Муковісцидоз: симптоми, лікування, причини, діагностика

Муковісцидоз: симптоми, лікування, причини, діагностикаЩо це таке – кістозний фіброз або муковісцидоз відноситься до найбільш важким генетичним захворюванням, що викликає тяжкі клінічні прояви, характерні порушеннями функції бронхолегеневої, гепатобіліарної, травлення, репродуктивної і інших системах.

Патологічні процеси в органах різних систем мають однотипний характер :

  • освіта склерозу;
  • формування кіст;
  • осередки запальних процесів.

Муковісцидоз травної (підшлункової) залози проявляється:

  • дифузним фіброзом;
  • кістозними утвореннями в панкреатичних протоках;
  • починається флегмоною;
  • збільшенням панкреатичних острівців.

Патології ШКТ характеризуються:

  • кістозними розширеннями в війкової оболонці стінок кишечника;
  • скупченням келихоподібних клітин викликає розширення кулястої форми;
  • фиброгенезом навколишніх тканин.

Зміни в печінці виражені:

  • розвитком жирових капсул під брунькою і між її частками;
  • проявом хвороби Каролі (розширення проток) у внутрішньопечінкових протоках
  • ознакою білкової дистрофії та стеатозу
  • гіперплазією і артезией біліарної системи жовчного міхура.

В бронхолегеневій системі прояви муковісцидозу виражені:

  • пневмосклерозом з емфізематозними вогнищами;
  • зонами обтурационного ателектазу;
  • склеротичними змінами в легеневих судинах;
  • слизово-гнійними ураженнями бронхіол;
  • збільшенням бронхіальних залоз, заповнених мокротою з елементами випинання;
  • патологічними процесами у легеневій тканині;
  • пневмосклерозом альвеолярних перегородок.

Причини муковісцидозу

Яким чином розвивається муковісцидоз, і що це за хвороба? В основі захворювання лежить генна мутація, в результаті якої відсутній синтез білка, що є зв’язуючою ланкою між зовнішньою і внутрішньою поверхнею клітинних мембран, що є причиною, порушень трансмембранного регулювання муковисцидозной провідності.

Причини і механізм зародження муковісцидозу визначений трьома причинними факторами :

  • 1) Порушення екзокринних функцій – викликає продукування в’язкого мокротиння з підвищеним вмістом білка та електролітів зі зниженою іонною провідністю. Занадто густа структура мокротиння викликає закупорку в протоках залоз, викликаючи їх розширення, в подальшому, як правило, утворюються кістозні форми, які часто піддаються інфікуванню.
  • 2) Електролітні патології характеризуються підвищеним вмістом кальцієвого мінералу в экзокринном секреті. У багатьох фрагментах накопичується надлишок елементів хлориду натрію.
  • 3) У фибриллообразующих клітинах сполучної тканини накопичуються мукополісахариди (у вигляді слизу) і продукуються поліпептиди (нейропоэтические цитокіни), що відповідають за підтримання життєдіяльності нейром’язових тканин. Накопичення клітинами глікозаміногліканів, слизу, викликає фактор Спока, характеризирующийся порушенням руху епітеліальних війок у внутрішніх оболонках різних органів. Ранній атеросклероз відбувається при ураженні фібробластів, а сукупність інфекцій і запальних вогнищ прискорюють склеротичний процес.

    Симптоми муковісцидозу

    Муковісцидоз: симптоми, лікування, причини, діагностикаКлінічні симптоми при муковісцидозі проявляється в залежності від локалізації патології вираженості і ступеня ураження, вікового чинника та можливих ускладнень. Захворювання проявляється різними формами.

    Атипова форма включає легкі, стерті форми набряково-анемічної і цирротической спрямованості, проявляється:

    • розвитком особливої форми цирозу печінки;
    • эхографическими ознаками збільшення печінки;
    • утрудненням кровотоку в портальній системі;
    • загальним свербінням;
    • хворобою Госпелу;
    • скупченням рідини в очеревині.

    При легеневій формі муковісцидозу патології поділяють по чотирьом стадіям.

    У 1-й стадії патологічні зміни в бронхах і легеневих частках проявляються:

    • кашлем;
    • задишкою і ціанозом при помірному навантаженні.

    2-я стадія, розвивається довгі роки, виражена патологічними змінами в бронхах:

    • з виділенням слизу при кашлі;
    • з посиленням диспное (задишка);
    • деформацією пальців.

    Третя стадія відрізняється ускладненими процесами:

    • пневмофіброзом;
    • бронхоэктазом;
    • кардіопульмональної недостатністю;
    • мокрота з гнійними домішками;
    • відбувається грудна деформація по кожному з трьох видів – лійкоподібної, кілеподібної або бочкообразной;
    • відмічаються сухі або вологі хрипи;
    • процеси деформації фаланг пальців і нігтів;
    • ламкими волоссям, без блиску з сірим відтінком;
    • дистрофічними змінами шкірного покриву з вираженим ціанідом, сухістю і лущенням;

    В 4-й стадії кардиопульмональная недостатність переходить у термінальну фазу, що приводить до летального результату. Кишкова форма обумовлена ферментативним дефіцитом в кишечнику та підшлункової залозі.

