Нейрофіброматоз – це захворювання, яке провокує виникнення пухлини в будь тканини, яка включає в себе эктодерму, нервову трубку і мезодерму. Є спадковим заболеавнием. Передається від матері або від батька майбутній дитині. Можуть в рівній мірі хворіти як хлопчики, так і дівчатка. Тип успадкування – аутосомно-домінантний.
- Читайте також: Причини запорів
Захворювання трапляється досить часто – на кожні 3500 новонароджених припадає один з даним діагнозом. Але хвороба не вивчена до кінця. Світила медицини не можуть сьогодні достовірно пояснити, чому в одних є ця недуга, а інші при наявності цих генів у батька (батьків), народжуються здоровими. Якщо озвучити статистику в цифрах, то за наявності нефрофиброматоза першого типу у одного з батьків, імовірність народження хворої дитини складає 50%, якщо ген є у обох – ймовірність зростає до 66,7%.
Зміст
- 1 Перший тип нефрофиброматоза і його симптоми
- 2 Нейрофіброматоз другого типу
Перший тип нефрофиброматоза і його симптоми
Всього вченим відомо 7 типів даного захворювання. Але найпоширеніші – це перший і другий типи. Третій трапляється дуже рідко, а інші вивчені не дуже досконало.
Перший тип нейрофіброматозу характеризується дуже динамічним перебігом. Більш того, у членів однієї сім’ї фенотипичскиереакции можуть змінюватись і мати різний перебіг. Насамперед, пацієнт починає звертати стягнення на виникнення пігментних плям. Як показує статистика, хворі з наявністю НФ першого типу мають неврологічні порушення. Найчастіше, з таким діагнозом спостерігаються у невропатологів і нейрохірургів, рідше – у хірургів і ортопедів.
Симптоми, які дозволяють з великою впевненістю стверджувати, що у хворого на нейрофіброматоз першого типу:
- пігментні плями, які добре видно при кімнатному світлі – у дітей до п’яти мм у діаметрі, у дорослих – до 15 мм;
- характерний колір пігментних плям – кава з молоком;
- наявність двох або більше вузликів Ліша – пігмент райдужки;
- наявність двох і більше фібром різного типу;
- підвищена пігментація пахової і пахвовій області;
- гліома зорового нерва;
- спадковість – наявність батьків з геном НФ-1;
- кісткова аномалія – витончення шару трубчастих кісток, що призводить до розвитку і формуванню хибних суглобів.
Поряд з даними симптомами у 20-30% дітей спостерігається когнітивне порушення – затримка розвитку та труднощі в навчанні. Несприятливий перебіг хвороби спостерігається у 30% хворих. Хвороба небезпечна через утворення пухлин – небудь їх злоякісність або їх розташування.
Наявність хоча б трьох-чотирьох симптомів дозволяє з 99% впевненістю сказати, що людина має нейрофіброматоз першого типу. При ньому розвивається ряд побічних проявів. А саме:
- вісцеральні захворювання;
- злоякісні пухлини (найбільш поширені – це саркома, нейробластома, лейкемія);
- макроцефалия;
- доброякісна инкапсулированная пухлина нерва (її ще називають шваннома);
- шкірні нейрофіброми по всьому тілу;
- перифереческие і спинальні нейрофіброми;
- наявність внутрішньочерепної пухлини;
- кіфосколіоз;
- сирингомиелия.
Насправді, тут перераховані лише основні прояви та симптоми нейрофіброматозу. Практично єдиний спосіб позбутися від недуги – це радіохвильова хірургія.
Нейрофіброматоз другого типу
Спільного з НФ-1 практично лише назва і спосіб спадкування. Протягом цієї недуги схоже з нейрофіброматоз першого типу виникненням пухлин. Але ці пухлини більш агресивні і мають більшу згубну дію на організм людини. Зустрічається раз на 50 000 випадків.
- Читайте також: Причини і симптоми кардіоміопатії
Якщо картирован при НФ-1 в сімнадцятій хромосомі, то при НФ-2 картирован в 22-ий. Основні симптоми хвороби:
- наявність батька з геном НФ-2;
- нейрофіброми;
- гліоми.
На жаль, лікування полягає тільки в оперативному втручанні та видаленні пухлин хірургічним шляхом.
Поділитися в соцмережах: