Зміст:
- Етіологія та патогенез
- Симптоми
- Діагностика при вагітності
- Перебіг і прогноз
- Лікування
Синдром Корнелії де Ланге – це рідкісне спадкове захворювання, яке зустрічається у 1 випадку на 30 тисяч новонароджених. Особливість недуги в тому, що у дитини з самого народження можна виявити множинні аномалії розвитку, а згодом і розумову відсталість. Всього за час першого опису хвороби достовірно відомо про 222 випадках.
Уперше це захворювання було описано в 1916 році лікарем з Німеччини по імені Ст. Брахман. Однак свою сучасну назву воно одержало від імені педіатра з Голландії, Корнелії де Ланге, яка спостерігала відразу п’ятьох дітей з цією патологією і зробила докладний опис синдрому. У деяких випадках його ще називають синдромом Брахмана-Ланге.
Етіологія та патогенез
Причини та розвиток хвороби досі не відомі. Є припущення, що в основі її лежать генетичні аномалії, хоча спосіб передачі гена, який відповідає за захворювання, поки не доведений. У більшості випадків якихось змін в хромосомному наборі не виявлено, хоча іноді бувають випадки, коли виявляються роздроблення хромосом. Тому точно говорити про генетичну природу хвороби поки що можна з великою натяжкою.
Однак при спостереженні сім’ї, в якій є діти з синдромом Корнелії де Ланге, можна виявити деякі прояви захворювання і у батьків, і у інших дітей. Саме це дає припущення про те, що хвороба може носити сімейний характер.
Ця хвороба також відома і під іншими назвами, серед яких часто використовується нанізм Амстердама — саме в цьому місті жили 3 дитини з таким діагнозом, і дегенеративний нанізм типу «Амстердам».
Симптоми
Синдром Корнелії де Ланге, як видно по фото, має численні відхилення, які можуть бути помітними, так і непомітними, і виявленими тільки після повного діагностичного дослідження. Серед основних симптомів найчастіше переважають:
Що ж стосується вад розвитку інших органів і систем, часто зустрічаються такі патології, як відсутність яєчок у мошонці, наявність дворогій матки, незарощення аортального протоки, наявність отворів між передсердями, звуження воротаря шлунка, патології нирок та інших органів. У дітей часто відзначається відставання в рості (нанізм), що ж до розумової відсталості, то вона може змінюватись від ледь помітних ознак до розвитку олігофренії.
На сьогоднішній день відомо 2 види захворювання. Перший або класичний – це виражена затримка в рості і психомоторному розвитку, грубі пороки внутрішніх органів, обличчя та кінцівок. При другому виді присутні ті ж самі аномалії особи і скелета, але немає грубих вад розвитку внутрішніх органів, так і психомоторне розвиток і інтелект страждає не так сильно.
Діагностика при вагітності
Сучасна медицина поки зі 100% впевненістю не може виявити цей синдром плода. Однак є дані про те, що під час вагітності у жінки в крові не виявляється плацентарний білок РАРРА. Це може вказувати на наявність захворювання у плода, однак достовірно поставити діагноз тільки з цього аналізу неможливо.
Перебіг і прогноз
Прогноз завжди важкий. При класичному варіанті захворювання новонароджений, як правило, гине в перші місяці життя від грубих вад розвитку. Найчастіше причиною стає ниркова недостатність і патології серця. Якщо внутрішні патології виражені не так сильно, то смерть може наступити від інфекційних хвороб, якими часто хворіють діти з цим синдромом.
Лікування
Специфічного лікування не існує. Дітей при необхідності оперують в ранньому віці для виправлення вад внутрішніх органів. При необхідності проводиться симптоматичне лікування – препарати від судом, масаж, носіння окулярів і багато іншого.
До речі, вас також можуть зацікавити наступні БЕЗКОШТОВНІ матеріали:
- Безкоштовні уроки лікування болю в попереку від дипломованого лікаря ЛФК. Цей лікар розробив унікальну систему відновлення всіх відділів хребта і допоміг вже більше 2000 клієнтам з різними проблемами зі спиною і шиєю!
- Хочете дізнатися, як лікувати защемлення сідничного нерва? Тоді уважно подивіться відео по цьому посиланню.
- 10 необхідних компонентів харчування для здорового хребта – у цьому звіті ви дізнаєтеся, яким має бути щоденний раціон, щоб ви і ваш хребет завжди були в здоровому тілі і дусі. Дуже корисна інформація!
- У вас остеохондроз? Тоді рекомендуємо вивчити ефективні методи лікування поперекового, шийного і грудного остеохондрозу без ліків.
- 35 відповідей на часті питання по здоров’ю хребта – отримати запис з безкоштовного семінару
