Синдром Кліппеля-Фейля отримав свою назву за прізвищами французьких лікарів, вперше включили в свій науковий труд опис цієї аномалії. Сталося це на початку минулого століття, і з тих пір цю патологію так і називають — хвороба Кліппеля-Фейля, в честь Моріса Кліппеля і Андре Фейля. Синдром зустрічається досить рідко, і краще всього, якщо оперативне втручання для його усунення буде виконано як можна раніше.
Синдром Кліппеля-Фейля : причини виникнення і симптоми
Основна причина виникнення синдрому Кліппеля-Фейля — вроджений порок розвитку з характерною тріадою симптомів: коротка шия, низько розташована межа волосся на шиї, обмеження рухливості голови.
Етіологія та патогенез. Аномалія Кліппеля-Фейля з’являється внаслідок порушення васкуляризації, аплазії, гіпоплазії, сегментації, затримки злиття парної закладки хребців в ембріональному і фетальному періодах.
Патологічна анатомія. Як видно на фото, синдром Кліппеля-Фейля часто поєднується з іншими аномаліями розвитку:
Наприклад, у 25-30% хворих є сколіоз, крилоподібні складки на шиї, ригидная кісткова форма кривошиї, високе стояння лопатки — хвороба Шпренгеля. Зустрічаються аномалії розвитку верхніх і нижніх кінцівок: сіндактилія, гіпоплазія I пальця кисті, гіпоплазія грудної м’язи, гіпоплазія верхньої кінцівки, додаткові пальці, відсутність ліктьової кістки, деформація стоп.
Приховані аномалії розвитку внутрішніх органів несуть велику загрозу для життя хворого, ніж сам синдром. У 35% хворих зустрічаються тяжкі аномалії розвитку нирок: аплазії, гіпоплазії, гіпоплазії мисок, гідронефрозу, ектопії сечоводу.
Нерідко зустрічаються аномалії розвитку серцево-судинної системи: дефекти міжшлуночкової перегородки, незарощення артеріальної (боталлова) протоки, декстропозиция аорти, відсутність легкого і т. д.
Порушення розвитку хребетного стовпа супроводжується відхиленнями у розвитку нервової системи. Зміни з боку ЦНС в ранньому віці проявляються у вигляді сінкезі, що продовжується, — мимовільних співдружніх рухів рук, кистей. У старшому віці неврологічна симптоматика іноді доповнюється вторинними змінами спинного мозку і корінців, які з’явилися внаслідок дегенеративних змін хребта, звуження хребетного каналу, протрузії основи черепа.
Симптоми хвороби Книппеля-Фейля: сформувалися синостозы шийних, а іноді і верхніх грудних хребців, незрощення дуг і тіл хребців, зменшення кількості шийних хребців до 4-5 характеризують клінічну картину і тяжкість деформації при даному захворюванні. Найбільш виражений симптом — укорочення шиї, але в плані діагностики найбільш інформативний симптом — обмеження рухів голови. В першу чергу можуть ротаційні рухи.
Операція при лікуванні синдрому Кліппеля-Фейля
Консервативне лікування синдрому Кліппеля-Фейля істотних змін не дає. Показана косметична операція, при якій видаляють розташовані вище, ніж в нормі, перші чотири ребра — «цервикализация» за Бонола.
Під час операції при синдромі Кліппеля-Фейля роблять паравертебральный розріз між остистими відростками і внутрішнім краєм лопатки. Від внутрішнього краю лопатки відсікають трапецієподібну і ромбоподібну м’язи, що відводять їх досередини, а лопатку — назовні. Протягом 10-18 см резецирують I—IV ребра і видаляють окістя. Іммобілізація здійснюється гіпсової ліжечком, а потім поліетиленовим головодержателем. Операцію спочатку проводять на одній стороні, а після закінчення відновного лікування — на іншій.