Муковісцидоз у дітей: принципи лікування та роль батьків у житті дитини

Муковісцидоз у дітей: принципи лікування та роль батьків у житті дитини

  • Що таке муковісцидоз і чому він з’являється
  • Яким може бути муковісцидоз?
  • Які ознаки муковісцидозу у дітей?
    • Симптоми муковісцидозу у грудних дітей
    • Ознаки легеневої форми у дітей
    • Ознаки кишкової форми муковісцидозу у дітей
    • Клінічна картина змішаної форми
    • Симптоматика мекониевой непрохідності
  • У чому небезпека муковісцидозу
  • Діагностика муковісцидозу у дітей
    • Основні методи пренатальної діагностики
    • Додаткові методи обстеження
    • Диференціальна діагностика
  • Як вилікувати недугу?
    • Харчування
    • Симптоматична та підтримуюча терапія
    • Прогноз лікування
  • Чи можна запобігти хворобі?

Муковісцидоз у дітей уражає залози зовнішньої секреції і призводить до тяжких порушень функцій органів дихання. Це спадкове системне захворювання, викликане мутацією гена трансмембранного регулятора муковісцидозу.

Захворювання діагностують переважно у віці до 2 років або внутрішньоутробно. На сьогоднішній день випадки пізньої діагностики рідкісні, і в більшості випадків залежать від батьків.

Що таке муковісцидоз і чому він з’являється

Єдиною причиною появи муковісцидозу є генетична схильність. При цьому патологія успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто, обидва батьки повинні бути носіями мутантного гена. Порушення розвитку органів відбувається ще внутрішньоутробно.

Захворювання виникає внаслідок генної мутації, яка провокує порушення будови і функції білка трансмембранного регулятора муковісцидозу. Цей білок бере участь у водно-електролітному обміні епітелію багатьох органів і тканин.

При муковісцидозі змінюються властивості секрету екзокринних залоз – поту, слизу, сліз. Секрет стає густим, а його відтік може. Його затримка в протоках призводить до їх розширення і формування невеликих кіст. Найбільш часто такі порушення зустрічаються з боку травної і дихальної систем.

Яким може бути муковісцидоз?

В залежності від того, які органи найбільш вражені, виділяють такі форми захворювання:

  • Легенева – виникає внаслідок зміни консистенції і утруднене відходження мокротиння, хронічного запалення і застою слизу.
  • Кишкова – характеризується секреторною недостатністю функції ШКТ. Особливо яскраво проявляється при переведенні дитини на прикорм або штучне вигодовування.
  • Мекониевая непрохідність – виникає в результаті відсутності трипсину. Це призводить до скупчення густого меконію в тонкому кишечнику. Діагностується у дитини в перші дні життя.
  • Змішана – характеризується наявністю кишкової та легеневої симптоматики.
  • Атипові форми – характеризуються ізольованим патологічним процесом в залозах зовнішньої секреції або безсимптомним перебігом.
  • Які ознаки муковісцидозу у дітей?

    Симптоми муковісцидозу у дітей залежать від форми хвороби і трохи варіюються залежно від віку.

    Симптоми муковісцидозу у грудних дітей

    • маслянистий, рясний, неоформлений стілець з неприємним запахом;
    • кашель, задишка;
    • затяжна жовтяниця;
    • набряки;
    • погана прибавка у вазі;
    • фізична відсталість.

    Ознаки легеневої форми у дітей

    • млявість, загальне нездужання;
    • блідість шкіри, ціаноз;
    • незначна надбавка у вазі при нормальному апетиті;
    • покашлювання з перших днів життя, відділення густого мокротиння, поступово кашель стає коклюшеподобным;
    • задишка в стані спокою;
    • деформація грудної клітки (бочкоподібна, воронкоподібна, кілеподібна форма), фаланг пальців (у формі барабанних паличок), нігтів (у формі годинних стекол) – більш характерно для дітей після року.

    У зв’язку з в’язкістю бронхіального секрету дрібні бронхи і бронхіоли закупорюються, що призводить до розвитку емфіземи або ателектазів. У немовлят процес часто поширюється на паренхіму легені, провокуючи тривалу, важку пневмонію, що супроводжується лихоманкою і судорожним синдромом у дітей.

    Читайте також: Діти з синдромом Дауна: чого можна навчити особливого дитини

    При тривалому перебігу виникають поліпи носа, синусит, хронічний тонзиліт.

