Синдром Дауна: причини, симптоми, діагностика, лікування

Синдром Дауна: причини, симптоми, діагностика, лікуванняСиндром Дауна – це генетичне захворювання, при якому каріотип складається з 47 хромосом замість звичайних 46.

При утворенні статевих клітин під час мейозу парні хромосоми повинні розходитися, але якщо з якоїсь причини цього не сталося, під час зачаття дитини з’являється третя 21-а хромосома (трисомія).

Аномалія виникає приблизно у одного з 800 новонароджених і у 88 % випадків це відбувається з-за нерозходження жіночих гамет.

Чинники ризику народження дитини з синдромом Дауна

Чому розвивається синдромом Дауна, і що це таке? Основний фактор ризику, що підвищує вірогідність появи дитини з синдромом Дауна – це вік майбутньої матері. У 45 років ризик народження хворої дитини 1:30.

Хоча, згідно зі статистикою, діти з такою аномалією народжуються частіше у молодих жінок, що пояснюється великою кількістю пологів. Вік батька ніяк не впливає на виникнення патології. Це пов’язано з тим, що чоловічі статеві клітини оновлюються кожні 72 доби і не накопичують в собі токсичні речовини.

У жінок же яйцеклітини міститися в яєчниках ще з моменту народження, і значить, контакти з шкідливими хімічними речовинами, радіацією, зловживання алкоголем і курінням можуть негативно на них відбиватися.

Якщо сім’я вже має одного «сонячного» дитини, то існує незначна ймовірність народження (в середньому 1%) і другого дитини з синдромом Дауна. Також ризик трисомії у потомства може підвищувати кровна спорідненість батьків.

Причини синдрому Дауна

Синдром Дауна виникає у результаті анормального клітинного ділення, коли 21-й парі хромосом приклеюється непотрібна генетична матерія.

Патологія може мати три версії: трисомії, мозаїцизм, транслокації. Найбільш частою є трисомія, викликана нерозходження хромосом у період клітинного поділу. Три хромосоми замість двох спостерігаються у всіх клітинах дитини. Точна причина цього явища невідома досі.

Мозаїцизм є більш рідкісною і легкою формою синдрому і відрізняється тим, що додаткову хромосому мають не всі клітини, зачіпаються лише деякі тканини і органи. Нерозходження виникає не при формуванні статевих клітин батьків, як у першому випадку, а на ранніх стадіях розвитку зародка.

При транслокації під час злиття клітин відзначається зміщення частини однієї хромосоми у 21-й парі в бік іншої хромосоми.

Ознаки і симптоми Синдрому Дауна

Синдром Дауна: причини, симптоми, діагностика, лікуванняЗазвичай синдром Дауна визначається по ряду зовнішніх симптомів, які не складно виявити у людини:

  • плоске обличчя з розкосими очима, як у монголоїдної раси (раніше патологія носила назву «монголизм»);
  • маленька голова і коротка шия;
  • широкі кисті рук з короткими пальцями і одиничної поперечною складкою на долоні;
  • короткі кінцівки;
  • вушні раковини недорозвинені;
  • наявність эпиканта – особливої складки біля внутрішнього кута ока, що прикриває слізний горбок і не переходить на верхню повіку;
  • плоска широке перенісся і короткий ніс;
  • зміна райдужної оболонки очей і наявність на ній плями Брушфільда – вогнищевих ущільнень сполучної тканини діаметром від 0,1 до 1 мм, що мають жовтий колір;
  • низький зріст;
  • шкірна складка на шиї новонародженого;
  • косоокість;
  • аномально великий язик (макроглосія);
  • м’язова гіпотонія;
  • вкорочення пальців через недорозвинення середніх фаланг, а також дефект розвитку 5-го пальця (викривлення);
  • кілеподібна або воронкоподібна форма грудної клітки;
  • відкритий рот у зв’язку зі зниженим тонусом м’язів.

У 40% дітей з синдромом Дауна діагностується вроджений порок серця, що є однією з головних причин смертності. Часто з цією патологією також поєднується вроджений дефект ШКТ – атрезія 12-ти палої кишки. Можуть спостерігатися ознаки легкої або середньої розумової недорозвиненості.

