Генетичний аналіз на синдром Жильбера: діагностика крові, розшифровка

Зміст

  • 1 Причини появи хвороби
  • 2 Статистика і чинники ризику захворювання
  • 3 Коли потрібно зробити аналіз
  • 4 Як проводяться дослідження
  • 5 Інтерпретація результатів
  • 6 Прогнози лікарів

Синдром Жильбера – захворювання, що передається по спадку від батька до дитини, воно не несе небезпеки для його усунення не призначається лікувальний курс. При хворобі виникають відхилення в працездатності печінки, це порушення є доброякісним.

Виникнення хвороби пояснюється нездатністю органу розщеплювати білірубін, чия кількість постійно зростає. Крім збільшення жовчного пігменту недуга проявляється у вигляді жовтяниці, він має чітку симптоматику, його легко диференціювати від інших захворювань.

Генетичний аналіз на синдром Жильбера: діагностика крові, розшифровкаСиндром Жильбера — захворювання, що передається спадково

Причини появи хвороби

Глюкоронилтрансфераза — печінковий фермент, що виробляється геном, який знаходиться у другій хромосомі. Наявністю патологій, що передаються по спадку, і характеризується синдром Жильбера. Виділяють фактори, що провокують розвиток захворювання:

  • травмування;
  • недотримання режиму відпочинку і сну;
  • регулярний відмова від їжі;
  • оперативне втручання;
  • недостатня кількість споживаної рідини;
  • часті стресовий і депресивний стан;
  • менструальний цикл;
  • вірусні та простудні захворювання;
  • опромінення сонячним світлом;
  • споживання великої кількості жирних продуктів харчування;
  • підвищене фізичне навантаження;
  • неправильна дієта;
  • зустрічаються медикаменти, здатні викликати побічні ефекти. Може бути: Левоміцетин, Парацетамол, Рифампіцин, Ампіцилін та інші препарати;
  • наявність шкідливих звичок, таких як зловживання алкогольними напоями.

Генетичний аналіз на синдром Жильбера: діагностика крові, розшифровкаПатологія може розвиватися із-за безлічі різних факторів

Статистика і чинники ризику захворювання

За даними лабораторних досліджень можна зробити висновки, що в зоні ризику в більшості випадків виявляються чоловіки, серед яких число хворих збільшено у 3-7 рази, ніж у жінок. Часто недуга зустрічається у жителів Африки.

Якщо враховувати показники, вони складають 3-10% від чисельності населення. Синдром Жильбера виявляється у молодих людей, що досягли 20-30-річного віку і прийшли на обстеження з іншої причини. Якщо симптоми не проявляються, то спадкова патологія може супроводжувати хворого на протязі життя.

Коли потрібно зробити аналіз

У 1/3 пацієнтів не спостерігається яскраво виражена симптоматика, тому про будь-які проблеми вони не підозрюють. Збільшення білірубіну в крові простежується з народження, визначити це складно у новонароджених, які страждають жовтяницею.

У 30% пацієнтів при погіршенні ситуації помічені ознаки:

  • часта печія;
  • зниження апетиту, повна його відсутність;
  • больовий синдром, що зачепила область правого підребер’я;
  • неприємне відчуття в ротовій порожнині, проявляемое металевим смаком;
  • здуття живота, що супроводжується сильним метеоризмом;
  • порушується нормальна робота органів травлення, відзначаються тривалі запори або навпаки, діарея;
  • блювотні позиви і нудота;
  • колір шкіри і білої оболонки ока змінюється, набуваючи жовтизну;
  • в животі з’являється почуття пересичення відразу ж після прийому їжі.

Генетичний аналіз на синдром Жильбера: діагностика крові, розшифровкаСимптоми при цьому недугу яскраво виражені

Може бути симптоматика, тотожна інших захворювань:

  • занепад сил, нездужання та слабкість;
  • постійна втома;
  • біль у м’язах;
  • складність сконцентруватися на будь-якому занятті;
  • порушення режиму сну і відпочинку, з-за чого неможливо тривалий час заснути, починає турбувати безсоння;
  • сильна мігрень;
  • прискорене серцебиття;
  • озноб, але висока температура відсутня.

Не обходиться без проблем, що відбуваються на емоційному тлі:

  • висока чутливість до навколишнього середовища, дратівливість
  • підвищена нервозність;
  • депресивний розлад;
  • паніка і постійне переслідуване почуття страху.

Якщо розглядати емоційну сферу, то у пацієнта спостерігається уявність, самовнушаемость, боязливість, а не збільшена кількість вироблюваного в кров білірубіну. Він записується на прийом до лікаря, щоб пройти процедуру здачі аналізів.

Як проводяться дослідження

При діагностиці знадобиться проведення обстеження, здатного обчислити як синдром Жильбера, так відстежити інші недуги, що наявні у хворого. Буває ймовірність того, що вдасться виявити патологію печінки та жовчовивідних шляхів на початковій стадії. При успішному виявленні відхилень призначаються заходи, що запобігають розвиток. Дослідження буває профілактичних, діагностичних, залежно від наявності проблеми.

Генетичний аналіз на синдром Жильбера: діагностика крові, розшифровкаПацієнт перед здачею крові повинен пройти 3-денну підготовку

Якщо враховувати лабораторні аналізи, то вони такі:

  • Загальноклінічний аналіз – потрібен збір крові, процедура здійснюється натщесерце. На основі взятих зразків і отримання результатів визначається рівень гемоглобіну. Руйнування залізовмісного білка обумовлюється підвищенням кількості непрямого білірубіну, здатного доходити до позначки 160 г/л, що не є допустимої норми – 120-130 г/л. Щось схоже відбувається при нестачі рідини, яка надходить в організм, що стає наслідком зневоднення. Є можливість виявити незрілі еритроцити – ретикулоцити, чия кількість збільшилася. Ніяких змін не відзначається відносно швидкості осідання еритроцитів, тромбоцитів і лейкоцитів.
  • Біохімічний аналіз на синдром Жильбера – гемотест, що відрізняється своєю доступністю і простотою виконання. Він дозволяє визначити рівень білірубіну, який виступає в ролі головної ознаки, що відображає активність процесу.

