Синдром Кернса-Сейра вперше був описаний в 1958 р. Це захворювання в більшості випадків розвивається з-за великих втрат (так звана «делеція») ділянок мітохондріальної ДНК. Протяжність таких втрат може становити від 2 до 10 тис. пар нуклеотидів (скорочено – п. н.). Однак найбільш поширеною є делеція протяжністю 4977 п. н. Зовсім рідко розвиток синдрому спостерігається у результаті дуплікація або точкові мутації.
Майже всі випадки виникнення описуваного захворювання спорадичні. Цей факт пояснюється високою швидкістю мутирования мітохондріального геному. Існує думка, що найбільш часто втрата ділянок ДНК в мітохондріях соматичних клітин відбуваються в ранньому ембріональному періоді. У половині випадків при цьому є також успадкована від матері дупликация D-петлі.
В результаті делеції відбувається аномальне злиття генетичної інформації. Гени можуть синтезувати РНК, але при цьому не здатні синтезувати кодуються ними білки.
Синдром Кернса-Сейра: тріада ознак
Як правило, хвороба маніфестує в період з 4 до 20 років і ґрунтується на тріаді ознак.
Першою з цієї трійці варто назвати офтальмоплегию, що супроводжується птозом верхнього століття в купе з обмеженням рухів зорових яблук Другим симптомом даного симптомокомплексу вважається прогресуюча слабкість м’язів проксимальних відділів кінцівок, тобто тих частин рук і ніг, що знаходяться ближче до місця їх початку (наприклад, плече). І нарешті, третій «кит», на якому стоїть описуваний синдром – це пігментна дегенерацію сітківки.
Фото синдром Кернса-Сейра можна побачити нижче:
З прогресуванням захворювання з’являються і інші прояви: уражується серце (що виражається в порушеннях ритму і розширення порожнини шлуночків), страждає орган слуху (виникає нейросенсорна приглухуватість), зачіпається зоровий апарат (атрофується зоровий нерв), а також знижується інтелект.
Смерть хворого настає від серцево-судинної недостатності по закінченні приблизно 10-20 років від початку недуги. Діагноз, як правило, уточнюється при молекулярно-генетичному дослідженні біоптатів м’язів.
Медичного лікування описуваного недуги в наші дні поки ще не існує.
