

    Гемофілія: симптоми, лікування, причини, діагностикаПерші ознаки гемофілії можна помітити ще у новонародженої дитини, коли довго не зупиняється кров з обрізаної пуповини, при незручному русі або зовсім легкій травмі виникають гематоми, розвивається післяпологова кефалогематома.

    Далі зазначаються кровотечі при прорізуванні зубів, при прикусывании язика, щік, губ; довго не зупиняється кров при проведенні маніпуляцій та оперативних втручань.

    У немовлят ці симптоми гемофілії можуть бути не дуже вираженими в тому випадку, якщо вони годуються молоком матері (в ньому міститься фермент, що допомагає згортання).

    Після року розвиваються:

  • 1) Носові кровотечі;
  • 2) Крововиливи у великі суглоби: вони збільшуються в об’ємі, стають болючими, червоними, над ними підвищується температура. Це може супроводитися і підвищенням температури тіла;
  • 3) Кров після ін’єкцій, операцій і травм не зупиняється, причому це розвивається не відразу, а через кілька годин після травмуючого чинника (навіть через 12 годин);
  • 4) Можуть розвиватися шлунково-кишкові кровотечі, виявлятися кров у сечі;
  • 5) Синці та гематоми, які не проходять; при цьому гематоми мають схильність до розповсюдження всередині тканин, викликаючи ускладнення.

    Діагностика гемофілії

    Виявляється порушення згортання крові за допомогою такого її дослідження, як коагулограма. Для цього береться 3-5 мл крові з вени. У коагулограмме визначається зміна таких показників:

    • збільшення АЧТЧ;
    • подовження часу рекальцифікації;
    • БА більше 3;
    • зменшується протромбіновий індекс;
    • збільшується тромбиновое час.

    Крім цього виявляється збільшення часу згортання і збільшується тривалість кровотечі. Це визначається по тому факту, як швидко згортається кров після проколу пальця скарифікатором – або сама по собі, або в пробірці. При цьому кількість тромбоцитів – нормальне.

    Визначити, що це саме гемофілія і дізнатися її тип, допоможе визначити рівень факторів VIII і IX. Для діагностики ускладнень проводяться:

    • аналіз сечі;
    • рентгенографія суглобів;
    • УЗД органів живота та нирок;
    • комп’ютерна томографія головного мозку при підозрах на крововилив у його речовина або під його оболонки.

    Лікування гемофілії

    Гемофілія, основа лікування якої полягає у введенні тих факторів згортання, отриманих при заборі крові від донорів, яких у хворого не вистачає. Проводиться їх ін’єкція як профілактично, при тяжкій формі гемофілії, так і «на вимогу», при розвитку кровотечі. При гемофілії A вводиться кріопреципітат або фактор VIII, при гемофілії B – розчин фактора IX.

    Всі маніпуляції та планові операції виконуватися після попереднього визначення факторів згортання і при їх паралельному з маніпуляцією введенні. При необхідності термінової операції або розвиненому кровотечі проводиться також введення свіжозамороженої плазми, протромбінового комплексу, еритроцитарної маси. При ниркових кровотечах вводиться препарат «Дицинон».

    При крововиливах в суглоб на нього накладається гіпсова лонгета, у вену вводяться глюкокортикоїди, «Етамзілат»; проводиться електрофорез з кровоспинними препаратами («Амінокапронова кислота») на область суглоба, через 10 днів переходять до фізіотерапії з розсмоктуючі препаратами («Лідазу»)

    Дієта при гемофілії повинна містити продукти з великим вмістом вітамінів A, K, D, C.

    Гемофілія: симптоми, лікування, причини, діагностика

    Ускладнення

    До ускладнень гемофілії відносять:

  • 1) Крововилив у суглоб ускладнюються деформуючим остеоартрозом, хронічним синовітом, контрактурами, остеопорозам, деформації кісток, що призводить до інвалідизації вже в дитячому віці;
  • 2) Гематоми під шкірою має схильність поширюватися між м’язами, расслаивая їх, а також нагноюватися. Це може спровокувати розвиток паралічів, м’язових атрофій, гангрени;
  • 3) Переломи кісток від тиску великим об’ємом крові;
  • 4) Обструкція кров’ю дихальних шляхів;
  • 5) Крововилив у речовину мозку або його оболонки;
  • 6) Розширення ниркових мисок і сечоводів;
  • 7) Пієлонефрит;
  • Гемофілія: симптоми, лікування, причини, діагностика Внутрішньочеревна кровотеча;
  • 9) Анемія;
  • 10) Зараження вірусами гепатитів, герпес-групи, ВІЛ при переливанні препаратів крові;
  • 11) Форма гемофілії, при яких переливаємо фактори крові не мають впливу, організм стає несприйнятливим до них.

    Профілактика

    Профілактика полягає в допологовому генетичному консультуванні сімейної пари. Якщо є імовірність народження хворої дитини (жінка-носій гена і хворий на гемофілію чоловік), то вагітність не рекомендується. Якщо ж вагітність відбулася, то на 14-16 тижня визначають стать плоду, і якщо дитина виявиться хлопчиком, рекомендують перервати вагітність.

    Якщо вагітність настала у здорової жінки, чоловік якої хворий на гемофілію, то також рекомендують визначити стать немовляти і перервати вагітність, якщо це – дівчинка (вона стане носієм дефектного гена). Якщо в сім’ї, що має високий ризик розвитку гемофілії, народжується хлопчик, то в перші 6 місяців його життя обов’язково досліджують коагулограму. Якщо виявляється гемофілія, рекомендується вакцинація від гепатиту B.

    Хворим на гемофілію

    • діти починають вчитися ходити в м’яких наколінниках;
    • батьки таких дітей завжди повинні мати вдома кріопреципітат або препарат IX фактора;
    • дітям не можна вводити препарати внутрішньом’язово, тільки через рот або внутрішньовенно;
    • не можна приймати аспірин;
    • всі операції і маніпуляції проводять тільки в стаціонарі;
    • не можна займатися фізкультурою;
    • при собі мати паспорт хворого на гемофілію із зазначенням групи крові і резус-фактора;
    • при кровотечах призначається постільний режим.
  • Сподобалася стаття? Поділитися з друзями: