Мутація гена, що відповідає за внутрішню секрецію, називається муковісцидоз. У новонароджених його можна визначити жовтяницею, яка продовжується тривалий час. Це викликано порушенням секреції жовчі та її застою, що заважає відтоку з жовчного міхура.
Зміст
- 1 Форми муковісцидозу
- 2 Муковісцидоз: ознаки у грудних дітей
- 3 Муковісцидоз у новонароджених: діагностика та лікування
Форми муковісцидозу
Муковісцидоз — захворювання, яке проявляється в різних формах. Сумна статистика говорить про те, що у кожного дванадцятого жителя планети ген муковісцидозу знаходиться в стадії мутації. І якщо чоловік і жінка з подібним явищем захочуть дітей, є велика ймовірність, що дитина народиться з муковісцидозом.
- Читайте також: Захворювання гемофілія
У нашому організмі один процес безпосередньо залежить від іншого. Все гармонійно і взаємопов’язано. Це стосується і органів, які відповідають за секрецію: слинні та потові залози; залози травного тракту, які виробляють шлунковий сік і слиз; дихальна система. Ураження цих органів і є так звані ознаки мукивисцидоза.
Медики виділяють наступні форми цього захворювання:
- Легенева форма муковісцидозу.
- Кишкова форма.
- Змішані форми муковісцидозу з ураженням органів дихання та органів черевної порожнини.
- Мекониевая непрохідність кишечника.
- Стерті та атипові форми.
Муковісцидоз: ознаки у грудних дітей
За різними «сигналам» можна розпізнати муковісцидоз — ознаки легеневої форми, наприклад, полягають у хронічному бронхіті з розвитком дифузного пневмосклерозу. В просвіті бронхів утворюється слизисто-гнійна субстанція. У багатьох пацієнтів паралельно з перебігом важкої форми муковісцидозу легень спостерігається і нашарування бактеріальних інфекцій.
Ознаки кишкової форми складаються в ураженні печінки, підшлункової залози. У підшлунковій спостерігаються такі процеси, як кістозні зміни протоків, потовщення міждолькових з’єднувальних прошарків, дифузний фіброз. Якщо говорити про печінки, то там відбуваються схожі поразки: вогнищева і дифузна дистрофія клітин органа, фіброзна трансформація і розвиток цирозу.
Ознаки мекониевой непрохідності кишечника складаються в вираженій атрофії шару слизової, просвіти слизових залоз заповнені эозинофильными масами і розширені. Дана непрохідність діагностується у 30-40% новонароджених, яким поставлений діагноз муковісцидоз.
Перші симптоми муковісцидозу у новонароджених без мекониевой непрохідності – недостатній набір ваги у перші півтора місяці життя. Недостатня кількість секрету підшлункової залози, який відповідає за переварювання білків і жирів, що потрапляють через їжу, призводить до порушення функції травлення у 90% новонароджених і розширює симптоматику:
- частий рідкий стілець;
- кал з сильно вираженим специфічним запахом;
- збільшується живіт;
- зростання і набір ваги сповільнюються, незважаючи на посилений апетит;
- слабне тонус м’язів;
- порушення обміну речовин і засвоєння вітамінів.
Всі ознаки муковісцидозу у грудних дітей можуть зустрічатися окремо або в комбінаціях, однак кожен симптом відповідає певною формою муковісцидозу.
Якщо організм здатний засвоїти життєво необхідні вітаміни, то наслідки цього для здоров’я можуть бути дуже істотні. Може розвинутися анемія, рахіт, кровотечі. У багатьох новонароджених відбувається випадання прямої кишки.
- Читайте також: Причини апендициту
Муковісцидоз, ознаки якого так докладно викладені у цій статті, може викликати ще одну, украй важке ускладнення. І для жінок, і для чоловіків ця хвороба може стати серйозною перешкодою до зачаття і дітородіння.
У 98% представників сильної статі з таким діагнозом проблеми з виробленням сперми, може розвиватися олігоспермія (ще одні непрямі ознаки муковісцидозу), так як сім’яні протоки розвиваються неправильно. У жінок ця проблема пов’язана з тим, що цервикальні виділення дуже в’язкі і значно перешкоджають заплідненню. Та й ускладнення під час вагітності можуть зустрічатися з високою ймовірністю.
Муковісцидоз у новонароджених: діагностика та лікування
Діагностувати недугу у новонароджених можна за допомогою лабораторної та пренатальної діагностики. Тут форми муковісцидозу вже визначаються по вторинних симптомів.
Пренатальна діагностика тим хороша, що проводиться під час вагітності. Робиться генетичний аналіз обох батьків і визначається ступінь ризику народження дитини з діагнозом муковісцидоз.
У лікуванні даного захворювання є два моменти: позитивний і негативний. З одного боку, це лікується. З іншого – довічна терапія.
Для початку новонароджених з діагнозом муковісцидоз показують фахівця. Бажано, щоб протягом тривалого часу доктор малюка не змінювався. Це дозволяє спостерігати дитини в динаміці. Призначається індивідуальна терапія в залежності від форми хвороби з застосуванням Креону або Панцитрата. Також в «медикаментозний раціон» включаються препарати, що розріджують мокротиння у бронхах.
Протягом усього життя йде профілактика легеневих хвороб. Обов’язкове вживання потрібних ферментів підшлункової залози. Гепатопротектори призначаються з метою захисту печінки.
Природно, дитині просто обов’язково приймати вітамінну терапію і дотримуватися правильного харчування.
На завершення статті – позитивна ремарка. При правильному підході до лікування, своєчасного прийому препаратів, тямущих фахівців і турботу про дитину, діти, які отримали діагноз муковісцидоз, ростуть здоровими і успішно додають у вазі і розвиваються. Вони нічим не відрізняються від однолітків.
Поділитися в соцмережах:
