Що таке скринінг при вагітності, як його робити і на яких термінах, мета проведення діагностики і розшифровка результатів

Очікування дитини пов’язане з радістю, надіями, а також тривогами; рідко хто з вагітних не переживає за здоров’я майбутнього малюка. Від лікаря жінка дізнається про скринінгу — спеціальному медичному обстеженні, яке їй рекомендують пройти. Мами з міцними нервами знизують плечима: треба так треба. Ті, у кого нервова система слабший, підуть на скринінг як на іспит: яку оцінку виставлять доктора за виношування плоду — страшно навіть подумати. І за дитину страшно — раптом щось не так… З’ясуємо, як проводять тестування вагітних і чи варто його боятися.

Зміст

  • Що таке перинатальний скринінг
    • Які хвороби розпізнають за допомогою скринінгу
    • Хто в групі ризику
    • З чого складається обстеження
      • УЗД
      • Біохімія крові
    • Кому з майбутніх мам протипоказаний скринінг
    • Як підготуватися до обстеження
  • Що чекає майбутню маму на кожному скринінгу
    • Перший скринінг
    • Другий скринінг
    • Третій скринінг
    • Розшифровка результатів
  • Відгуки

Що таке перинатальний скринінг

Комплекс діагностичних досліджень, які призначають, щоб визначити ризики розвитку патологій, називають скринінгом (з англійської слово переводиться як «просівання»). Так, генетичний скринінг виявляє спадкові хвороби, а кардіологічний дозволяє вчасно діагностувати серцево-судинні аномалії. Лікар не має права змусити пацієнта робити скринінг, проте відмова від всебічної діагностики сильно ускладнить лікування, коли захворювання виявиться запущеним.

Вагітність, як відомо, зовсім не хвороба, але вимагає пильної уваги лікарів. Медичне тестування на різних етапах розвитку плода дозволяє вчасно виявити патології у майбутньої дитини, з’ясувати, чи потрапляє жінка в групу ризику по розродження. Скринінг вагітних називають перинатальним.

Всесвітня організація охорони здоров’я рекомендує проводити скринінг у три етапи всім без винятку вагітним; з 2000 року процедуру роблять у російських жіночих консультаціях, видано відповідний наказ Моз.

Проходити необов’язково, але бажано — так кажуть лікарі про перинатальному скринінгу сумнівається жінкам. Справа, звичайно, добровільне, але майбутні мами самі повинні бути зацікавлені у своєчасній діагностиці. Важливо переконатися, що малюк розвивається нормально, або виявити відхилення у внутрішньоутробному розвитку як можна раніше.

Обов’язок лікаря — роз’яснити майбутній мамі переваги перинатального скринінгу

Які хвороби розпізнають за допомогою скринінгу

Головне завдання лікарів, які проводять обстеження — виявити генетичні відхилення в розвитку дитини. Більшість патологій не лікуються, частина веде до загибелі плоду або вже народженого малюка.

З високим ступенем ймовірності скринінг виявляє у плода:

  • синдром Дауна — генетичну аномалію (наявність зайвої 47-ї хромосоми), що веде до олігофренії;
  • синдром Едвардса — генетичне захворювання (поява зайвої копії 18-ї хромосоми), наслідки якого — розумова відсталість, вроджені ураження мозку і внутрішніх органів; дев’ять з десяти немовлят вмирають в перші тижні життя, інші доживають до року;
  • синдром Патау — генетичну патологію (зайва копія 13 хромосоми), результатом якої стають розумова відсталість, зовнішні виродливості, вади внутрішніх органів; більшість дітей помирають у перші місяці життя, при гарному догляді дитина проживе кілька років;
  • триплоидию — хромосомну аномалію (замість пар хромосом утворюються трійки), тяжкий розлад, що веде до необоротних змін у будові внутрішніх органів; вилікувати неможливо;
  • неправильне формування нервової трубки, як наслідок — гідроцефалію (скупчення спинномозкової рідини у відділах головного мозку) і анэнцефалию (відсутність головного мозку, повне або часткове); гідроцефалія, або водянка мозку, піддається лікуванню; немовлята з анэнцефалией гинуть;
  • дефекти формування хребта, травної системи, нирок і інших внутрішніх органів.

Кожна генетична аномалія зустрічається у однієї дитини на кілька тисяч.

Гідроцефалія — результат внутрішньоутробного дефекту нервової трубки; на відміну від генетичних аномалій водянка мозку лікується

Хто в групі ризику

Існують категорії вагітних, яким настійно радять не відмовлятися від скринінгу, оскільки загроза неправильного розвитку плода у них вище, ніж у інших. Це жінки:

  • старше 35 років;
  • ті, у кого в минулу вагітність стався викидень або передчасні пологи;
  • мали в попередні вагітності генетичні аномалії або інші вади розвитку плода;
  • перенесли в 1 триместрі інфекції;
  • вимушені приймати в 1 триместрі заборонені для вагітних ліки;
  • страждають від алкогольної або наркотичної залежності;
  • працювали на шкідливих виробництвах (або що завагітніли від чоловіка, який піддавався впливу «хімії»);
  • зачавшие від близького родича;
  • із сімей, в яких фіксувалися спадкові генетичні захворювання.

Якщо скринінг дав підставу підозрювати у плода хромосомні дефекти, жінку відправляють для чергових досліджень в медико-генетичний центр. За результатами діагностичних процедур лікарі дають рекомендації: продовжити виношування плоду або перервати вагітність.

З чого складається обстеження

Перший етап комплексного обстеження — бесіда з лікарем або заповнення анкети. Майбутня мама повідомляє:

  • вік, зріст, вага;
  • перша вагітність;
  • є спадкові або хронічні хвороби в роду обох батьків;
  • залежна чи ні від шкідливих звичок (куріння, вживання алкоголю, наркотиків).

Після вагітну направляють на обстеження. Стандартний скринінг включає:

  • УЗД (ультразвукове дослідження) плода; частиною УЗД стають доплерографія та кардіотокографія, які дозволяють оцінити швидкість кровотоку в пуповині і частоту серцевого ритму;
  • біохімічний аналіз крові — рівень певних білків у сироватці материнської крові точно вкаже на присутність у плода хромосомних аномалій.

УЗД — процедура безболісна і в деякому роді приємна; живіт змащують гелем, щоб промінь ультразвуку проходив легше, потім датчиком водять по животу

Якщо результати УЗД і «біохімії» насторожують, лікарі вдаються до інвазивних методів діагностики — біопсії ворсин хоріона, біопсії плаценти і іншим. Мета методу — одержати зразок тканин плоду, або через канал шийки матки, або з допомогою проколу передньої черевної стінки. Операція проводиться під місцевою анестезією, плода медичні інструменти навіть не стосуються, в якості матеріалу для дослідження підійде кров з пуповини або навколоплідна рідина. Тим не менш операція вважається небезпечною; існують загрози викидня або інфікування майбутньої дитини (2% всіх випадків), тому інвазивна діагностика призначається тільки при крайній необхідності.

УЗД

Ультразвукове дослідження візуально визначає аномалії у плода. Процедуру проводять двома способами:

  • абдомінальним — датчик поміщають на животі вагітної; зображення плоду виводиться на монітор, лікар аналізує стан малюка, вимірює параметри;
  • трансвагінальним — датчик у вигляді пластикового стрижня вводять у піхву; такий метод більш точний і інформативний, ніж УЗД через черевну порожнину.

За допомогою УЗД лікар оцінює, чи нормально розвивається плід у відповідності з терміном вагітності, є зовнішні відхилення. Однак якщо лікар не помічає явно вираженої патології, це не означає, що вона відсутня. УЗД — ефективний метод діагностики, але недостатній. Тому дослідження поєднують з біохімічним аналізом.

Біохімія крові

Цей аналіз здають в один день з УЗД, щоб зіставити дані двох досліджень з точним терміном вагітності. Кров беруть з вени, з ранку, на порожній шлунок — то результат вийде більш точним.

На відміну від УЗД забір крові на біохімію — процедура неприємна, але без неї результати скринінгу будуть надто приблизними

Матеріал поміщають у вакуумну пробірку; предмет вивчення — спеціальна речовина, яка виділяє тимчасовий дитячий орган — плацента. Досліджують також концентрацію особливих білків, маркерних речовин. Високий рівень у крові цих елементів сигналізує про ймовірність хромосомних аномалій у плода.

Венозна кров зберігає цінну інформацію про те, як розвивається плід в утробі матері; головне — отримати потрібні відомості

До недавнього часу біохімічний аналіз робили виключно за підозри на патологію; зараз метод, завдяки ефективності та доступності, став частиною профілактичних процедур під час перинатального скринінгу.

Кому з майбутніх мам протипоказаний скринінг

УЗД і біохімія крові — процедури в цілому безпечні. Тим не менш у медичному середовищі не вщухають суперечки з приводу шкідливого впливу ультразвуку на майбутню дитину.

Вчені різних країн не раз застерігали вагітних від загрози лейкемії, аутизму і психічних відхилень у дітей при частому проведенні УЗД, однак фундаментальних досліджень на цей рахунок не проводилося; статистики, підтверджує побоювання медичних світил, також немає. Більш-менш достовірним визнаний факт негативного впливу ультразвуку на плід в самому початку внутрішньоутробного розвитку, коли закладаються життєво важливі системи і органи.

Щоб повністю убезпечити малюка, УЗД призначають з 12 тижня вагітності. Дослідження на більш ранніх термінах проводять тільки за медичними показаннями. Здоровим майбутнім мамам рекомендують тричі за вагітність пройти УЗД — в кожному триместрі. Мамам з патологіями процедуру призначають частіше, але бігати на УЗД щотижня — непрощенне легковажність, тому що вплив на плід до кінця не вивчено.

Протипоказання до УЗД і скринінгу в цілому виникають, якщо жінка застудилася, підхопила інфекцію начебто ГРВІ або ангіни. У таких випадках результати досліджень з високою часткою ймовірності виявляться вірними. Однак тимчасові обмеження — з одужанням майбутня мама без побоювання може пройти скринінг.

Застуда або інфекційне захворювання — вагомий привід відкласти скринінг, оскільки присутність в організмі патогенної мікрофлори спотворить дані

Для інвазивного дослідження список протипоказань виростає. «Вторгнення» в порожнину матки перешкоджають:

  • вузли міоми матки — доброякісної пухлини — лежать на шляху введення голки;
  • певним чином розташована плацента — коли перекриває голці доступ до тканин плоду.

Як підготуватися до обстеження

Щоб результати скринінгу виявилися максимально точними, майбутній мамі потрібно дотримуватися такі рекомендації:

  • не нервувати, постаратися «зарядитися» позитивними емоціями; в іншому випадку викид кортизолу та адреналіну, «гормонів стресу», змінить вихідні дані, а значить висновок виявиться помилковим;
  • якщо належить трансвагінальне УЗД, захопити презерватив — у нього «упаковують» датчик перед введенням всередину тіла;
  • при УЗД через черевну порожнину потрібно заповнити сечовий міхур; за півгодини до процедури пацієнтки випивають 1-2 склянки води;
  • перед біохімічним аналізом доведеться відмовитися від сніданку — речовини з їжі тимчасово змінюють склад крові, що негативно впливає на «чистоту» результату;
  • за 2 дні до скринінгу сісти на короткочасну дієти — виключити з раціону жирну і копчену їжу, морепродукти, газовану воду і шоколад;
  • за 3 дні до скринінгу припинити статеві контакти, які на час змінюють склад крові.

Перинатальний скринінг, як правило, проводять у три етапи — для кожного триместру вагітності:

  • На 11-13 тижня вагітності; це обстеження безкоштовно для всіх жінок, які виношують плід.
  • На 20-24 тижні; УЗД безкоштовне, але за біохімічний аналіз потрібно заплатити.
  • На 30-34 тижні; безкоштовне УЗД, що включає крім стандартного обстеження доплерометрию і кардиотокографию. Аналіз на біохімію робити необов’язково, але лікар може наполягати; процедура платна.
  • У столичних клініках розкид цін на біохімічний аналіз крові величезний — від 150 до 4500 рублів; в середньому москвичкам процедура коштує 980 рублів.

    Що чекає майбутню маму на кожному скринінгу

    Перший скринінг найважливіший, вважають деякі жінки, що чекають поповнення в сім’ї; якщо обстеження не виявило патологій у плоду, другий і третій вже здаються зайвими. Не зовсім так: кожен скринінг показує нові дані, майбутня мама разом з лікарем стежить за внутрішньоутробним розвитком дитини, яке з різних причин може раптово порушитися. Тому краще перестрахуватися і прийти на всі три обстеження.

    Перший скринінг

    Проводиться в кінці 1 триместру. Спочатку пацієнтка здає загальні аналізи крові та сечі, які показують:

    • групу крові;
    • резус-фактор;
    • наявність або відсутність Сніду, гепатиту, сифілісу.

    Після загального огляду лікарем жінці чекають дві процедури — УЗД та здача крові на біохімію. На УЗД лікар спочатку визначає:

    • не присутній позаматкова вагітність;
    • скільки плодів в утробі, підлогу кожного;
    • наскільки рухливий плід (або плоди);
    • нормальне серцебиття (у випадку вдалої пози дитини).

    Під час першого скринінгу майбутня мама вперше бачить крихітку, якого ледь розрізняє; лікаря плід розповість про себе набагато більше

    Подальше дослідження інформує про розвиток малюка більш детально, зокрема:

    • всі частини тіла на місці, чи правильно розташовані;
    • відповідає нормі зростання плоду;
    • який розмір голови і основних кісток тіла (плечових, стегнових і так далі);
    • нормальна швидкість кровотоку в пуповині, від якої залежить робота серця;
    • який об’єм навколоплідних вод;
    • симетричні півкулі головного мозку;
    • яка товщина комірцевого простору, не відходять від норми відстань між скронями і розмір носової кістки;
    • у нормі структуру, розміри та розташування плаценти;
    • в якому стані шийка матки, є гіпертонус.

    Загалом, знайомство з крихтою відбувається досить близьке.

    Ззаду на шиї у майбутньої дитини розташована шкірна складка з рідиною. Лікар вимірює найширшу частину складки (комірцевого простору). Якщо показник нестандартний, велика ймовірність генетичних відхилень у плоду. За розміром носової кістки судять про можливий розвиток синдрому Дауна.

    Відстань між скронями більше звичайного, значить, є загроза гідроцефалії або інших хвороб мозку.

    Після УЗД майбутня мама здає біохімічний аналіз крові; процедуру називають також подвійним тестом, так як визначає два найважливіших параметра в сироватці крові:

    • рівень хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ) — так званого гормону вагітності, який починає вироблятися після запліднення; якщо показник в нормі, висновок буде містити графу «вільний бета-ХГЛ»; підвищений гонадотропін говорить про ризик синдрому Дауна, знижений — про загрозу викидня;
    • рівень плазмового білка (РАРР-А); якщо показник нижче норми, велика ймовірність генетичних порушень у плода.

    Підвищений рівень ХГЛ сигналізує і про хромосомних порушеннях, і про багатоплідної вагітності, тому якщо майбутня мама виношує двох і більше діточок, тлумачити результати аналізу буде складно. Тільки грамотний лікар розбереться, чи присутні патології, уважно зіставивши укладення УЗД і біохімії крові.

    Двійня в утробі може порушити плани лікарів поставити точний діагноз при перинатальному скринінгу

    Другий скринінг

    За підсумками скринінгу, який проводиться у 2 триместрі, підтверджуються або заперечуються загрози, виявлені при першому обстеженні; це свого роду контрольна перевірка. Генетичні аномалії не вилікувати, але дефекти нервової трубки (наприклад, гідроцефалія) піддаються терапії.

    На другий скринінг майбутній мамі, можливо, доведеться прийти двічі; справа в тому, що біохімічний аналіз крові лікарі радять робити на 17-18 тижні вагітності, а УЗД — на 22-24 тижні. Якщо при обстеженні в 1 триместрі порушень не виявили, в цей раз жінка може, з дозволу лікаря, обійтися одним ультразвуком.