Діагностика синдрому Дауна

Синдром Дауна: причини, симптоми, діагностика, лікуванняПатологію зазвичай виявляють ще до народження дитини. Майбутньої матері пропонують пройти комплексний тест, який проводиться між 11-м і 13-м тижнем вагітності, і між 15-м і 20-м тижнем у другому триместрі. Це так званий генетичний скринінг, що дозволяє виявити патологію ще на етапі внутрішньоутробного розвитку.

У першому триместрі допомогою ультразвуку вимірюються характерні зони плоду – носова кістка, товщина комірцевого простору. Підозра на хромосомний дефект може з’явитися, якщо носова кістка не простежується або має дуже маленькі розміри, а товщина воротничкового простору більш 3мм. Крім цього в аналізі крові вагітної жінки вимірюється кількість хоріонічного гонадотропіну людини і протеїну РАРР-А. Підсумки аналізу крові та УЗД трактуються разом.

У другому триместрі вагітності аналіз крові перевіряють за трьома показниками. Велике діагностичне значення має альфа-фетопротеїн, вільний естріол, хорионичный гонадотропін. Результати додаткового дослідження зіставляють з даними першого триместру. Навіть найкращі діагностичні методи іноді показують позитивні результати, коли дитина абсолютно здорова.

Якщо генетичний скринінг видав високу ймовірність народження дитини з синдромом Дауна, тоді показано більш серйозні аналізи. Їх після попередньої консультації може порекомендувати лікар-генетик.

До таких аналізах відносять:

  • 1) Амніоцентез. Процедура проводиться на 15-му тижні вагітності за допомогою введення особливої голки в матку жінки для взяття проби амніотичної рідини. Даний метод вважається найбільш точним обстеженням.
  • 2) Дослідження ворсинок хоріона. Для хромосомного аналізу відбираються плацентарні клітини. Тест інформативний між 9-ою і 14-м тижнем вагітності.
  • 3) Аналіз пуповинної крові. Проводиться таке дослідження після 18-го тижня.Багато жінок відмовляються проходити описані вище процедури, тому що можливе пошкодження внутрішніх органів і велика ймовірність викидня, особливо високий ризик при взятті крові з пуповини.

    Такі тести, як правило, пропонують тим сім’ям, у яких найбільш великий відсоток можливості появи малюка з патологією. Інвазивні методи також не рекомендується проводити, якщо вік матері понад 35 років.

    Після того як дитина з’явилася на світ, у діагностичних цілях за показаннями призначають хромосомний аналіз на наявність додаткових генетичних частинок в 21-й парі хромосом.

    Лікування і прогноз при Синдромі Дауна

    Синдром Дауна: причини, симптоми, діагностика, лікуванняНа даний момент синдром Дауна – невиліковна патологія, але супутні хвороби, такі як порок серця, наприклад, можна з успіхом лікувати.

    При цій хромосомної аномалії дуже часто діагностується затримка розвитку нервової системи, тому в першому триместрі вагітній жінці рекомендують приймати препарати фолієвої кислоти для зниження ризику розвитку серйозних порушень.

    Після народження дитини, якщо він здоровий, всі зусилля повинні бути спрямовані на його соціальну адаптацію. Існують спеціальні реабілітаційні центри, де з такими дітьми займаються логопеди-дефектологи та психологи. Для підвищення результатів від спеціального навчання показано ноотропні засоби, які стимулюють розвитку нервової системи. Це аміналон, вітаміни групи В, церебролізин.

    Вади розвитку внутрішніх органів можуть вимагати проведення операцій, але своєчасне втручання збільшує шанси на нормальне життя. Тому дитина з хромосомним дефектом повинен бути під постійним контролем вузьких фахівців.

    Середня тривалість життя людей із синдромом Дауна коротше, ніж у звичайних людей, що пов’язано з великою сприйнятливістю до різного роду захворювань. У наш час, коли можливості медицини зросли, з цією патологією можна існувати і до 50 років, а раніше такі діти рідко доживали до десятирічного віку.

    Незважаючи на свої особливості, люди з синдромом Дауна мають право на повноцінне життя в сучасному суспільстві. Вони надзвичайно добрі і до кінця своїх днів залишаються довірливими дітьми.

  • Сподобалася стаття? Поділитися з друзями: