Зміст:
- Симптоми захворювання
- Свідчення до проведення дослідження
- Лікування ПОФ
Прогресуючої оссифицирующей фибродисплазией (оссифицирующим миозитом, параоссальной гетеротопічної осифікацією, хворобою Мюнхеймера) називають вкрай рідкісне захворювання (один випадок з двох мільйонів), яке викликане мутированным геном ACVR1 і проявляється вродженими вадами розвитку. В першу чергу, це викривлені великі пальці нижніх кінцівок, а також порушення, що відбуваються в хребті, а точніше, в шийному його відділі, на рівні між другим і сьомим хребцями.
Дане захворювання є вродженою спадковою патологією, тип наслідування – аутосомно-домінантний. Для нього характерно неухильно прогресуючий перебіг, в результаті чого у хворих виникають порушення в опорно-руховому апараті, вони стають глибокими інвалідами і вмирають зазвичай в дитячому чи молодому віці.
В основі прогресуючої оссифицирующей фибродисплазии (ПОФ) лежать запальні процеси, сформовані в сухожиллях, фасції, зв’язках, м’язах і м’яких тканинах, які внаслідок прогресування хвороби кальцифікуються і костенеют. З-за того, що в місцях, де повинні спостерігатися протизапальні процеси, можна сказати, ростуть кістки, ця хвороба отримала назву «Хвороби другого скелету».
Симптоми фибродисплазии
Новонароджених з фибродисплазией відрізняє клинодактилия — характерна патологія великого пальця ноги, коли він ніби загинається всередину, при цьому в деяких випадках в ньому відсутня суглоб. Подібна картина говорить про те, що у дитини 95%-ва ймовірність ПФО.
Ця хвороба може загострюватися абсолютно раптово, без видимих причин. Загострення можуть носити різний характер. Найбільш поширеним видом є утворення підшкірних ущільнень, що мають розміри від 1-го до 10-ти сантиметрів. Їх характер трудноопределимый. У дітей, які не досягли десяти років, подібні ущільнення можна спостерігати в області шиї, рук і спини, а в більш дорослих – в абсолютно будь-якому місці.
Також ознакою ПОФ може бути набряклість м’яких тканин голови незалежно від ступеня ушкодження, від незначного удару, подряпини або укусу комахи до дуже сильних травм. Набряк може триматися протягом місяця, абсолютно не реагуючи ні на один з існуючих медикаментозних препаратів. Утворені ущільнення – оссификаты — не піддаються, а тому і не потребують ні в якому лікуванні.
Часто фибродисплазию плутають з раковою пухлиною та іншими захворюваннями, при яких можуть утворюватися подібні затвердіння. Лікарі роблять спроби видалити їх, однак це призводить лише до ще більш прискореному зростанню додаткових кісткових утворень.
Генетичне дослідження: показання та підготовка
Показанням до проведення даного молекулярно-генетичного дослідження є наявність викликають підозру на фибродисплазию клінічних ознак: поразка великого пальця ноги або осифікація сполучнотканинних структур і м’язів. Тому якщо якийсь з перерахованих вище ознак був помічений, не потрібно намагатися самостійно впоратися з виниклою проблемою, в даній ситуації слід негайно звернутися до лікаря, щоб той провів необхідне обстеження.
Підготовчого етапу, як такого, перед даним дослідженням немає. Для аналізу у пацієнта знадобиться взяти кров. Зробити це буде потрібно вранці натщесерце, за добу до здачі крові хворому не можна вживати спиртне. Через п’ять-сім днів будуть готові результати аналізу.
Якщо за даними дослідження виявиться мутація гена ACVR1, цього буде достатньо для того, щоб поставити діагноз прогресуючої оссифицирующей фибродисплазии. Оскільки лікування від даної патології в даний час не існує, то все, що можна буде зробити при її виявленні, це зайнятися профілактикою рецидиву. Будь-яке захворювання інфекційного характеру, в тому числі ГРВІ, а також травми і навіть легкі подряпини можуть призвести до утворення нових осифікатів, тому, уникаючи все перераховане вище, можна зробити відносно сприятливий прогноз.
Майбутнє лікування ПОФ
В даний час продовжується робота, яка спрямована на отримання генних блокаторів мутації гена ACVR1/ALK2. Навесні 2011 року група американських учених з університету Томаса Джефферсона опублікувала свою наукову роботу, в якій було описано випробування винайденого ними препарату retinoic acid, призначеного для лікування гетороскопической осифікації, на лабораторних мишах. В ході проведених дослідів препарат виявився дієвим і генетично обумовленої осифікації, і в посттравматичної.
Згідно з прогнозами, які дають провідні американські генетики, а точніше, за оцінкою професора-генетика Віктора Маккьюзика, перш ніж почнеться експериментальне лікування людини, повинно пройти не менше трьох-п’яти років, присвячених кропітких наукових досліджень.
З-за того, що фибродисплазия зустрічається вкрай рідко, крім того, вона має прояви абсолютно різного ступеня тяжкості, очікувані експериментальні методи лікування повинні будуть пройти дуже серйозну оцінку щодо їх дозування та тривалості лікувального курсу.
До речі, вас також можуть зацікавити наступні БЕЗКОШТОВНІ матеріали:
- Безкоштовні уроки лікування болю в попереку від дипломованого лікаря ЛФК. Цей лікар розробив унікальну систему відновлення всіх відділів хребта і допоміг вже більше 2000 клієнтам з різними проблемами зі спиною і шиєю!
- Хочете дізнатися, як лікувати защемлення сідничного нерва? Тоді уважно подивіться відео по цьому посиланню.
- 10 необхідних компонентів харчування для здорового хребта – у цьому звіті ви дізнаєтеся, яким має бути щоденний раціон, щоб ви і ваш хребет завжди були в здоровому тілі і дусі. Дуже корисна інформація!
- У вас остеохондроз? Тоді рекомендуємо вивчити ефективні методи лікування поперекового, шийного і грудного остеохондрозу без ліків.
- 35 відповідей на часті питання по здоров’ю хребта – отримати запис з безкоштовного семінару