Пацієнт повинен пройти 3-денну підготовку перед здачею крові, яка полягає у відмові прийому медикаментів, що сприяють зміні рівня пігменту. Необхідно виключити з раціону жиросодержащие продукти харчування і припинити вживання спиртних напоїв.

Слід на час перервати споживання їжі, допускається певна кількість рідини. Лікар отримує відомості, на основі яких можна зробити висновок щодо рівня непрямого та прямого білірубіну, загального його кількості.

Кожен з цих результатів обов’язковий, вони мають відмінність у вигляді глюкуронової кислоти, що розщеплює пігмент та выводящейся з організму разом із калом. Серед різновидів білірубіну непрямий вид дозволяє встановити наявність хвороби. Відзначається збільшення лужної фосфатази при спадкових патологій, підвищується рівень трансамінази – печінкового ферменту, який не вважається головним показником розвитку захворювання.

  • Генетичний аналіз на синдром Жильбера – генотест, що відноситься до способів дослідженнями, перед його проведенням немає необхідності в підготовчому етапі. Проводяться маніпуляції для перевірки полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР), вона характеризується патологією гена, що виконує синтезуючу функцію, стежить за роботою глюкуронової кислоти.

Генетичний аналіз на синдром Жильбера: діагностика крові, розшифровкаОбов’язково проводиться генетичний аналіз на синдром Жильбера

Інструментальні дослідження включають в себе дуоденальне зондування, метод з використанням ультразвуку, вони знадобляться для спостереження за гепатобилиарным трактом. Для того щоб переконатися у відсутності небезпеки виникнення гепатиту і цирозу, призначається еластографія і біопсія залози.

Кожен із способів має на увазі наступне:

  • Дуоденальне зондування – проводяться спостереження за органами шлунково-кишкового тракту, де відбувається вироблення жовчі, шлункового і панкреатичного соків, також оглядається жовчний міхур. Передбачається підготовка, яка полягає в споживанні невеликої кількості їжі, не викликає підвищене газоутворення.

Протягом 5 днів перед процедурою треба відмовитися від таких препаратів як проносне, спазмолітики. До події пацієнту вводиться підшкірно 0,5 мл атропіну, потім він випиває теплу рідину з ксилітом.

  • УЗД – застосовуються ультразвукові хвилі, спосіб носить профілактичний, так і діагностичний характер. Він не має протипоказань і не завдає шкоди здоров’ю пацієнта. Перед процедурою потрібно прибрати з раціону продукти, що викликають рясне газоутворення. Призначається прийом препаратів, що зменшують метеоризм і борються з запором або діареєю.
  • Біопсія та еластографія – допомагає запобігти запалення і цироз печінки, метод полягає у взятті матеріалу за рахунок пункції залози. Результати дозволяють отримати більше інформації, а процедура є безпечною, безболісної завдяки анестезії.

Генетичний аналіз на синдром Жильбера: діагностика крові, розшифровкаПацієнт проходить процедуру УЗД

Специфічні проби – це одна зі складових діагностики, при проведенні застосовуються препарати, що володіють прямим або непрямим впливом на рівень білірубіну в крові. Обстеження відбувається такими способами:

  • Лікарські тести, які використовуються медикаменти здатні визначити наявність захворювання. Наприклад, береться 50 мг нікотинової кислоти і вводиться в вену, по закінченню 3 годин рівень вмісту пігменту зростає в кілька разів. Фенобарбинал застосовується перорально протягом 5 днів, добова норма розраховується таким чином, щоб одна таблетка була дорівнює 3 мг на 1 кг маси тіла. Рифампіцин вводиться в обсязі 900 мг, спостерігається збільшення рівня білірубіну.
  • Немедикаментозна проба – обмежене споживання їжі, добова калорійність – до 400 ккал або голодування протягом 2 днів.

Інтерпретація результатів

Розшифровкою займається лікар, висновки робляться на основі отриманих даних, де зазначаються такі показники як UGT1A1(ТА)6/(ТА)6, UGT1A1(ТА)6/(ТА)7, UGT1A1(ТА)6/(ТА)7. У першому випадку з’ясовується, що у пацієнта відсутні мутації гена, у другому – є ризик порушень, що проявляються на початковій стадії, а в третьому – велика ймовірність переходу захворювання у важку форму.

Генетичний аналіз на синдром Жильбера: діагностика крові, розшифровкаРозшифрувати результати аналізів допоможе лікар

Прогнози лікарів

Синдром Жильбера не несе небезпеки, не це не означає, що не потрібно вживати ніяких заходів. Фахівець повинен стежити за станом хворого, яким потрібно проходження огляду, після чого призначається лікувальний курс.

Прогнозування носить сприятливий характер, він таким залишається, якщо пацієнта постійно дотримується призначеної дієти і дотримує всі приписи лікуючим лікарем.

Необхідною умовою для хорошого самопочуття пацієнта є здоровий образ життя, який не буде супроводжуватися шкідливими звичками.

Надмірне зловживання алкогольними напоями може негативно позначитися на стані організму, торкнувшись печінку та інші важливі органи. Небажано споживати жирну, гостру і тверду їжу. Вона може перевантажувати травну систему.

Коли рекомендації не порушуються, а навпаки, сумлінно виконуються, тоді тривалість життя значно збільшується.

Сподобалася стаття? Поділитися з друзями: