Зміст:
- Симптоми
- Діагностика
- Лікування
Бульбоспинальная аміотрофія, або синдром Кеннеді – це спадкове захворювання нервової системи людини, яка постійно прогресує і в підсумку призводить до загибелі пацієнта. Спадкування відбувається за рецесивним типом і зчеплене з Х-хромосомою.
При цьому хвороба виявляється частіше у чоловіків, але носіями патологічного гена є жінки. Якщо жінка і хворіє на недугу, то якихось видимих причин для постановки діагнозу або звернення до лікаря немає. Причина захворювання — специфічна мутація гена андрогенового рецептора, який розташований в Х – хромосомі.
Хвороба зустрічається відносно рідко – в 2 випадках на 100 тисяч осіб, і найчастіше починає проявляти себе у чоловіків після 40 років. Воно відноситься до групи хвороб, які мають нетрадиційні типи успадкування.
Симптоми
Захворювання починає проявляти себе поступово. Практично всі пацієнти з даним діагнозом відзначали, що все почалося з наростаючою слабкість в м’язах рук, яка призводить до порушення повноти рухів і до тремору пальців. Такий стан може спостерігатися протягом 10 – 12 років, і при цьому якогось іншого симптому просто не виявляється.
Через досить великий проміжок часу починаються скарги на слабкість мускулатури особи, а точніше — жувальних і мімічних м’язів. З’являється утруднення при ковтанні, порушується мова, розвиваються контрактури в суглобах. При цьому порушення чутливості на уражених ділянках тіла не відмічається. Ще один частий симптом – це порушення ендокринно-обмінну системі. У чоловіка починаються проблеми з потенцією, атрофуються яєчка, відзначається набухання грудних залоз: гінекомастія. На тлі всього цього може розвинутися безпліддя. Також у пацієнтів нерідко діагностується і цукровий діабет.
При об’єктивному обстеженні можна виявити такі ознаки, як:
Синдром Фостера Кеннеді має свою розпізнавальну особливість. Так, наприклад, дуже часто в області м’язів навколо рота і мови відзначаються мимовільні і дуже швидкі скорочення волокон. Що ж стосується розвитку цукрового діабету, то він виявляється у 30% всіх пацієнтів з правильно поставленим діагнозом. Протягом синдрому дуже повільне і практично ніяк не позначається на образі життя пацієнта.
Діагностика
Синдром Кеннеді діагностувати досить складно. Тут на перше місце виходить ДНК – діагностика. При аналізі крові відзначається високий вміст креатинфосфокинази (КФК). Також відзначається підвищення рівня естрадіолу і зниження рівня тестостерону. Ще один спосіб розпізнати захворювання – це провести электронейромиографию і біопсію скелетних м’язів.
При діагностиці слід враховувати той факт, що недуга має характерні ознаки і інших схожих захворювань, таких як:
Так як хвороба розвивається дуже повільно, то найчастіше правильний діагноз вдається поставити тільки після 60 років.
Лікування
Специфічного лікування цієї патології не існує. Для того, щоб симптоми хвороби прогресували повільніше, найчастіше призначають симптоматичне лікування такими препаратами, як пірацетам — 2400 мг/добу. на 3 прийоми протягом 6 місяців, і церебролізин — 1-5 мл на добу в/м або в/в крапельно по 10-60 мл на добу. Проте лікування можна починати тільки після точно поставленого діагнозу фахівця, який вже мав справу з цією недугою.
У деяких випадках призначається тестостерон в дозі 25-35 мг на добу на 2 прийоми.
До речі, вас також можуть зацікавити наступні БЕЗКОШТОВНІ матеріали:
- Безкоштовні уроки лікування болю в попереку від дипломованого лікаря ЛФК. Цей лікар розробив унікальну систему відновлення всіх відділів хребта і допоміг вже більше 2000 клієнтам з різними проблемами зі спиною і шиєю!
- Хочете дізнатися, як лікувати защемлення сідничного нерва? Тоді уважно подивіться відео по цьому посиланню.
- 10 необхідних компонентів харчування для здорового хребта – у цьому звіті ви дізнаєтеся, яким має бути щоденний раціон, щоб ви і ваш хребет завжди були в здоровому тілі і дусі. Дуже корисна інформація!
- У вас остеохондроз? Тоді рекомендуємо вивчити ефективні методи лікування поперекового, шийного і грудного остеохондрозу без ліків.
- 35 відповідей на часті питання по здоров’ю хребта – отримати запис з безкоштовного семінару