Симптоми синдрому Марфана (арахнодактилія), фото, діагностика і лікування зпболевания

Зміст:

  • Причини розвитку
  • Симптоми патології
  • Лікування синдрому

Синдром Марфана являє собою генетичне захворювання, яке позначається на всіх сполучних тканинах в організмі людини. Відповідно, ця патологія призводить до порушень в роботі опорно-рухового апарату, нервової системи, серцево-судинної системи і т. д.

Причини розвитку синдрому

Повною мірою причини розвитку цієї патології поки не з’ясовані, але найбільш правильною вважається припущення, що дефект викликаний порушеннями колагену. Це не дуже поширене захворювання, зустрічається вона тільки в одному випадку з 5000. При цьому за статистикою даний синдром у 75% випадків передається у спадок дітям від хворих батьків, а у решти 25% синдром виникає в тих випадках, коли обоє батьків здорові.

PR20120603124553 (500x281)

Даний синдром виникає через спонтанних генетичних мутацій, які можуть відбуватися у сперматозоїда чи яйцеклітини. В результаті мутує ген білка фибриллина в 15-й хромосомі.

Які симптоми цієї патології?

Зазвичай люди, які страждають від синдрому Марфана, мають досить високий (щодо інших своїх родичів) зростання. Також помітним симптомом є астенічний статура — кінцівки значно довші, спостерігається арахнодактилія («павукові пальці»). Крім того, люди з цією хворобою досить схожі — череп у них подовжений, щелепа маленька, зуби ростуть неправильно, а очі глибоко посаджені.

Зазвичай симптоми такого захворювання, як синдром Марфана, поділяють відповідно з органами, в яких вони проявляються. Так, з боку опорно-рухового апарату, це подовжені кінцівки і високий зріст, при яких часто спостерігається деформація грудної клітки і викривлення хребта, а також плоскостопість і м’якість суглобів.

З боку очей також спостерігаються досить помітні симптоми — порушення зору (короткозорість), помутніння кришталика, «вивих» кришталика (зміщення його зі свого нормального місця розташування), підвищений внутрішньоочний тиск і відшарування сітківки.

Найбільш небезпечними, звичайно, є симптоми з боку серцево-судинної системи. У цьому випадку патологія призводить до розширення кореня аорти, розшарування її стінок. Це прояв захворювання може привести до несподіваного розриву аорти, що практично гарантує летальний результат. Також при цьому захворюванні може спостерігатися нещільне закриття серцевого клапана, з-за чого серце збільшується в розмірах, в ньому чути шуми, є задишка і нерегулярне серцебиття.

Існує ще ряд проявів даної патології (з боку нервової системи, шкіри та легенів), але вони вважаються не такими серйозними.

Діагностика синдрому Марфана досить проста, якщо його характерні прояви виявляють у членів сім’ї або самого пацієнта. В першу чергу звертають увагу на вивих кришталика, деформацію грудної клітини, розширення аорти і сильний сколіоз. Також проводиться обстеження на щілинний лампі та ехокардіографія.

876193580135

Як лікують синдром?

На жаль, в повну міру синдром Марфана невиліковний, тому лікування зазвичай носить симптоматичний характер. Ефективних засобів лікування цього захворювання не існує, тому терапія зазвичай спрямована на зниження ймовірності появи ускладнень. При цьому ефективність багатьох використовуваних в цьому випадку ліків просто не доведена.beremennost-36 (300x234)

Та, наприклад, для попередження складних артеріальних змін призначається анаприлін (пропранолол), але його ефективність в даному випадку не доведений. Тому у важких випадках лікарі вдаються до хірургічного втручання — проводять пластику аорти, мітрального і аортального клапанів.

Як ви можете побачити на фото — синдром Марфана серйозно позначається на хребті, будучи причиною сильного сколіозу. У цьому випадку лікування досить стандартний для подібних захворювань — фізіотерапевтичні процедури, масаж і лікувальна гімнастика. Досить ефективно також механічне зміцнення скелета, хоча в довгостроковій перспективі це не найкращий варіант. Якщо кут відхилення при сколіозі вже занадто великий і консервативні методи лікування не дозволяють виправити ситуацію, то проводиться хірургічна корекція.

У загальному ж випадку найбільшу увагу все-таки приділяють серцево-судинної системи, оскільки тяжкість порушень саме в цьому випадку фактично визначає термін життя пацієнта.

До речі, вас також можуть зацікавити наступні БЕЗКОШТОВНІ матеріали:

  • Безкоштовні уроки лікування болю в попереку від дипломованого лікаря ЛФК. Цей лікар розробив унікальну систему відновлення всіх відділів хребта і допоміг вже більше 2000 клієнтам з різними проблемами зі спиною і шиєю!
  • Хочете дізнатися, як лікувати защемлення сідничного нерва? Тоді уважно подивіться відео по цьому посиланню.
  • 10 необхідних компонентів харчування для здорового хребта – у цьому звіті ви дізнаєтеся, яким має бути щоденний раціон, щоб ви і ваш хребет завжди були в здоровому тілі і дусі. Дуже корисна інформація!
  • У вас остеохондроз? Тоді рекомендуємо вивчити ефективні методи лікування поперекового, шийного і грудного остеохондрозу без ліків.
  • 35 відповідей на часті питання по здоров’ю хребта – отримати запис з безкоштовного семінару
Сподобалася стаття? Поділитися з друзями:
Здоровий спосіб життя