Зміст:
- Причини
- Основні прояви
- Діагностика
- Лікарська терапія
Псевдогіпопаратиреоз, або хвороба Олбрайта – це спадкова патологія з групи остеодистрофій, яка характеризується підвищеною опірністю організму до використання периферичних тканин паратгормону. Це дуже рідкісне спадкове захворювання, і в ендокринології сьогодні вивчено лише 300 таких випадків. По своїм проявам патологія нагадує гіпопаратиреоз, але тут немає первинної брак паратиреоїдного гормону, але є несприйнятливість тканин до цієї речовини.
Причини
Це захворювання передається тільки в спадщину і має аутосомно-домінантний тип успадкування, тобто передається з покоління в покоління, при цьому для його прояву вистачає всього лише спадкоємства одного мутантного гена від батька або від матері.
Ще одна особливість – це захворювання зчеплено з Х-хромосомою, тобто патологія найчастіше виявляється у дівчаток і дуже рідко у хлопчиків. До того ж хвороба Олбрайта ніколи не передається від батька до сина.
Самостійно хвороба зустрічається дуже рідко, найчастіше вона діагностується разом з цукровим діабетом, з підвищеним артеріальним тиском, артеріїту і поліартритом.
Основні прояви
Всі прояви цього захворювання можна розділити на кілька типів. Так, наприклад, ендокринні прояви включають в себе:
У деяких випадках псевдогипопаратитеоз поєднується з акромегалію, синдромом Кушинга, гинекомаститей.
Кістково-суглобові прояви патології виражаються в:
Симптоми псевдогипопаратиреоза і виражаються в порушенні нервової системи. При цьому у дітей з самого народження можуть проявлятися судоми, а також виражене відставання в розумовому розвитку.
Серед інших симптомів нерідко відзначаються сечокам’яна хвороба, наявність крові в сечі, блювання, катаракта.
Діагностика
При класичному розвитку захворювання діагноз може бути виставлений у віці від 5 до 10 років. Основні дані – скарги батьків, лабораторні аналізи та рентгенографічні дані. При цьому в аналізі крові відзначається знижений вміст кальцію, підвищений вміст фосфору, збільшено кількість паратгормона,
Специфічні зміни в кістках можна виявити за допомогою рентгенографії кісток або денситометрії. Іноді рекомендується зробити КТ або МРТ, але, як правило, для постановки діагнозу буває досить одного рентгена.
Для того, щоб виключити патологію інших органів, необхідні консультації ендокринолога, уролога, невролога, офтальмолога. До додатковим обстеженням можна віднести УЗД, ЕЕГ, ЕКГ, огляд очного дна.
Лікарська терапія
Псевдогіпопаратиреоз – це генетичне захворювання, яке неможливо вилікувати, однак за допомогою підбору правильних медикаментів можна полегшити загальний стан людини. Найважливіше – це корекція зниженого вмісту кальцію в крові, тому тут варто використовувати препарати кальцію і вітамін D. Також необхідно дотримуватися дієти з пониженим вмістом фосфору. А ось терапія паратиреоидным гормоном тут марна, оскільки його кількість в крові лишається в нормі.
У момент судом обов’язково внутрішньовенне введення кальцію. Якщо є функціональна недостатність залоз, то в цьому разі проводиться замісна терапія відповідними гормонами.
При правильно підібраному лікуванні прогноз для життя сприятливий. Перш, ніж думати про вагітність, жінки з таким діагнозом необхідно пройти генетичну експертизу, щоб визначити ризик народження дітей з таким же діагнозом.
До речі, вас також можуть зацікавити наступні БЕЗКОШТОВНІ матеріали:
- Безкоштовні уроки лікування болю в попереку від дипломованого лікаря ЛФК. Цей лікар розробив унікальну систему відновлення всіх відділів хребта і допоміг вже більше 2000 клієнтам з різними проблемами зі спиною і шиєю!
- Хочете дізнатися, як лікувати защемлення сідничного нерва? Тоді уважно подивіться відео по цьому посиланню.
- 10 необхідних компонентів харчування для здорового хребта – у цьому звіті ви дізнаєтеся, яким має бути щоденний раціон, щоб ви і ваш хребет завжди були в здоровому тілі і дусі. Дуже корисна інформація!
- У вас остеохондроз? Тоді рекомендуємо вивчити ефективні методи лікування поперекового, шийного і грудного остеохондрозу без ліків.
- 35 відповідей на часті питання по здоров’ю хребта – отримати запис з безкоштовного семінару
