Що це таке – кістозний фіброз або муковісцидоз відноситься до найбільш важким генетичним захворюванням, що викликає тяжкі клінічні прояви, характерні порушеннями функції бронхолегеневої, гепатобіліарної, травлення, репродуктивної і інших системах.
Патологічні процеси в органах різних систем мають однотипний характер :
- освіта склерозу;
- формування кіст;
- осередки запальних процесів.
Муковісцидоз травної (підшлункової) залози проявляється:
- дифузним фіброзом;
- кістозними утвореннями в панкреатичних протоках;
- починається флегмоною;
- збільшенням панкреатичних острівців.
Патології ШКТ характеризуються:
- кістозними розширеннями в війкової оболонці стінок кишечника;
- скупченням келихоподібних клітин викликає розширення кулястої форми;
- фиброгенезом навколишніх тканин.
Зміни в печінці виражені:
- розвитком жирових капсул під брунькою і між її частками;
- проявом хвороби Каролі (розширення проток) у внутрішньопечінкових протоках
- ознакою білкової дистрофії та стеатозу
- гіперплазією і артезией біліарної системи жовчного міхура.
В бронхолегеневій системі прояви муковісцидозу виражені:
- пневмосклерозом з емфізематозними вогнищами;
- зонами обтурационного ателектазу;
- склеротичними змінами в легеневих судинах;
- слизово-гнійними ураженнями бронхіол;
- збільшенням бронхіальних залоз, заповнених мокротою з елементами випинання;
- патологічними процесами у легеневій тканині;
- пневмосклерозом альвеолярних перегородок.
Причини муковісцидозу
Яким чином розвивається муковісцидоз, і що це за хвороба? В основі захворювання лежить генна мутація, в результаті якої відсутній синтез білка, що є зв’язуючою ланкою між зовнішньою і внутрішньою поверхнею клітинних мембран, що є причиною, порушень трансмембранного регулювання муковисцидозной провідності.
Причини і механізм зародження муковісцидозу визначений трьома причинними факторами :
Симптоми муковісцидозу
Клінічні симптоми при муковісцидозі проявляється в залежності від локалізації патології вираженості і ступеня ураження, вікового чинника та можливих ускладнень. Захворювання проявляється різними формами.
Атипова форма включає легкі, стерті форми набряково-анемічної і цирротической спрямованості, проявляється:
При легеневій формі муковісцидозу патології поділяють по чотирьом стадіям.
У 1-й стадії патологічні зміни в бронхах і легеневих частках проявляються:
2-я стадія, розвивається довгі роки, виражена патологічними змінами в бронхах:
Третя стадія відрізняється ускладненими процесами:
В 4-й стадії кардиопульмональная недостатність переходить у термінальну фазу, що приводить до летального результату. Кишкова форма обумовлена ферментативним дефіцитом в кишечнику та підшлункової залозі.
Симптоми проявляються :
Меконіальний муковісцидоз – захворювання новонароджених. Мекониевы пробки, відразу ж після народження дитини досягають восьми сантиметрів, якщо вони не розмиваються найближчим часом, це загрожує омертвінням закупоренного відрізка кишки, подальшого перитоніту, і неминучою загибеллю дитини.
Ускладнення
Муковісцидоз відрізняється множинними проявами ускладнень, не кажучи вже про «банальну» бронхо-легеневої патології, що проявляється більш серйозними патологіями :
Діагностика муковісцидозу
Муковісцидоз – досить серйозне захворювання, особливо коли хворіють діти, і помилка в діагнозі, часом, варто життя пацієнту. Для більш чіткої діагностики проводиться диференціювання схожих з симптомами захворювань.
При легеневій формі диференціювання проводиться щодо:
Кишкова форма диференціюється, виключаючи схожість симптомів при захворюваннях, що порушують кишкове всмоктування:
Якщо існує генетичний фактор, у вагітних з другого триместру доцільна пренатальна діагностика. Застосовується метод генетичного пошуку, визначає мутацію гена в клітинах ДНК або у плазмі крові за допомогою ПЛР аналізу.
В загальну діагностику муковісцидозу входить фізикальна діагностика – враховуються дані сімейного анамнезу, час перших проявів симптомів хвороби, вираженість клінічної картини та симптоматики. Уточнюючий діагноз проводять, підключаючи інструментальну діагностику.
Крім загальних аналізів застосовується цільова діагностика :
Лікування муковісцидозу
Основний напрямок в лікувальному процесі спрямоване на профілактику ускладнень. Для полегшення виходу секрету, що скупчився в бронхах, призначаються муколітичні медикаментозні препарати у вигляді спинхалера або аерозолів. Таке дозування дозволяє здійснювати швидку доставку ліків в уражену область і сприяє швидшому розрідженню слизу. Хороший ефект, при виведення секрету дають вправи дихання, процедури вібромассажа і спеціальний масажний жилет.
Крім цього, для лікування муковісцидозу необхідно подбати про нормализациии діяльності ШКТ – це здійснюють за допомогою препаратів, що полегшують виведення жовчі та вмісту просвіту 12-ти палої кишки, травними ферментами – знзимами. При приєднанні захворювань інфекційного характеру, призначаються антибіотики і етіотропна терапія.
Ускладнені форми хвороби лікують із застосуванням гормонотерапії з призначенням глюкокортикостероїдних препаратів. Хірургічне втручання, є необхідністю, коли муковісцидоз проявляється кишковою непрохідністю.
Велику роль в лікуванні муковисцитоза грає збалансована, багата білками дієта. Споживання жирних продуктів слід обмежити. Раціон повинен бути багатий вітамінами і солями, щоб врівноважити водно-сольовий баланс. На даний час методом перспективного лікування муковісцидозу, є трансплантація уражених органів.
Прогноз лікування муковісцидозу дуже серйозний. Більше половини пацієнтів не доживають до сорокарічного кордону, у маленьких дітей і того гірше. Все залежить від ранньої діагностики та адекватної терапії.
У пацієнтів з міцним імунітетом і хорошими фізичними даними прогноз сприятливий. При ранній діагностиці, цілеспрямованому лікуванні та проведенні профілактики рецидивів, прогноз може бути сприятливим.