    УЗД (проводять тільки абдомінальне) дає нову інформацію про підрослого дитину:

    • за розмірами голови, грудної клітки, живота роблять висновок про відповідність розвитку плода терміну вагітності;
    • діаметр великої цистерни головного мозку попередить про розвиток гідроцефалії (якщо перевищує 10 мм);
    • вивчення хребта дозволить визначити наявність гриж чи інших утворень;
    • за кількістю судин в пуповині судять про ризики появи гіпоксії плода або генетичних відхилень.

    Доктор також оцінює роботу нирок, сечового міхура та інших життєво важливих органів плода.

    Докладно під час УЗД досліджується товщина і структура плаценти, а також розташування «дитячого місця». Якщо плацента перекриває родові шляхи, виникнуть складнощі при розродженні; неоднорідна структура сигналізує про небезпеку внутрішньоутробної інфекції.

    До 2 триместру у плода з’являється тимчасовий орган у вигляді коржа — плацента, вивчення якої при УЗД допоможе виявити патології в розвитку дитини

    Біохімічний аналіз крові являє собою вже потрійний тест. Лікарі вивчають три гормони, які містяться в сироватці крові:

    • ХГЛ; новий показник рівня гормону підтвердить або спростує наявність у плода синдрому Дауна; знижений ХГЛ вкаже також на ризик завмерлої вагітності;
    • вільний естріол — жіночий стероїдний гормон, який виробляється спочатку плацентою, а пізніше печінкою плода; впливає на кровообіг в маткових судинах; зниження рівня естріолу вкаже на порушення в розвитку дитини (патології мозку, фетоплацентарна недостатність, внутрішньоутробні інфекції);
    • альфа-фетопротеїн — специфічний білок, який з’являється в крові жінки під час вагітності захищає плід від материнської імунної системи, що сприймає малюка як «чужорідний об’єкт», а також допомагає надходження поживних речовин до дитини; відхилення рівня альфа-фетопротеїну від норми говорить про дефекти нервової трубки або про хромосомних аномаліях.

    Якщо після вивчення цих параметрів у лікаря залишаються сумніви, досліджують рівень в крові ще одного гормону — ингибина А; співставивши показники чотирьох гормонів, отримують уточнений результат.

    Третій скринінг

    За підсумками останнього перинатального скринінгу вирішують, як буде народжувати вагітна — природним шляхом або за допомогою кесарева розтину. При вадах розвитку плоду оцінюють загрозу передчасних пологів.

    У 3 триместрі підвищується небезпека появи ускладнень у жінки (задишка, пізній токсикоз, зайву вагу), навіть коли два попередніх триместру протікали без проблем. Такі патології негативно впливають на здоров’я плоду.

    УЗД покаже:

    • відповідає зростання плоду терміну вагітності;
    • нормально розвиваються органи і тканини;
    • не порушений кровотік в плаценті, чи надходять до плоду поживні речовини;
    • не обвитий майбутній дитина пуповиною;
    • яке передлежання плоду (неправильне положення — привід робити кесарів розтин);
    • достатній об’єм навколоплідних вод;
    • немає порушень у структурі та розташування плаценти;
    • закритий зів шийки матки, яка довжина шийки (в нормі не менше 30 мм).

    У 3 триместрі лікар бачить на УЗД, як розташований плід, оцінює ймовірність нормального перебігу пологів

    Крім основного УЗД проводять додаткове — доплерометрию. З допомогою цього методу діагностики перевіряють рівень кровотоку в судинах плода, матки і плаценти. На моніторі кровотік показаний у вигляді руху червоних тілець. Якщо швидкість кровотоку недостатня, існує ризик розвитку гіпоксії (кисневого голодування) плода, оскільки кисень надходить до малюка разом з кров’ю.

    Також майбутній мамі доведеться кардіотокографія — ще одне дослідження ультразвуком, яке проводять на спеціальному апараті. Процедура стає можливою тільки після 32 тижня вагітності; на більш ранніх термінах дані неточні, так як плід ще занадто малий. Головна мета КТГ — реєстрація частоти серцевих скорочень у крихти. Показання апарату виходять на паперовій стрічці. У нормі дослідження повинне видати від 8 до 12 балів.

    Розшифровка результатів

    Щоб отримати точний висновок за результатами скринінгу, лікар зіставляє підсумкові значення з такими факторами:

    • вік жінки;
    • термін вагітності;
    • присутність гінекологічних патологій;
    • наявність хронічних захворювань;
    • наявність спадкових хвороб, у тому числі у найближчих родичів;
    • чи є у пацієнтки шкідливі звички.

    Бувають складні випадки, коли доводиться скликати медико-генетичну комісію.

    Далеко не всі вагітні дипломовані лікарі, тому важливо толково пояснити майбутній мамі, що означають незрозумілі цифри і букви в ув’язненні. Майбутніх батьків кличуть на консультацію, де повідомляють — чи є ризики для дитини, як далі вести вагітність. Питання про переривання виношування плоду вирішують спільно; операцію роблять, якщо жінка підписує добровільна згода.

    Перинатальний скринінг не гарантує точний на сто відсотків діагноз — так, прикрі помилки іноді з’являються, якщо скринінг проходить:

    • вагітна з ожирінням;
    • майбутня мама з цукровим діабетом;
    • жінка, що завагітніла в результаті ЕКЗ;
    • виношує двійню, трійню;
    • жінка з нервовими розладами.

    Відгуки

    Взагалі, напевно, будь-скринінг під час вагітності — це такі нерви. Навіть коли розумом розумієш, що все має бути добре, трясешься біля кабінету. В першу вагітність скринінги мало радували. Як згадаю… 3 доплера були погані, навіть фінальний після курсу лікування не радував. Але з малятком, тьху-тьху, все добре. Рожалась важко, але за півтора тижні у пологовому будинку зміцніла, і далі з нею проблем не було. Перший рік взагалі не хворіли ніяк.

    Катеринка

    https://www.babyblog.ru/community/post/living/455221

    Я страшенно переживала всі свої скринінги, у нас в Росії ці аналізи тільки з 2001 року по-моєму почали робити! Ймовірність їх всього-навсього 60%! Якщо на УЗД все добре, значить все добре!!!! Тим більше цей скринінг (хай йому грець) розшифровується строго по тижнях, тобто якщо строк у тебе 17 тижнів -один результат, якщо 18 — який інший показник, одним словом, якщо помилилися на тиждень у твоєму терміні вагітності, відповідно скринінг не інформативний!

    Жанночка

    https://www.babyblog.ru/community/post/living/455221

    Хвилювалася з першим скринінгом дуже! Аж з тонусом прийшла. Коли сказали, що все добре, тонус почав прям під час УЗД спадати! Зрозуміла точно — треба вірити у свого малюка! Треба довіряти своїм почуттям! Хвилювання позначається на ньому погано, а ось позитивний настрій дає сили і вам, і малюкові, і татові! Так що заспокоюємося, дівчатка, і віримо в наших здорових, міцних, сильних малюків!

    Олеся

    http://www.woman.ru/health/Pregnancy/thread/4411821/

    У мене перший скринінг був 1:240 Даун, другий 1:45 Даун …від проколу відмовилася, вислухала від генетика кучууууууууууууу всього неприємного. Зробила 3д узд на 21 тижні, мені всі там показали й розповіли. Зараз моє АБСОЛЮТНО здорове чудо спить.

    Who is sexy frau

    https://deti.mail.ru/forum/v_ozhidanii_chuda/beremennost/skrining_byt_ili_ne_byt_by_rigaya26_mail_ru/

    Перинатальний скринінг — справа клопітка і тривожне; дехто з майбутніх мам відмовляється від комплексного обстеження, дотримуючись принципу «менше знаєш — міцніше спиш». Однак для майбутньої дитини нехтування медичною діагностикою може виявитися фатальним: так, генетичні аномалії не виправиш, але ряд дефектів піддаються лікуванню — якщо виявити в строк. При отриманні перших поганих результатів не панікуйте; в більшості випадків вони не підтверджуються. Дізнайтеся ближче малюка ще до народження — він того заслуговує.

    Сподобалася стаття? Поділитися з друзями:
    Здоровий спосіб життя