Синдром Тричера Коллінза вперше був описаний в 1900 році офтальмологом Едвардом Тричером Коллінзом (Англія). Це досить рідкісна генетична мутація, що супроводжується косоокістю, дефектами обличчя, повік, губ. Часто змінена форма підборіддя і вух – як правило, вони істотно менше норми.
Фото і відео синдрому Тричера Коллінза, а також інформація про причини та розвитку захворювання представлені на цій сторінці.
Розвиток та лікування синдрому Тричера Коллінза
Синдром Тричера Коллінза – це аутосомно-домінантне захворювання, яке відрізняється розладом черепно-лицьового розвитку.
Для хвороби властиві висока пенетрантність (велика ймовірність виникнення симптомів хвороби у людей з мутаціями) і різноманітна експресивність — тяжкість характеру прояви захворювання.
Молекулярно-генетична причина синдрому Тричера Коллінза — нонсенс мутації в гені, що приводить до появи передчасного стоп-кодона і як результат гаплонедостаточности. Це стан, при якому чисельності генного продукту мало для нормальної роботи організму. Продукт гена — ядерний транспортний білок, який у багатьох тканинах експресується під час постембріонального і ембріонального розвитку і бере участь у транскрипції ДНК. Синдром успадковується за домінантним типом.
Зверніть увагу на фото синдрому Тричера Коллінза: у хворих вельми характерне обличчя, тому що головною ознакою є мандибуло-фаціальний дизостоз.
Патологічна анатомія. Вада розвитку вуха зводиться до деформації вушної раковини, відсутності кісткового відділу зовнішнього слухового проходу, недорозвинення барабанної порожнини і слухових кісточок. Мають місце гіпоплазія великих пальців променевої та ліктьової кісток, розщілини піднебіння. Хворі страждають приглухуватістю змішаного характеру з одночасним ураженням звукопроведенія і звукосприйняття.
Лікування синдрому Тричера Коллінза проводиться за допомогою пластики обличчя і неба.
Відео синдрому Тричера Коллінза: