Що це таке – мікроцефалією називається такий стан, при якому зменшується розмір головного мозку з одночасним зменшенням розмірів голови.
Вона може бути первинною і вторинною, тобто розвиватися на тлі різних патологічних процесів.
При мікроцефалії розміри мозку стають менше норми на 25% і більше. Основною морфологічна ознака – недорозвинення півкуль головного мозку. Він може поєднуватися з іншими аномаліями розвитку – аплазія мозолистого тіла, недорозвинення ядер черепно-мозкових нервів і т. д.
Причини виникнення мікроцефалії
Мікроцефалія головного мозку може розвиватися в результаті наступних причин:
Симптоми мікроцефалії головного мозку у дітей
Зовнішній вигляд хворої дитини досить типовий, що проявляється характерними ознаками:
Однак, головним симптомом мікроцефалії головного мозку у дітей є розумове недорозвинення, причому його ступінь може бути різною. В одних випадках дитина може навчатися у допоміжній школі, а в інших (найбільш важких) – це не можливо, так як відсутня концентрація уваги, відзначається виражена рухова розгальмування.
Діагностика грунтується на результатах не тільки вимірювання окружності голови, але і на оцінці психомоторного розвитку. Важливо відрізняти мікроцефалію від микрокрании, при якій спостерігається конституційне зменшення розмірів голови при нормальному психічному і моторному розвитку.
Велике значення в ранній діагностиці цього захворювання приділяється ультразвукового скринінгу в рекомендовані строки. Його завдання – визначити ті чи інші відхилення від норми в анатомічному розвитку дитини. Саме другий ультразвуковий скринінг у цьому відношенні найбільш важливий. Він проводиться в терміні 18-22 тижнів, коли існує ще можливість переривання вагітності за медичними показаннями.
Діагностувати мікроцефалію можна ще зі строку 10 тижнів при значному зменшенні розмірів мозку. Гранично допустимим для виявлення цієї вади вважається термін у 24 тижні.
В ідеалі всім вагітним повинен проводитися пренатальний скринінг. Він ґрунтується на результатах як ультразвукового, так і біохімічного дослідження. В результаті визначається ступінь ризику народження дитини з даною патологією. Якщо цей ризик значно перевищує середньостатистичні значення, то показано проведення інвазивної діагностики.
Найчастіше з цією метою рекомендується проводити амніоцентез в терміні 16 тижнів. Отриманий матеріал вирощується у спеціальних умовах, а потім проводиться його генетичний аналіз. На підставі отриманих результатів видається висновок про хромосомному наборі і пара приймає рішення про бажання виношувати цю вагітність.
Прогноз, лікування та профілактика мікроцефалії
Ефективного лікування мікроцефалії головного мозку у дітей в даний момент не існує. Проводиться тільки симптоматична терапія за такими напрямами:
Крім фармакологічної корекції комплексне лікування мікроцефалії включає в себе:
Ефективних профілактичних заходів щодо попередження мікроцефалії в даний час не існує. Особливе місце займає формування групи ризику, куди входять діти з меншою окружністю голови при народженні, ніж у нормі. Вони повинні перебувати на диспансерному обліку у педіатра. Кожен місяць такі діти відвідують поліклініку з метою вимірювання основних окружностей тіла.
Також рекомендованими заходами профілактики мікроцефалії у дітей є: