Мікроцефалія: причини, симптоми, лікування, прогноз

Зміст

Що це таке – мікроцефалією називається такий стан, при якому зменшується розмір головного мозку з одночасним зменшенням розмірів голови.

Вона може бути первинною і вторинною, тобто розвиватися на тлі різних патологічних процесів.

При мікроцефалії розміри мозку стають менше норми на 25% і більше. Основною морфологічна ознака – недорозвинення півкуль головного мозку. Він може поєднуватися з іншими аномаліями розвитку – аплазія мозолистого тіла, недорозвинення ядер черепно-мозкових нервів і т. д.

Причини виникнення мікроцефалії

Мікроцефалія головного мозку може розвиватися в результаті наступних причин:

1) Обтяжена спадковість (генуинная мікроцефалія, синдром Дауна, Едвардса та інші)

2) Хвороби обміну речовин, які мають спадкову природу

3) Синдром Корнелії де Ланге

4) Інфекційні захворювання під час вагітності, особливо небезпечні грип, краснуха, герпетична інфекція

5) Постійні алкогольні інтоксикації

6) Різні професійні шкідливості

7) Гіпоксія плоду та інші фактори.Мікроцефалія як причина розумової відсталості діагностується у 20% випадків, чим і обумовлена медико-соціальна значимість цього стану.

Симптоми мікроцефалії головного мозку у дітей

Зовнішній вигляд хворої дитини досить типовий, що проявляється характерними ознаками:

мозковий відділ черепа значно менше, ніж лицьовій
надбрівні дуги сильно виступають вперед
вуха великих розмірів, відстовбурчені в сторони
лоб великий і похилий
косоокість.

Однак, головним симптомом мікроцефалії головного мозку у дітей є розумове недорозвинення, причому його ступінь може бути різною. В одних випадках дитина може навчатися у допоміжній школі, а в інших (найбільш важких) – це не можливо, так як відсутня концентрація уваги, відзначається виражена рухова розгальмування.

Діагностика грунтується на результатах не тільки вимірювання окружності голови, але і на оцінці психомоторного розвитку. Важливо відрізняти мікроцефалію від микрокрании, при якій спостерігається конституційне зменшення розмірів голови при нормальному психічному і моторному розвитку.

Велике значення в ранній діагностиці цього захворювання приділяється ультразвукового скринінгу в рекомендовані строки. Його завдання – визначити ті чи інші відхилення від норми в анатомічному розвитку дитини. Саме другий ультразвуковий скринінг у цьому відношенні найбільш важливий. Він проводиться в терміні 18-22 тижнів, коли існує ще можливість переривання вагітності за медичними показаннями.

Діагностувати мікроцефалію можна ще зі строку 10 тижнів при значному зменшенні розмірів мозку. Гранично допустимим для виявлення цієї вади вважається термін у 24 тижні.
В ідеалі всім вагітним повинен проводитися пренатальний скринінг. Він ґрунтується на результатах як ультразвукового, так і біохімічного дослідження. В результаті визначається ступінь ризику народження дитини з даною патологією. Якщо цей ризик значно перевищує середньостатистичні значення, то показано проведення інвазивної діагностики.

Найчастіше з цією метою рекомендується проводити амніоцентез в терміні 16 тижнів. Отриманий матеріал вирощується у спеціальних умовах, а потім проводиться його генетичний аналіз. На підставі отриманих результатів видається висновок про хромосомному наборі і пара приймає рішення про бажання виношувати цю вагітність.

Прогноз, лікування та профілактика мікроцефалії

Ефективного лікування мікроцефалії головного мозку у дітей в даний момент не існує. Проводиться тільки симптоматична терапія за такими напрямами:

застосовуються метаболічні та ноотропні препарати
заспокійливі засоби
протисудомні
зменшують набряк мозкової тканини.

Крім фармакологічної корекції комплексне лікування мікроцефалії включає в себе:

масаж
лікувальну фізкультуру
спеціальні педагогічні прийоми
спеціальні виховні заходи.

Ефективних профілактичних заходів щодо попередження мікроцефалії в даний час не існує. Особливе місце займає формування групи ризику, куди входять діти з меншою окружністю голови при народженні, ніж у нормі. Вони повинні перебувати на диспансерному обліку у педіатра. Кожен місяць такі діти відвідують поліклініку з метою вимірювання основних окружностей тіла.

Також рекомендованими заходами профілактики мікроцефалії у дітей є:

1) Своєчасна пренатальна діагностика (ґрунтується на якісному проведенні ультразвукового скринінгу в першому, другому і третьому триместрах)

2) Медико-генетичне консультування батьків з групи ризику

3) Забезпечення гладкого перебігу вагітності і по можливості виключення впливу пошкоджуючих факторів ризику.Прогноз для життя при мікроцефалії сприятливий. Однак соціальна активність такої дитини різко знижена. Ступінь зниження залежить від ступеня розумової відсталості.