    Симптоми проявляються :

    • частими, рясними, жирними фекаліями;
    • або мізерними і щільними фекаліями;
    • проявом запорів;
    • випаданням прямої кишки (наслідок підвищеної в’язкості секрету);
    • пацієнт страждає метеоризмом (здуттям кишечника);
    • знижується апетит і тонус м’язів;
    • з’являється набряковий синдром.

    Меконіальний муковісцидоз – захворювання новонароджених. Мекониевы пробки, відразу ж після народження дитини досягають восьми сантиметрів, якщо вони не розмиваються найближчим часом, це загрожує омертвінням закупоренного відрізка кишки, подальшого перитоніту, і неминучою загибеллю дитини.

    Ускладнення

    Муковісцидоз відрізняється множинними проявами ускладнень, не кажучи вже про «банальну» бронхо-легеневої патології, що проявляється більш серйозними патологіями :

    • бронхоектатичної хворобою;
    • екземою легеневих часток та артеріальною гіпертензією;
    • проявами бактеріальних деструкцій у легенях;
    • синуситами, загострюючими симптоми астми;
    • синдромом энергодинамической серцевої недостатності;
    • синдром целіакії, СД і багатьма іншими проявами;

    Діагностика муковісцидозу

    Муковісцидоз – досить серйозне захворювання, особливо коли хворіють діти, і помилка в діагнозі, часом, варто життя пацієнту. Для більш чіткої діагностики проводиться диференціювання схожих з симптомами захворювань.

    При легеневій формі диференціювання проводиться щодо:

    • субструктивного бронхіту;
    • коклюшу та хронічної пневмонії іншого генезу;
    • астматичного бронхіту.

    Кишкова форма диференціюється, виключаючи схожість симптомів при захворюваннях, що порушують кишкове всмоктування:

    • целіакію і энтеропатию;
    • кишковий дисбактеріоз;
    • дисахаридную недостатність.

    Якщо існує генетичний фактор, у вагітних з другого триместру доцільна пренатальна діагностика. Застосовується метод генетичного пошуку, визначає мутацію гена в клітинах ДНК або у плазмі крові за допомогою ПЛР аналізу.

    В загальну діагностику муковісцидозу входить фізикальна діагностика – враховуються дані сімейного анамнезу, час перших проявів симптомів хвороби, вираженість клінічної картини та симптоматики. Уточнюючий діагноз проводять, підключаючи інструментальну діагностику.
    Крім загальних аналізів застосовується цільова діагностика :

  • 1) Копрограма – досліджуються залози ШКТ на виявлення ферментативних порушень.
  • 2) Мікробіологічний аналіз харкотиння.
  • 3) Бронхографія – виявлення бронхіальних вад.
  • 4) Бронхоскопія – визначення складу мокротиння;
  • 5) Рентген – виявлення інфільтративних і склеротичних вогнищ.
  • 6) Спірометричний метод – дослідження функцій легень.
  • 7) Аналіз поту визначення кількості іонів натрію та концентрації хлору. Саме цей аналіз підтверджує муковісцидоз якщо дані елементи вище норми. Муковісцидоз: симптоми, лікування, причини, діагностика

    Лікування муковісцидозу

    Основний напрямок в лікувальному процесі спрямоване на профілактику ускладнень. Для полегшення виходу секрету, що скупчився в бронхах, призначаються муколітичні медикаментозні препарати у вигляді спинхалера або аерозолів. Таке дозування дозволяє здійснювати швидку доставку ліків в уражену область і сприяє швидшому розрідженню слизу. Хороший ефект, при виведення секрету дають вправи дихання, процедури вібромассажа і спеціальний масажний жилет.

    Крім цього, для лікування муковісцидозу необхідно подбати про нормализациии діяльності ШКТ – це здійснюють за допомогою препаратів, що полегшують виведення жовчі та вмісту просвіту 12-ти палої кишки, травними ферментами – знзимами. При приєднанні захворювань інфекційного характеру, призначаються антибіотики і етіотропна терапія.

    Ускладнені форми хвороби лікують із застосуванням гормонотерапії з призначенням глюкокортикостероїдних препаратів. Хірургічне втручання, є необхідністю, коли муковісцидоз проявляється кишковою непрохідністю.

    Велику роль в лікуванні муковисцитоза грає збалансована, багата білками дієта. Споживання жирних продуктів слід обмежити. Раціон повинен бути багатий вітамінами і солями, щоб врівноважити водно-сольовий баланс. На даний час методом перспективного лікування муковісцидозу, є трансплантація уражених органів.

    Прогноз лікування муковісцидозу дуже серйозний. Більше половини пацієнтів не доживають до сорокарічного кордону, у маленьких дітей і того гірше. Все залежить від ранньої діагностики та адекватної терапії.
    У пацієнтів з міцним імунітетом і хорошими фізичними даними прогноз сприятливий. При ранній діагностиці, цілеспрямованому лікуванні та проведенні профілактики рецидивів, прогноз може бути сприятливим.

  • Сподобалася стаття? Поділитися з друзями: