Хвороба Альберс-Шенберга – це синонім мармурової хвороби, яку вперше в 1904 році описав німецький рентгенолог і хірург Хайнріх Ернст Альберс-Шенберг. Мармурова хвороба – досить рідкісне захворювання, у науковій літературі дано опис не більше ста випадків її прояви. У більшості випадків хвороба Альберса-Шенберга носить генетичний характер і передається з покоління в покоління.
Причини виникнення мармурової хвороби
Причинами мармурової хвороби є три гени, мутації в яких призводять до виникнення аутосомно-рецесивною хвороби Альберса-Шенберга у людини. Ці гени кодують білки, які необхідні для нормального функціонування остеокластів, здатних руйнувати кісткову тканину. Велика частина випадків даної форми захворювання обумовлена мутаціями в гені TCIRG1 (ген Т-клітинної імунної регулятора 1), що кодує остеокластспецифичную аЗ изоформу однією з субодиниць трансмембранного вакуолярного АТФ-залежного протонного насоса. Зустрічається у осіб обох статей. Захворювання, при якому в більшості кісток скелета виробляється збільшену кількість компактного речовини, в поєднанні з розвитком щільної кісткової тканини у кістково-мозкових каналах. Збільшується кількість компактної речовини кістки, що пов’язано зі здатністю мезенхіми утримувати більшу, ніж у нормі, кількість солей.
Симптоми мармурової хвороби у дітей та дорослих
У зонах эндостального і енхондрального окостеніння виникає надмірна кількість склерозованих тканини. Розрізняють дві форми захворювання: виявляється в ранньому віці з різко вираженими симптомами і протікає без видимих клінічних проявів і діагностованих лише у разі рентгенологічного дослідження. При захворюванні частково або повністю склерозується губчасту речовину кістки, частіше всього скелета. У ранній стадії хвороби кістки склерозовані лише в області метафизов трубчастих кісток, периферичних ділянках плоских кісток; на іншому протязі цих кісток губчаста структура збережена. Симптомом мармурової хвороби у дітей та дорослих є нерівномірне ущільнення кісток черепа. Придаткові порожнини, як правило, склерозовані (більшою мірою — основна і лобова). Зуби мають недорозвинені коріння, для хвороби характерна висока ураженість зубів карієсом. Мармурова хвороба, як правило, виявляється в дитячому віці. Хворий скаржиться на болі в кінцівках, стомлюваність при ходьбі. Можливо розвиток деформацій і поява патологічних переломів кісток кінцівок.
Лікування хвороби Альберс-Шенберга
Кращі результати лікування мармурової хвороби отримані при спробах трансплантації кісткового мозку. Але в даний час дійсно ефективної терапії для нього немає. Лікування хвороби Альберса-Шенберга проводять переважно в амбулаторних умовах. Воно спрямоване на зміцнення нервово-м’язової системи. Показано лікувальна гімнастика, плавання, масаж. Необхідно повноцінне харчування, багате вітамінами (свіжі овочі і фрукти, сир, натуральні фруктові та овочеві соки). Сприятливе дію надає санаторно-курортне лікування. Відновити в клінічних умовах нормальні процеси кісткоутворення не вдається, оскільки патогенетична терапія захворювання поки не розроблена.