Зміст:
- Причини
- Симптоми
- Діагностика
- Лікування
- Поради
Вперше це рідкісне захворювання було описано і проаналізовано німецьким лікарем Альберс-Шенбергом ще в 1904 році. У літературі зустрічається також під назвою остеопороз. Мармурова хвороба зачіпає кістковий відділ, руйнуючи баланс між резорбцією та утворенням кісткової тканини. Зустрічається досить рідко, але з рахунків її скидати лікарі не поспішають.
Причини
Ми маємо справу з патологією, обумовленою генетично. У пацієнтів простежуються мутації деяких генів, що відповідають за процес синтезу білків. Без цих генів стає неможливим нормальне функціонування остеокластів. Гени припиняють виробляти цей білок або роблять це в недостатній кількості.
Варто відзначити, що патологія передається переважно від батьків до дітей. Причому симптоми можуть не відслідковуватися у матері і батька, оскільки розглянутий нами ген має аутосомно-рецессивную природу.
Кістки в нашому організмі (як і у рибок гурамі) не ламаються завдяки наявності в них кальцію. За пружність і твердість кістки відповідає сіль, а продукують її остеобласти. Виведення надлишків кальцію в кров здійснюють остеокласти. Мармурова хвороба робить негативний вплив саме на остеокласти. Підсумок — заростання кісткових просвітів.
Симптоми
Остеопороз ділиться на дві форми, в клінічному перебігу яких спостерігаються істотні відмінності. У дітей симптоматика виражена яскраво. Друга різновид протікає в прихованій формі, її клінічні прояви незначні. До симптомів недуги відносяться:
- погане прорізання зубів в дитячому віці;
- біль у кінцівках;
- висока ступінь карієсу;
- стомлюваність в процесі ходьби;
- патологічні переломи;
- деформація кінцівок;
- анемія, яка є наслідком склерозування кісткових порожнин;
- деформація грудної клітки і черепа;
- збільшення лімфовузлів, печінки і селезінки;
- гідроцефалія (спостерігається у дітей на першому році життя);
- уповільнений розвиток дитини;
- втрата зору (всередині склерозованого каналу відбувається тиск на зоровий нерв).
На деяких фото наслідки мармурової хвороби виглядають моторошно.
Діагностика
- Рентгенологічне обстеження. Вдивившись в знімки, ви побачите непрозору кістка з склерозированными порожнинами.
- Сімейний анамнез. Обстеження близьких родичів з метою виявити у них аналогічний хвороба або патологічний генотип.
- Аналіз крові (біохімічний). Іонів фосфору та кальцію буде недостатньо.
- Пренатальна діагностика. Схильність плода до тієї чи іншої патології можна виявити вже на 8 тижні вагітності. На цьому терміні діагностується і остеопороз.
- Диференціальна діагностика. Не варто забувати, що надмірне склерозування спостерігається і при інших патологіях: остеомієліті, рахіті, лімфогранулематозі.
- Загальний аналіз крові. Колірний показник низький, простежується анемія.
- КТ та МРТ. Лікар може спокійно вивчити кістку і встановити ступінь склерозування.
Лікування
Учені поки не змогли розробити єдину методику, яка б позбавила пацієнта від мармурової хвороби. Тому лікування цієї недуги вважається вкрай складним. Справа в тому, що через рідкості остеопорозу матеріалів клінічних спостережень не вистачає.
Ми відзначимо деякі ключові моменти в терапевтичному процесі:
- Поки оптимально ефективним видом лікування фахівці вважають пересадку кісткового мозку. На жаль, і цей метод не дає бажаних результатів.
- Не зашкодять правильне харчування і лікувальна гімнастика.
- Курс лікування проходить за межами стаціонару. Терапія спрямована на зміцнення нервової та м’язової системи.
- Курортно-санаторне лікування також загальмує перебіг захворювання.
- Анемія лікується препаратами, що містять залізо.
Фахівці рекомендують пацієнтам з діагнозом «остеопороз» бути гранично обачними. Мізерна, на перший погляд, травма іноді стає причиною складного перелому. В майбутньому є ймовірність отримати інвалідність, оскільки такі переломи вкрай важко зростаються.
Поради
Пацієнти потребують якісного, ретельно збалансованому харчуванні. Вдома має сенс зайнятися облаштуванням зони комфорту. Вам знадобиться:
- спеціальна ванна з низькими краями;
- крісла і стільці, оснащені високими спинками (хребет не повинен перенапружуватися);
- машина, обладнана регульованим сидінням.
Постарайтеся позбутися від усіляких приступков і поріжків в оселі. Не переносите тяжкості. Візьміть на носіння ортопедичного взуття.
Кардинальним чином ці маленькі хитрощі проблему не вирішать, але грунтовно полегшать життя і дадуть вам головне — надію. Адже можуть настати кращі дні, коли фармацевтами будуть розроблені препарати, що сприяють швидкому одужанню навіть самих безнадійних хворих.
До речі, вас також можуть зацікавити наступні БЕЗКОШТОВНІ матеріали:
- Безкоштовні уроки лікування болю в попереку від дипломованого лікаря ЛФК. Цей лікар розробив унікальну систему відновлення всіх відділів хребта і допоміг вже більше 2000 клієнтам з різними проблемами зі спиною і шиєю!
- Хочете дізнатися, як лікувати защемлення сідничного нерва? Тоді уважно подивіться відео по цьому посиланню.
- 10 необхідних компонентів харчування для здорового хребта – у цьому звіті ви дізнаєтеся, яким має бути щоденний раціон, щоб ви і ваш хребет завжди були в здоровому тілі і дусі. Дуже корисна інформація!
- У вас остеохондроз? Тоді рекомендуємо вивчити ефективні методи лікування поперекового, шийного і грудного остеохондрозу без ліків.
- 35 відповідей на часті питання по здоров’ю хребта – отримати запис з безкоштовного семінару
