Зміст:
- Найпоширеніша форма
- Дистрофічна миотония
- Діагностика
- Симптоматична терапія
Миотония – це рідкісне спадкове захворювання нервово-м’язового характеру, яке характеризується тривалими тонічними спазмами м’язів. Найбільш поширеними формами можна вважати:
Всі захворювання цього типу пов’язані з порушенням в будові генів, тому вилікувати недугу не вийде ніколи, можна проводити лише симптоматичну терапію, яка полегшить загальний стан і зніме симптоми.
Найпоширеніша форма
Найпоширенішою формою вважається миотония Томпсона. Найчастіше недуга успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто для того, щоб хвороба проявила себе, досить лише одного дефектного гена одного з батьків. В деяких випадках можливий аутосомно-рецесивний тип успадкування, при цьому для виникнення недуги необхідно наявність по одному гену від кожного з батьків. При цьому хвороба протікає більш важко і починає проявлятися в ранньому віці.
У першому разі захворювання проявляється в більш пізньому віці – 10 – 12 років. Основна ознака – симптом «кулака». При цьому пацієнт не може швидко стиснути і розтиснути кулак. Щоб зробити це проста дія, людині необхідно час і зусилля.
Скутість спостерігається і при разжимании щелеп, при спробі примружитися або швидко встати зі стільця. Ще одна особливість захворювання в тому, що деякі м’язи з часом робляться гипертрофическими, що і створює враження про те, що у людини атлетична статура. При цьому сила в м’язах може бути збережена.
Миотония Томсена названа на честь датського терапевта Асмуса Юліуса Томаса Томсена. Він спостерігав цю недугу в своїй сім’ї протягом 4 поколінь. За цей час його перенесли понад 20 людей, та й сам Томсен теж. Всі його діти, а їх було 6, теж успадкували цю патологію.
Дистрофічна миотония
Цей вид патології починає проявлятися після того, як дитині виповниться 5 років, хоча в деяких випадках перші ознаки можуть з’явитися і віці до 35 років. При цьому типові симптоми цієї патології поєднуються з ознаками міопатії, ураженням серця і судин, а також з патологією ЦНС, порушеннями ендокринної системи і в поєднанні з катарактою.
Основний симптом – миотонические спазми, які особливо характерні в жувальних м’язах і м’язах рук. На відміну від міотонії Томсона, м’язи починають атрофуватися. Після тривалого перебігу захворювання симптоми поступово згасають, але їм на зміну приходить прогресуюча м’язова дистрофія.
До ускладнень, які можуть розвинутися, можна віднести:
У більшості випадків діти відстають у психічному розвитку і знаходяться на стадії легкої дебільності. Ці симптоми характерні для класичного прояви захворювання. Але є ще і вроджена форма, яка може діагностуватися на стадії внутрішньоутробного розвитку. При цьому відзначається зниження активності плода, яке легко діагностується за допомогою УЗД.
Після народження сильно виражені симптоми міопатії. Відзначаються труднощі при вигодовуванні, дихальні розлади, миотония починає проявляти себе набагато пізніше. При цьому у дитини відзначається олігофренія і затримка моторного розвитку. Захворювання може прогресувати неймовірно швидко, що призводить до смерті в перший рік життя.
Діагностика
Діагностика міотонії у дітей не представляє яких-небудь утруднень. Припустити захворювання невролога допомагають зовнішні ознаки і наявність патології з боку серця і судин, ендокринної системи. Також обов’язково проводиться генетичний аналіз для підтвердження діагнозу. До додаткових методів можна віднести:
При необхідності до діагностики можуть бути залучені й інші фахівці – кардіологи, ендокринологи, андрологи, генетики, гінекологи.
Симптоматична терапія
На сьогоднішній день не розроблено жодного кардинального методу лікування миотоний, який би привів до одужання. Основне лікування спрямоване на використання правильного харчування, причому при кожному виді миотоний воно може бути своє, на профілактику простудних інфекцій, так як вони призводять до розвитку спастичних нападів.
Зменшити миотонические прояви допомагає застосування таких лікарських препаратів, як хінін, новокаїнамід, дифенін, діакарб. У деяких випадках можуть бути виписані анаболічні стероїди та вітаміни різних груп, але найчастіше це вітаміни групи В. У деяких випадках стійка ремісія може наступити при правильно підібраній дозі імуноглобуліну, преднізолону і циклофосфаміду.
До речі, вас також можуть зацікавити наступні БЕЗКОШТОВНІ матеріали:
- Безкоштовні уроки лікування болю в попереку від дипломованого лікаря ЛФК. Цей лікар розробив унікальну систему відновлення всіх відділів хребта і допоміг вже більше 2000 клієнтам з різними проблемами зі спиною і шиєю!
- Хочете дізнатися, як лікувати защемлення сідничного нерва? Тоді уважно подивіться відео по цьому посиланню.
- 10 необхідних компонентів харчування для здорового хребта – у цьому звіті ви дізнаєтеся, яким має бути щоденний раціон, щоб ви і ваш хребет завжди були в здоровому тілі і дусі. Дуже корисна інформація!
- У вас остеохондроз? Тоді рекомендуємо вивчити ефективні методи лікування поперекового, шийного і грудного остеохондрозу без ліків.
- 35 відповідей на часті питання по здоров’ю хребта – отримати запис з безкоштовного семінару