    Ознаки кишкової форми муковісцидозу у дітей

    • гнильна диспепсія;
    • метеоризм, підвищене газоутворення;
    • часті дефекації зі значним збільшенням об’єму калових мас;
    • запори у дитини з випаданням прямої кишки (після висаджування на горщик);
    • сухість у роті;
    • зниження тургору шкіри та м’язів;
    • болі в животі;
    • гіповітаміноз;
    • зниження апетиту;
    • збільшення печінки.

    У деяких дітей можуть спостерігатися розлади стільця у вигляді енкопрезу (нетримання калу).

    Клінічна картина змішаної форми

    • затяжні бронхіти і пневмонії з перших днів життя, хронічний кашель;
    • кишковий синдром і різкий розлад живлення;

    Симптоматика мекониевой непрохідності

    Першим симптомом муковісцидозу у новонароджених є відсутність виділення меконію (первородного калу). На другий день життя з’являються такі симптоми:

    • неспокій, що переміняється млявістю і адинамією;
    • здуття живота;
    • блювання, зригування з домішкою жовчі;
    • шкіра суха, бліда з вираженим судинним малюнком, тургор знижений;
    • ознаки загальної інтоксикації.

    У дітей, хворих на муковісцидоз, змінюється склад поту. У ньому підвищується рівень хлору і натрію. Іноді на шкірі дитини можуть спостерігатися кристалики солі. Шкіра солона на смак.

    Чим молодша дитина, тим важче протікає хвороба і гірше прогноз на одужання.

    У чому небезпека муковісцидозу

     

    Перебіг хвороби досить часто посилюється ускладненнями. Легенева форма може мати такі наслідки:

    • кровохаркання;
    • плеврит;
    • легенева кровотеча;
    • пневмоторакс;
    • емпієма плеври.

    Кишкова форма ускладнюється:

    • цукровий діабет;
    • цироз печінки;
    • шлунковою кровотечею;
    • пієлонефрит;
    • сечокам’яною хворобою;
    • целіакію;
    • кишковою непрохідністю.

    Муковісцидоз у новонароджених небезпечний:

    • перфорацією кишечнику;
    • перитонітом;
    • пневмонію;
    • кишковою непрохідністю.

    Будь-яка форма хвороби може ускладнюватися периоститом або артритом, а також впливати на розумовий, фізичний розвиток і дітородну функцію в майбутньому.

    Діагностика муковісцидозу у дітей

    Виявлення у плода муковісцидозу можливо вже на 8 – 12 тижні вагітності. Для цього необхідно проконсультуватися у лікаря-генетика і зробити ДНК-аналіз.

    Постановка діагнозу після народження здійснюється лікарем-гастроентерологом на основі 3 головних критеріїв:

    • наявність кишкового та легеневого синдромів;
    • випадки муковісцидозу в роду;
    • результати потового тесту.

    Основні методи пренатальної діагностики

  • Визначення в сухому плямі крові рівня иммунореактивного трипсину – метод ранньої діагностики хвороби. При муковісцидозі рівень ІРТ значно перевищує норму.
  • Потовая проба. Метод заснований на дослідженні вмісту іонів хлору і натрію в поті. Забір біоматеріалу проводять після електрофорезу з Пілокарпіном. Концентрація іонів в поті здорової дитини не перевищує 40 ммоль/л. Потовая проба не проводиться, якщо дитині менше 7 днів, так як в цей період вона може показати позитивний результат при таких захворюваннях:
    • андреногенитальный синдром;
    • синдром Дауна;
    • эктодермальная дисплазія;
    • атопічний дерматит;
    • СНІД;
    • гіпотиреоз;
    • синдром Моріака;
    • нецукровий діабет;
    • целіакія.
  • Копрограма – в кале підвищений вміст жиру, присутні м’язові волокна, крохмальні зерна, клітковина.
  • В якості скринінг-тесту використовують метод визначення вмісту альбуміну в первородний кале у новонароджених. В нормі його вміст в 1 г сухої ваги не більше 20 мг.
  • Додаткові методи обстеження

    Муковісцидоз у дітей: принципи лікування та роль батьків у житті дитини

  • Загальний аналіз сечі і крові.
  • Рентгенографія легень і бронхів.
  • Бронхоскопія.
  • Мікробіологічне дослідження харкотиння.
  • Диференціальна діагностика

    Необхідно виключити наступні захворювання:

    • обструктивний бронхіт;
    • коклюш;
    • бронхіальну астму;
    • пневмонію іншого походження;
    • целіакію;
    • энтеропатию;
    • дисбактеріоз.

