Синдром Дауна: причини, симптоми, діагностика, лікування

Синдром Дауна – це генетичне захворювання, при якому каріотип складається з 47 хромосом замість звичайних 46.

При утворенні статевих клітин під час мейозу парні хромосоми повинні розходитися, але якщо з якоїсь причини цього не сталося, під час зачаття дитини з’являється третя 21-а хромосома (трисомія).

Аномалія виникає приблизно у одного з 800 новонароджених і у 88 % випадків це відбувається з-за нерозходження жіночих гамет.

Чинники ризику народження дитини з синдромом Дауна

Чому розвивається синдромом Дауна, і що це таке? Основний фактор ризику, що підвищує вірогідність появи дитини з синдромом Дауна – це вік майбутньої матері. У 45 років ризик народження хворої дитини 1:30.

Хоча, згідно зі статистикою, діти з такою аномалією народжуються частіше у молодих жінок, що пояснюється великою кількістю пологів. Вік батька ніяк не впливає на виникнення патології. Це пов’язано з тим, що чоловічі статеві клітини оновлюються кожні 72 доби і не накопичують в собі токсичні речовини.

У жінок же яйцеклітини міститися в яєчниках ще з моменту народження, і значить, контакти з шкідливими хімічними речовинами, радіацією, зловживання алкоголем і курінням можуть негативно на них відбиватися.

Якщо сім’я вже має одного «сонячного» дитини, то існує незначна ймовірність народження (в середньому 1%) і другого дитини з синдромом Дауна. Також ризик трисомії у потомства може підвищувати кровна спорідненість батьків.

Причини синдрому Дауна

Синдром Дауна виникає у результаті анормального клітинного ділення, коли 21-й парі хромосом приклеюється непотрібна генетична матерія.

Патологія може мати три версії: трисомії, мозаїцизм, транслокації. Найбільш частою є трисомія, викликана нерозходження хромосом у період клітинного поділу. Три хромосоми замість двох спостерігаються у всіх клітинах дитини. Точна причина цього явища невідома досі.

Мозаїцизм є більш рідкісною і легкою формою синдрому і відрізняється тим, що додаткову хромосому мають не всі клітини, зачіпаються лише деякі тканини і органи. Нерозходження виникає не при формуванні статевих клітин батьків, як у першому випадку, а на ранніх стадіях розвитку зародка.

При транслокації під час злиття клітин відзначається зміщення частини однієї хромосоми у 21-й парі в бік іншої хромосоми.

Ознаки і симптоми Синдрому Дауна

Зазвичай синдром Дауна визначається по ряду зовнішніх симптомів, які не складно виявити у людини:

• плоске обличчя з розкосими очима, як у монголоїдної раси (раніше патологія носила назву «монголизм»);
• маленька голова і коротка шия;
• широкі кисті рук з короткими пальцями і одиничної поперечною складкою на долоні;
• короткі кінцівки;
• вушні раковини недорозвинені;
• наявність эпиканта – особливої складки біля внутрішнього кута ока, що прикриває слізний горбок і не переходить на верхню повіку;
• плоска широке перенісся і короткий ніс;
• зміна райдужної оболонки очей і наявність на ній плями Брушфільда – вогнищевих ущільнень сполучної тканини діаметром від 0,1 до 1 мм, що мають жовтий колір;
• низький зріст;
• шкірна складка на шиї новонародженого;
• косоокість;
• аномально великий язик (макроглосія);
• м’язова гіпотонія;
• вкорочення пальців через недорозвинення середніх фаланг, а також дефект розвитку 5-го пальця (викривлення);
• кілеподібна або воронкоподібна форма грудної клітки;
• відкритий рот у зв’язку зі зниженим тонусом м’язів.

У 40% дітей з синдромом Дауна діагностується вроджений порок серця, що є однією з головних причин смертності. Часто з цією патологією також поєднується вроджений дефект ШКТ – атрезія 12-ти палої кишки. Можуть спостерігатися ознаки легкої або середньої розумової недорозвиненості.

Діагностика синдрому Дауна

Патологію зазвичай виявляють ще до народження дитини. Майбутньої матері пропонують пройти комплексний тест, який проводиться між 11-м і 13-м тижнем вагітності, і між 15-м і 20-м тижнем у другому триместрі. Це так званий генетичний скринінг, що дозволяє виявити патологію ще на етапі внутрішньоутробного розвитку.

У першому триместрі допомогою ультразвуку вимірюються характерні зони плоду – носова кістка, товщина комірцевого простору. Підозра на хромосомний дефект може з’явитися, якщо носова кістка не простежується або має дуже маленькі розміри, а товщина воротничкового простору більш 3мм. Крім цього в аналізі крові вагітної жінки вимірюється кількість хоріонічного гонадотропіну людини і протеїну РАРР-А. Підсумки аналізу крові та УЗД трактуються разом.

У другому триместрі вагітності аналіз крові перевіряють за трьома показниками. Велике діагностичне значення має альфа-фетопротеїн, вільний естріол, хорионичный гонадотропін. Результати додаткового дослідження зіставляють з даними першого триместру. Навіть найкращі діагностичні методи іноді показують позитивні результати, коли дитина абсолютно здорова.

Якщо генетичний скринінг видав високу ймовірність народження дитини з синдромом Дауна, тоді показано більш серйозні аналізи. Їх після попередньої консультації може порекомендувати лікар-генетик.

До таких аналізах відносять: