Мітохондріальна міопатія – рідкісне генетичне захворювання

Зміст:

  • Причини
  • Синдром Кирнса—Сейра
  • MERRF-синдром
  • МЕLАS-синдром
  • Діагностика
  • Лікування

Мітохондріальна міопатія – це одна з генетичних захворювань, яке в світі зустрічається відносно рідко. Його особливість полягає в тому, що причина хвороби – це порушення роботи мітохондрій, при цьому ступінь тяжкості захворювання буде залежати від того, яку кількість їх не виконує свою належну роботу. Існує кілька різновидів цієї хвороби, і кожна з них має свої симптоми.

Причини

genЯк і будь-яке інше захворювання, мітохондріальна міопатія має свої причини. І тут не винні віруси або бактерії, і навіть не дії вагітної жінки або її оточення, а мутації в генах. А це означає, що такі гени з «поломками» дитина отримує від своїх батьків, а отже — цю хворобу можна назвати спадковою.

Хоча іноді буває, що мутація в генах та народження хворої мітохондріальної міопатією дитини відбувається у абсолютно здорових батьків.

Коли клітина заповнена дефектними мітохондріями, то вона просто не в змозі нормально працювати. Крім того, в ній можуть поступово накопичуватися і не віддалятися небезпечні речовини, які в результаті призводять до смерті людини з цим діагнозом. А найбільш чутливими клітинами до таких дефектів в мітохондріях є як раз м’язові і нервові. Саме вони найгостріше реагують на повну відсутність або брак такої речовини, як АТФ, а адже саме його і повинні виробляти мітохондрії, для того, щоб організм працював без перебоїв.

Синдром Кирнса—Сейра

Це захворювання вважається дуже рідкісним і є одним з варіантів мітохондріальної міопатії. Перші ознаки хвороби припадають на ранній дитячий або юнацький вік, а серед основних симптомів можна зазначити:

  • Опущення повік.
  • Обмеження рухливості очних яблук.
  • Порушення з боку серця.
  • Атаксія.
  • Приглухуватість.
  • Ретинопатія.
  • Низькорослість.
  • Деменція.
  • Гіпотиреоз.
  • Цукровий діабет.
  • Ця патологія зазвичай діагностується до 20 років. В деяких випадках воно може прогресувати дуже швидко, іноді прогресування протікає повільно, але в результаті пацієнти не доживають і до 40 років. По спадковості хвороба передається рідко, найчастіше мутація в мітохондріях відбувається при внутрішньоутробному розвитку плоду, з тих чи інших причин.

    MERRF-синдром

    Це захворювання стало відомо не так давно. Серед його симптомів міоклонус-епілепсія, міопатія, атаксія мозочка, дизартрія, ністагм. Хвороба може початися як у дітей, так і у дорослих, розвивається або повільно, або прогресує з великою швидкістю. Людина, як правило, стає глибоким інвалідом до 40 років.

    МЕLАS-синдром

    Це ще один стан, який входить в групу міопатій такого роду. Його важко діагностувати, дуже часто виникають помилки в діагностиці, тому сказати про поширеність недуги дуже складно.

    Кожен випадок має свої симптоми, так як до розвитку цього синдрому призводить мутація в самих різних генах, з-за якої мітохондрії перестають виконувати свої функції в повному обсязі. Серед основних ознак виділяються міопатія, лактатацидоз, инсультоподобные епізоди, проблеми з серцем, судоми, відхилення в психіці і непереносимість фізичного навантаження.

    Діагностика

    Складність діагностики цієї недуги полягає в тому, що для постановки правильного діагнозу потрібно провести відразу декілька аналізів, результати яких будуть отримані далеко не протягом одного дня.

    Так, для діагностики будь-якого з перерахованих синдромів обов’язково проводиться генеалогічний аналіз, тобто визначаються родичі, у яких була чи є ця патологія. Також робиться клінічний і біохімічний аналіз крові, аналіз стану м’язів, для чого потрібно біопсія, і, звичайно — дослідження генів, яке і дає уявлення про те, де саме сталася «поломка», яка і привела до розвитку такої міопатії.

    Лікування

    На сьогоднішній день лікування мітохондріальних міопатій не розроблено. Але доведено, що в більшості випадків пацієнтам продовжує життя лікування за допомогою вітамінів. Наприклад, відомий випадок, коли за допомогою коферменту Q були зведені нанівець ознаки захворювання при МЕLАS-синдромі. Також в якості лікарських препаратів використовуються рибофлавін і нікотинамід.

    Щоб запобігти це спадкове захворювання, сьогодні стали застосовувати екстракорпоральне запліднення яйцеклітини, ядро якої отримано з яйцеклітини пацієнтки з присутністю мітохондріальної міопатією, при цьому цитоплазма у цій яйцеклітині використана від абсолютно здорової жінки, у якої мітохондрії функціонують нормально. Однак така заміна поки знаходиться в стадії розробки.

    До речі, вас також можуть зацікавити наступні БЕЗКОШТОВНІ матеріали:

    • Безкоштовні уроки лікування болю в попереку від дипломованого лікаря ЛФК. Цей лікар розробив унікальну систему відновлення всіх відділів хребта і допоміг вже більше 2000 клієнтам з різними проблемами зі спиною і шиєю!
    • Хочете дізнатися, як лікувати защемлення сідничного нерва? Тоді уважно подивіться відео по цьому посиланню.
    • 10 необхідних компонентів харчування для здорового хребта – у цьому звіті ви дізнаєтеся, яким має бути щоденний раціон, щоб ви і ваш хребет завжди були в здоровому тілі і дусі. Дуже корисна інформація!
    • У вас остеохондроз? Тоді рекомендуємо вивчити ефективні методи лікування поперекового, шийного і грудного остеохондрозу без ліків.
    • 35 відповідей на часті питання по здоров’ю хребта – отримати запис з безкоштовного семінару
    Сподобалася стаття? Поділитися з друзями:
    Здоровий спосіб життя