Полидактилией називається анатомічна аномалія, що виявляється в збільшенні кількості пальців на руках або ногах. Аномалія є вродженою.
Відомості про поширеність суперечливі, за даними різних джерел дана аномалія зазначається у 1 дитини на 660-3300 народжений дітей. Аномалія однаково часто зустрічається у дівчаток і хлопчиків.
Полідактилія може бути єдиною аномалією розвитку або поєднуватися з іншими вродженими патологіями опорно-рухового апарату. Найчастіше, полідактилія поєднується з синдактелией (зрощення пальців), брахидактилией (недорозвиненням фаланг пальців), дисплазії суглобів.
Полідактилія не становить загрозу для життя, проте, аномалія може порушувати функції кінцівок і переставляє собою серйозну психологічну проблему. Крім того, полідактилія може обмежити фізичний розвиток, стати причиною необхідності носити ортопедичне взуття, а в дорослому житті – накласти обмеження на вибір професії.
Зміст
- 1 Причини аномалії розвитку
- 2 Види аномалії
- 3 Клінічна картина
- 4 Методи діагностики
- 5 Лікування
- 6 Прогноз і профілактика
Причини аномалії розвитку
Назвати точні причини, які призвели до розвитку полидактилии, не завжди можливо.
Оскільки зареєстровані сімейні випадки даної аномалії, то однією з причин полидактилии є спадковість. Передається полідактилія за аутосомно-домінантним типом, з невисокою ступенем пенетрантності (тобто, у носія гена цілком може народитися і здоровий дитина). Ймовірність успадкування аномалії становить 50%.
Іноді полідактилія – це всього лише один з симптомів складних генних або хромосомних порушень. Медицині відомо близько 120 синдромів, які можуть супроводжуватися полидактилией.
Однак нерідко встановити причину, що викликала полидактилию, не вдається. Є версія, що дана патологія виникає на 5-8 тижні розвитку ембріона, вона обумовлена нерівномірним збільшенням кількості мезодермальных клітин.
Види аномалії
Існує кілька типів полидактилии. Класифікація типів аномалії здійснюється за кількома ознаками.
Так, по локалізації додаткового пальця виділяють три типу аномалії:
- Преаксиальную (радіальну). У цьому випадку спостерігається дублювання сегментів великого пальця.
- Центральну. При цій формі спостерігається аномалії 2-4 пальців.
- Постаксиальную (ульнарную). При цьому відбувається дупликация мізинця.
Класифікація за типом подвоєння:
Важливою ознакою є наявність, а також, ступінь деформації основного пальця. Саме в залежності від цього показника буде вибиратися тактика хірургічної операції при полидактилии.
Полідактилія частіше спостерігається на руках, але ця аномалія може торкнутися і пальці ніг. Крім того, не виключений і змішаний тип полидактилии, коли додаткові пальці є, на руках і на ногах.
Клінічна картина
Основний симптом полидактилии – наявність додаткових пальців на стопах і (або) кистях. При цій аномалії додаткові пальці можуть мати нормальні розміри або бути в рудиментарному стані.
Найчастіше, додаткові пальці недорозвинені, вони мають менші розміри, неповне число фаланг. У деяких випадках, додаткові пальці зовсім не мають кісток і є утвореннями, що складаються тільки з м’яких тканин, які тримаються на кожній ніжці.
Додатковими симптомами полидактилии може виступати деформація кісток і суглобів в місці ураження. З віком ця деформація може прогресувати і викликати вторинні зміни в кістково-суглобовому апараті.
Методи діагностики
Діагностика полидактилии включає в себе проведення клінічного, генетичного, рентгенологічного, біомеханічного та інших методик дослідження.
Клінічна частина дослідження передбачає огляд дитини з полидактилией
педіатром, генетиком і ортопедом. Мета дослідження – виявлення функціональних і анатомічних порушень розвитку.
Обов’язково виконується рентгенографія області ураження (стопи, кисті). Отримані результати використовуються для оцінки стану кісткового і суглобового апаратів. Якщо виникає необхідність оцінки стану м’яких тканин і хрящових структур, проводиться МРТ.
Для отримання необхідної інформації можуть бути використані додаткові методи діагностики – електроміографія, стабилография та ін.
Генетична частина дослідження полягає у проведенні генеалогічного аналізу, спрямованого на встановлення типу успадкування. Крім того, складається прогноз на народження дитини з полидактилией у даної пари.
Особливо важливо проведення генетичного дослідження, якщо полідактилія є симптомом одного з генетичних або хромосомних синдромів. У цьому випадку необхідна ретельна пренатальна діагностика – проведення УЗД, біопсії хоріона амніоцентез. Якщо у плода виявляється ізольована полідактилія, вагітність рекомендується зберігати. При виявленні тяжких хромосомних патологій, може бути поставлено питання про штучне переривання.
Лікування
При полидактилии можливо тільки хірургічне лікування. У тих випадках, коли додатковий палець складається тільки з м’яких тканин, і пов’язаний з основним пальцем шкірним містком, видалення рудименту можна зробити в перші місяці життя.
При полидактилии II або III типу питання про проведення операції відкладаю мінімум до досягнення дитиною 1 року.
При виборі методу ведення операції необхідно чітко розуміти, який палець є основним, а який додатковим. Так, за клінічними даними, після простого видалення фаланги додаткового пальця, в 70% випадків розвивається вторинна деформація основного пальця.
Тільки у третини дітей з полидактилией відсутня патологія основного пальця. Тому практика видалення додаткового пальця в ранньому дитинстві без вивчення стану основного пальця вважається неприпустимою.
При полидактилии проводять наступні різновиди операцій:
- Видалення додаткового елемента без проведення будь-яких втручань на основних пальцях.
- Видалення додаткового елемента в поєднанні з проведенням операції по виправленню деформацій основного пальця.
- Видалення додаткового елемента і використання його тканин для проведення відновної операції на основному пальці.
Тривалість періоду відновлення після операції залежить від характеру втручання. У важких випадках для повного відновлення функцій кисті або стопи може знадобитися кілька років.
Прогноз і профілактика
Профілактика полидактилии полягає у проведенні генетичних консультацій в період планування вагітності. Подальші заходи полягають у здійсненні пренатальної діагностики.
При ізольованій полидактилии прогноз сприятливий. Найкращі результати вдається отримати при проведенні лікування в ранньому віці. Якщо полідактилія є симптомом генного або хромосомного синдрому, то прогноз залежить від тяжкості перебігу основної патології.
