Що це таке? Гемофілію називають патологію, при якій визначається недостатній рівень специфічних білків, що регулюють згортання крові.
Захворювання передається по спадку особливим чином – з геном, зчепленим зі статевою хромосомою X. Виявляється патологія зазвичай з раннього дитячого віку.
Захворювання невиліковне, можна тільки на час замістити дефіцит факторів згортання аналогічними білками, перелитыми від іншої людини.
Причини виникнення гемофілії
Причиною захворювання є дефект гена, що відповідає за утворення чинників згортання крові, який тісно пов’язаний зі статевою хромосомою. Чому виникає така мутація, невідомо, але в 70% випадків у неї вже є тривала історія у кожному конкретному поколени.
У здорової людини може розвиватися спонтанна мутація гена, який теж починає передаватися у спадок. В результаті порушується нормальне згортання крові. Щоб зрозуміти, як це відбувається, розглянемо механізм згортання крові.
При травмах будь-якого зовнішнього і внутрішнього органу пошкоджується один або кілька судин. Травмована судинна стінка виробляє специфічні речовини, «викликають» на себе тромбоцити і сприяють їх прикріплення в конкретному пошкодженій ділянці.
Тромбоцити (один з видів кров’яних клітин, що знаходяться в крові), приклеюючись до ушкодженої ділянки, виділяють свої хімічні речовини, тим самим запускаючи згортальну систему крові.
Далі в нормі включається ціла ланцюгова реакція з різних білків згортання, в результаті якої тромб щільно приклеюється до ушкодженої судини, і кровотеча припиняється. Якщо хоч одного білка в цьому каскаді не вистачає, згорнутися крові вже стає дуже важко.
В залежності від дефіциту факторів згортання розрізняють такі види гемофілії:
У дівчаток ікс-хромосоми дві, і щоб захворювання проявилося, необхідно, щоб обидві ці хромосоми несли дефектний ген. Теоретично це можливо, якщо батьки дівчинки – батько, хворий на гемофілію і мати-носій дефекту або хвора цим захворюванням. Практично ж, якщо в набір генів плоду потрапить дві дефектних X-хромосоми, то така дитина загине ще до народження – його вб’є власний імунітет жінки. Це відбудеться на 4 тижні вагітності, коли у зародка почне формуватися система крові.
У чоловіків же гемофілія проявляється, тому що дефектному гену, розташованому на х-хромосомі, нічого протиставити – друга статева хромосома у нього – ігрек, на ній немає місця для даного гена.
Таким чином, народження хлопчика з гемофілією теоретично може статися з 25% вірогідністю в сім’ї, де жінка є носієм мутованого гена, а чоловік – здоровий.
Симптоми гемофілії
Перші ознаки гемофілії можна помітити ще у новонародженої дитини, коли довго не зупиняється кров з обрізаної пуповини, при незручному русі або зовсім легкій травмі виникають гематоми, розвивається післяпологова кефалогематома.
Далі зазначаються кровотечі при прорізуванні зубів, при прикусывании язика, щік, губ; довго не зупиняється кров при проведенні маніпуляцій та оперативних втручань.
У немовлят ці симптоми гемофілії можуть бути не дуже вираженими в тому випадку, якщо вони годуються молоком матері (в ньому міститься фермент, що допомагає згортання).
Після року розвиваються:
Діагностика гемофілії
Виявляється порушення згортання крові за допомогою такого її дослідження, як коагулограма. Для цього береться 3-5 мл крові з вени. У коагулограмме визначається зміна таких показників:
Крім цього виявляється збільшення часу згортання і збільшується тривалість кровотечі. Це визначається по тому факту, як швидко згортається кров після проколу пальця скарифікатором – або сама по собі, або в пробірці. При цьому кількість тромбоцитів – нормальне.
Визначити, що це саме гемофілія і дізнатися її тип, допоможе визначити рівень факторів VIII і IX. Для діагностики ускладнень проводяться:
Лікування гемофілії
Гемофілія, основа лікування якої полягає у введенні тих факторів згортання, отриманих при заборі крові від донорів, яких у хворого не вистачає. Проводиться їх ін’єкція як профілактично, при тяжкій формі гемофілії, так і «на вимогу», при розвитку кровотечі. При гемофілії A вводиться кріопреципітат або фактор VIII, при гемофілії B – розчин фактора IX.
Всі маніпуляції та планові операції виконуватися після попереднього визначення факторів згортання і при їх паралельному з маніпуляцією введенні. При необхідності термінової операції або розвиненому кровотечі проводиться також введення свіжозамороженої плазми, протромбінового комплексу, еритроцитарної маси. При ниркових кровотечах вводиться препарат «Дицинон».
При крововиливах в суглоб на нього накладається гіпсова лонгета, у вену вводяться глюкокортикоїди, «Етамзілат»; проводиться електрофорез з кровоспинними препаратами («Амінокапронова кислота») на область суглоба, через 10 днів переходять до фізіотерапії з розсмоктуючі препаратами («Лідазу»)
Дієта при гемофілії повинна містити продукти з великим вмістом вітамінів A, K, D, C.
Ускладнення
До ускладнень гемофілії відносять:
Профілактика
Профілактика полягає в допологовому генетичному консультуванні сімейної пари. Якщо є імовірність народження хворої дитини (жінка-носій гена і хворий на гемофілію чоловік), то вагітність не рекомендується. Якщо ж вагітність відбулася, то на 14-16 тижня визначають стать плоду, і якщо дитина виявиться хлопчиком, рекомендують перервати вагітність.
Якщо вагітність настала у здорової жінки, чоловік якої хворий на гемофілію, то також рекомендують визначити стать немовляти і перервати вагітність, якщо це – дівчинка (вона стане носієм дефектного гена). Якщо в сім’ї, що має високий ризик розвитку гемофілії, народжується хлопчик, то в перші 6 місяців його життя обов’язково досліджують коагулограму. Якщо виявляється гемофілія, рекомендується вакцинація від гепатиту B.