    Читайте також: Нейробластоми у дітей – 4 методу лікування

    Як вилікувати недугу?

    Захворювання відноситься до розряду невиліковних. Симптоматична терапія довічна і спрямована на корекцію легеневих і кишкових проявів.

    Харчування

    Особливе значення у лікуванні надається дієті. Калорійність харчування повинна на 10-15% перевищувати вікові норми. Денний раціон повинен складатися з великої кількості білка і мінімальної кількості жирів. Їжа повинна бути обов’язково подсолена, особливо в жаркий час. Необхідно рясне пиття.

    Додаткові компоненти харчування:

    • вітамін А у добовій дозі 5000 – 10000 ОД (для будь-якого віку);
    • вітамін Д – 400 – 800 ОД (для будь-якого віку);
    • вітамін Е і К (індивідуально);
    • напої з високим вмістом цукру.

    Симптоматична та підтримуюча терапія

  • Лікування кишкової форми:
    • для корекції функцій підшлункової залози – ліпотропні речовини і кишкові ферменти довічно (Панкреатин, Мексаза, Креон, Панзинорм);
    • при ураженні печінки – Урсосан з Таурином.
  • Лікування легеневого синдрому направлено на розрідження та видалення мокротиння:
    • муколітики протягом усього життя – Бромгексин, Мукалтин, Мукосольвін;
    • інгаляції з розчином хлориду або карбонату натрію, Ацетилцистеїном, Пульмозимом;
    • ЛФК;
    • вібраційний масаж (мінімум 3 рази в день);
    • промивання бронхів Ацетилцистеїном або хлоридом натрію (екстрена процедура);
    • антибіотикотерапія при загостренні пневмонії або вірусної інфекції курсом не менше місяця, препарати призначають парентерально або у вигляді аерозолю;
    • оксигенотерапія.
  • Лікування мекониевой непрохідності у новонароджених ґрунтується на розчиненні щільного меконію з допомогою клізми або перорального прийому 5% розчину Панкреатину. У разі неефективності даного заходу показано оперативне втручання.
  • Діти, хворі на муковісцидоз, які перебувають на диспансерному обліку на протязі всього життя.

    Прогноз лікування

    Муковісцидоз у дітей: принципи лікування та роль батьків у житті дитини

    Прогноз при муковісцидозі несприятливий. Смертність серед дітей з даною патологією перевищує 60%. Раннє виявлення дозволяє збільшити тривалість життя до 32 – 40 років.

    Чи можна запобігти хворобі?

    Оскільки захворювання спадкове, єдиною профілактичної рекомендацією є ретельне планування вагітності. Пари, хворі на муковісцидоз, повинні проходити обов’язкове медико-генетичне консультування. Вагітним жінкам, які мають випадки захворювання в родині, показана ДНК-діагностика.

    Досягнення сучасної медицини значно поліпшили якість та збільшили тривалість життя хворих на муковісцидоз. Діти відвідують садки, школи, отримують вищу освіту. Серед хворих багато обдарованих малюків. Основна роль у житті дітей з муковісцидозом належить батькам. Від їх уважності і піклування залежить самопочуття і соціальна адаптація дитини.
    Муковісцидоз у дітей: принципи лікування та роль батьків у житті дитини

    Доктор звертає увагу

  • Якщо ваша дитина страждає на муковісцидоз, обов’язково навчитеся навичкам постурального дренажу, вібраційного масажу і уважно стежте за станом його здоров’я. При найменших змінах самопочуття, потрібно звернутися до лікаря, щоб уникнути ускладнень.
  • При муковісцидозі у дитини необхідно виключити ймовірність його контакту з алергенами. Не слід заводити домашніх тварин. Негативно на хворого впливає пасивне куріння.
  • Дітям першого року життя краще давати лікувальні суміші.
  • Хвора дитина обов’язково повинен займатися ЛФК та дихальною гімнастикою.
  • Відео до статті Як робити масаж дитині при кашлі? – Доктор Комаровський Муковісцидоз у дітей: принципи лікування та роль батьків у житті дитиниЗаголовокКак робити масаж дитині при кашлі? – Доктор КомаровськийМуковісцидоз у дітей: принципи лікування та роль батьків у житті дитиниЗаголовокЕлена Малишева. Симптоми муковісцидозу у дітейМуковісцидоз у дітей: принципи лікування та роль батьків у житті дитиниЗаголовокС ким спати дитині – Школа доктора Комаровського – Інтер

     

    Сподобалася стаття? Поділитися з друзями: