Діагностика ендокринних захворювань на основі клінічних проявів і анамнезу скрутна з багатьох причин. Найбільш достовірна лабораторна діагностика ендокринних захворювань, основна на різних параметрах.
Правильно проведена біохімія крові і гормони вказують на відхилення в органах секреції і наслідки. Призначається аналіз крові на біохімію і гормони повинен включати в себе певний набір специфічних досліджень. Далі в статті розглянуті основні аспекти того, як призначати біохімію на гормони та їх рівень, на які параметри варто звертати пильну увагу при проведенні диференціальної діагностики.
Диференціальна діагностика ендокринних захворювань у дитини
Диференціальна діагностика ендокринних захворювань дозволяє своєчасно проводити лікування патологій, не допускаючи руйнівних наслідків. Особливого значення мають деякі ендокринні захворювання у дитини, діагностика деяких з них дозволить зберегти нормальний темп розвитку.
Акромегалія — захворювання, обумовлене надлишковою секрецією гормону росту (соматотропного гормону, СТГ).
Найчастіше джерелом гіперпродукції є аденома гіпофіза, але у частини хворих збільшення секреції гормону росту може відбуватися під впливом гіперсекреції соматотропинрилизинг-гормону гіпоталамуса (СРГ). Великі кількості гормону росту викликають посилення синтезу білків, хондроїтинсульфату і колагену в тканинах, що обумовлює ріст хрящів, кісток, паренхіматозних органів. У дитячому і юнацькому віці це призводить до гігантизму, а у дорослих укрупнюються риси обличчя, товщають ребра, збільшуються кістки рук і стопи ніг, грудна клітка стає бочкообразной. По мірі прогресування процесу у скелетних м’язах відбуваються дегенеративні і дистрофічні процеси, зниження м’язової сили. При гігантизм ці явища не виражені, крім великої довжини кінцівок.
Ефективна комбінація біохімічних тестів у діагностиці акромегалії:
Біохімічний тест
Напрямок змін
Соматотропін в крові
Підвищення
Гідроксипролін в сечі
Зниження
Гіпофункція паращитовидних залоз може бути викликана різними причинами (наприклад, аутоімунною деструкцією паращитовидних залоз), що призводять до дефіциту паратгормону і гіпокальціємії. Рівень фосфатів у крові хворих підвищений. Спостерігається підвищення нейром’язової збудливості, обумовлене полегшеної деполяризацией мембран іонами Na+ внаслідок низького вмісту Са2+ у позаклітинній рідині. У легких випадках відзначаються парестезії, у тяжких — тетанія з м’язовими спазмами, можливий параліч дихальних м’язів, ларингоспазм, сильні судоми і смерть. Тривала гіпокальціємія супроводжується змінами в шкірі, розвитком катаракт.
Ефективна комбінація біохімічних тестів у діагностиці гіпопаратіреоідізма:
Біохімічний тест
Напрямок змін
Кальцій в крові
Зниження
Кальцій в сечі
Зниження
Неорганічний фосфат у крові
Підвищення
Лужна фосфатаза в крові
Норма
Сечовина в крові
Підвищенням
Гипоальдостеронизм вроджений
Альдостерон — минералокортикоид (похідне холестерину), синтезується в кірковому шарі надниркових залоз у відповідь на зменшення осмотичного тиску, зниження концентрації іонів натрію, поява ангіотензину II. Клітини-мішені — клітини дистальних відділів звивистих канальців нирок, у яких відбувається гормонально залежна реабсорбція мінеральних компонентів і води з первинної сечі.
Гипоальдостеронизм може бути первинним і вторинним. Первинний відноситься до вроджених захворювань. Причиною вторинного може бути недостатня продукція реніну нирками або вихід неактивного реніну. Біохімічні зміни, що виникають при даному захворюванні, характерні для вродженого дефекту 18-гідроксилази.
При дефекті 18-гідроксилази, яка необхідна лише для синтезу альдостерону, розвивається Na+-Втрачає синдром. Недостатність альдостерону сприяє підвищенню реабсорбції, зниження секреції і екскреції калію в ниркових канальцях. Його затримка переважає над втратою натрію, що веде до універсальної гіперкаліємії та ацидозу, так як протони теж не виводяться. Продукція та екскреція амонію знижуються, що підсилює тенденцію до азотемії. Можливий розвиток метаболічного ацидозу. Синтез АКТГ при цьому не збільшено, і гіперплазії кори надниркових залоз не спостерігається.
Ефективна комбінація біохімічних тестів у діагностиці гипоальдостеронизма (природженого):
Біохімічний тест
Напрямок змін
Альдостерон у крові
Зниження
Альдостерон у сечі
Зниження
Натрій крові
Підвищення
Калій в крові
Підвищення
Хронічна надниркова недостатність (хвороба Аддісона) первинна викликається ураженням коркового шару надниркових залоз, а вторинна пов’язана зі зниженням або припиненням секреції АКТГ.
В результаті нестачі глюкокортикоїдів, що забезпечують глюконеогенез (активацію піруваткарбоксилази), зменшуються запаси глікогену в м’язах і печінці, знижується рівень глюкози в плазмі крові і тканинах. Розвивається гіперчутливість до інсуліну. При зниженні продукції глюкокортикоїдів пригнічується синтез білка в печінці, а недостатнє вироблення андрогенів послаблює анаболічні процеси. В силу цих причин у хворих зменшується м’язова маса, знижується тонус судин.
Ефективна комбінація біохімічних тестів у діагностиці хронічної недостатності надниркових залоз (хвороби Аддісона):
Біохімічний тест
Напрямок змін
Глюкокортикоїди
Зниження
17-оксикортикостероиды
Зниження
17-кетостероїди
Зниження
Натрій крові
Зниження
Калій в крові
Підвищення
ИауЮ-коефіцієнт в крові
<30
Кальцій в крові
Підвищення
Хлориди в крові
Зниження
Проба з АКТГ
(+) або (-)
pH крові
Зниження
Стандартний бікарбонат в крові
Зниження
Методи діагностики захворювань ендокринної системи
Діагностика захворювань ендокринної системи грунтується на лабораторних параметрах. Попередньо проводиться збір анамнезу і призначаються обстеження. Методи діагностики захворювань ендокринної системи в даний час можуть включати в себе КТ, УЗД, рентген. Але в основі діагнозу завжди лежать біохімічні параметри крові і рівень гормонів. Феохромоцитома — пухлина мозкового шару наднирників — може бути доброякісною і злоякісною, характеризується інтенсивним викидом в кров катехоламінів: адреналіну, діоксіфенілаланін, дофаміну, норадреналіну.
Викид катехоламінів зводиться до картини симпатико-адреналовых «бур»: поряд з підвищенням АТ виявляються вегетативні розлади (тахікардія, пітливість, нудота, блювання, порушення зору, тремор, гіпертрофія серця, кардіоміопатія). У ряді випадків доведена сімейно-спадкова форма феохромоцитоми, яка характеризується двостороннім ураженням мозкового шару надниркових залоз, більш високою частотою малігнізації пухлини (перехід від доброякісної в злоякісну пухлину).
Хворого турбують постійні різкі головні болі; у крові — високий рівень глюкози, лейкоцитоз, в сечі — глюкоза, білок; спостерігається блідість шкірних покривів, акроціаноз.
Ефективна комбінація біохімічних тестів у діагностиці феохромоцитоми:
Біохімічний тест
Напрямок змін
Адреналін в сечі
Особливо значне підвищення
Норадреналін в сечі
Особливо значне підвищення
Метанефрин в сечі
Особливо значне підвищення
Норметанефрин в сечі
Особливо значне підвищення
Ванилинминдальная кислота в сечі
Особливо значне підвищення
Глюкоза в крові
Підвищення
Ренін у крові
Підвищення
Глюкоза в сечі
(+)
Неестерифіковані жирні кислоти в крові
Підвищення
Псевдогіпопаратиреоз — рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується нечутливістю органів-мішеней до надмірної кількості паратгормону (ПТГ).
У крові таких хворих знижений вміст Са2+ і підвищена концентрація паратгормону. Це пов’язано з тим, що гіпокальціємія, зумовлена нездатністю клітин-мішеней реагувати на паратгормон, викликає гіпертрофію і гіперплазію паращитовидних залоз, а значить, і гіперсекрецію паратгормону. Виявлено декілька форм даного захворювання. У одних хворих виявляється дефект комплексу рецептор-ПТГ-аденилатциклаза, в результаті в нирках не утворюється цАМФ у відповідь на дію гормону. У деяких хворих має місце дефект самого рецептора ПТГ, а в інших відмічається дефіцит Gs-білка, що зв’язує рецептор з аденилатциклазой. Виділені хворі, у яких цАМФ утворюється, але подальша біологічна реакція не розвивається із-за невідомого генетичного дефекту.
Біохімічні зрушення при псевдогіпопаратиреозі аналогічні таким при гіпотиреозі і пов’язані з порушеннями розвитку: малий зріст, укорочені п’ясткові і плеснові кістки, затримка розумового розвитку.
Ефективна комбінація біохімічних тестів у діагностиці псевдогипопаратиреоидизма:
Біохімічний тест
Напрямок змін
Кальцій в крові
Зниження
Неорганічний фосфат у крові
Підвищення
Лужна фосфатаза в крові
Норма
Тест Эллсворта-Говарда
(-)
Паратгормон в крові
Підвищення
Гормони шлунково-кишкового тракту регулюють процес травлення.
Гастрин — синтезується в G-клітинах антральной частини шлунка, пептид, впливає на головні і обкладаючі клітини слизової шлунка, стимулюючи вироблення соляної кислоти і пепсиногену, що входять до складу шлункового соку.
Секретин — синтезується в S-клітинах 12-палої кишки і в клітинах слизової тонкого кишечника, пептид, що складається з 27 залишків амінокислот, стимулює виділення води та бікарбонатів в 12-палої кишці.
Холецистокінін — виділяється 1-клітинами 12-палої кишки у відповідь на надходження їжі в 12-палу кишку, пептид, що складається з 39 залишків амінокислот, стимулює в підшлунковій залозі біосинтез наступних елементів: 1) ДНК-ази, 2) РНК-ази, 3) трипсиногена, 4) химотрипсиногена, 5) проэластазы, 6) прокарбоксипептидазы, 7) а-амілази, 
амило-1,6-глюкозидази, 9) пролипазы, 10) фосфоліпази А2, 11) холестеролэстеразы, 12) колипазы. Холецистокінін регулює екзокринну функцію підшлункової залози.
Вазоактивний интестинальный поліпептид, пептид з 28 залишків амінокислот, синтезується в D-клітинах підшлункової залози, стимулює виділення води та бікарбонатів в 12-палої кишці. Цей гормон часто називають ВІП-гормон.
Поліпептид, інгібуючий секрецію гастрину (ПІГ-гормон) — синтезується в 12-палої кишці, пептид з 43 залишків амінокислот.
Энтерогастрон — гальмує виділення соляної кислоти і пепсиногену в шлунку після надходження жирів в 12-палу кишку.
Вилликинин — викликає скорочення ворсинок кишечника.
