Зміст:
- Опис захворювання
- Симптоми
- Ускладнення
- Лікування
Синдром Кугельберга—Веландера, або юнацька спинальна аміотрофія 3 типу — це спадкове захворювання, яке проявляється слабкістю і подальшою атрофією м’язів тулуба і кінцівок. Найчастіше недуга починає виявляти симптоми в той момент, коли дитині вже виповниться 2 роки, і він вміє сидіти, стояти, ходити, самостійно приймати їжу і має багато інші навички.
Хвороба має аутосомно-рецесивний тип успадкування, тобто ген, який викликає синдром, закладений в організмах обох батьків, однак він ніяк не проявляє, а ось у дітей може проявитися у виді патології в 25% всіх випадків.
Вперше ця патологія була описана в 1982 році, однак про порівняно доброякісному перебігу цієї недуги стали говорити тільки в 1956 році два фахівця – невропатолог з Швейцарії Е. Кудельберг і Л. Валандер, також лікар з цієї країни. Саме в їх честь синдром і отримав свою назву. Але і тепер далеко не всі фахівці розглядають синдром Кугельберга—Веландера як самостійне захворювання, вважаючи її однією з форм хвороби Верднига – Гоффманна.
Опис захворювання
Як правило, хвороба починає проявляти себе тоді, коли дитині виповниться 2 роки, хоча бували випадки, що перші симптоми були діагностовані і набагато пізніше – в 6 – 10 років, і навіть у дорослих. При цьому пацієнти тривалий час зберігають можливість пересуватися, мають можливість самообслуговування і можуть навіть працювати. Пов’язано це з тим, що м’язова атрофія в цьому випадку прогресує дуже повільно.
Якщо патологія починає проявлятися раніше, ніж дитині виповниться півтора року, то ходити самостійно, він може навчитися тільки до двох років. При цьому поступово, але дуже повільно прогресує дегенерація рухових нейронів, які розташовані в спинному мозку. Слабкість і атрофія м’язів наростають повільно, і деякі пацієнти зберігають здатність до самостійного пересування навіть у віці 30 – 40 років, хоча в деяких випадках діти стають глибокими інвалідами, ще будучи підлітками.
Симптоми
Перше, на що звертають увагу батьки – це порушення в ході у дитини, який до цього ходив без проблем. відзначається переваливающаяся хода, з’являються скарги на втому навіть при ходьбі або бігу на невеликі відстані. М’язова слабкість і атрофія розвиваються спочатку в ногах і в області тазу, але поступово переходять на плечовий пояс. Потім відзначаються наступні симптоми:
У деяких випадках у пацієнта відзначається гіпертрофія м’язів сідниць або литок. Проте вона є помилковою, так як відбувається заміна м’язової тканини на жирову і сполучну, від цього м’язи здаються накачене. Рухові порушення починають проявляти себе набагато пізніше – тоді, коли патологічний процес руйнування рухових нейронів зайшов занадто далеко.
Ускладнення
Серед ускладнень на перше місце виступають сколіоз та дихальна недостатність. Викривлення хребта відбувається, коли хвороба зачіпає м’язи спини і вони більше не можуть підтримувати хребетний стовп в нормальному положенні. Тому діти з перших днів встановлення діагнозу вимагають до себе особливого ставлення – необхідна профілактика сколіозу і інших порушень хребта.
На другому місці стоять порушення дихання. Однак, так як хвороба прогресує повільно, вони можуть проявитися тільки в самий останній момент. Найчастіше саме це і стає причиною смерті людини.
Лікування
Синдром Кугельберга—Веландера — спадкове захворювання, і поки що немає жодного методу лікування, який допоміг би пацієнтам одужати. Після діагностування недуги проводиться симптоматична терапія, яка включає в себе масаж, заняття лікувальною фізкультурою за індивідуально розробленою програмою, прийом вітамінів і ноотропів — пірацетам, гліцин, пантогам, пікамілон.
До речі, вас також можуть зацікавити наступні БЕЗКОШТОВНІ матеріали:
- Безкоштовні уроки лікування болю в попереку від дипломованого лікаря ЛФК. Цей лікар розробив унікальну систему відновлення всіх відділів хребта і допоміг вже більше 2000 клієнтам з різними проблемами зі спиною і шиєю!
- Хочете дізнатися, як лікувати защемлення сідничного нерва? Тоді уважно подивіться відео по цьому посиланню.
- 10 необхідних компонентів харчування для здорового хребта – у цьому звіті ви дізнаєтеся, яким має бути щоденний раціон, щоб ви і ваш хребет завжди були в здоровому тілі і дусі. Дуже корисна інформація!
- У вас остеохондроз? Тоді рекомендуємо вивчити ефективні методи лікування поперекового, шийного і грудного остеохондрозу без ліків.
- 35 відповідей на часті питання по здоров’ю хребта – отримати запис з безкоштовного семінару