Зміст:
- Які мутації призводять до розвитку синдрому
- Як успадковується недуг
- Симптоми
- Лікування
Синдром Тричера Коллінза, або щелепно-лицьовий дизостоз – це генетичне захворювання, яке має аутосомно-домінантний характер успадкування і характеризується деформацією обличчя і черепа. Вперше на цю недугу звернув увагу офтальмолог Едвард Тричер Коллінз. Сталося це подія в 1900 році.
Ознаки і симптоми цієї хвороби можуть сильно відрізнятися у різних людей, починаючи від ледь помітних ознак до важкого ураження. Більшість пацієнтів з цим діагнозом мають нерозвинені кістки обличчя, особливо вилиці, зменшені щелепи та підборіддя. Іноді цей синдром супроводжує такий стан, як «вовча паща». У найважчих випадках нерозвиненість кісток може призвести до того, що людина просто не може нормально дихати, що дуже небезпечно для життя людини.
Які мутації призводять до розвитку синдрому
Найчастіше при такому синдромі відбувається мутація в генах TCOF1, POLR1C і POLR1D. При цьому зміни в гені TCOF1 виявляється у 93% всіх випадків постановки цього діагнозу. Мутація в генах POLR1C і POLR1D виявляється досить рідко. Саме це є причиною розвитку синдрому Тричера Коллінза. Якщо ж порушень в цих генах немає, але захворювання присутній, то причину його можна вважати невідомою.
Відомо, що ці три гена — TCOF1, POLR1C, і POLR1D – відіграють важливу роль у формуванні кісток і інших тканин лицевої частини черепа. Вони беруть активну участь у виробництві молекул, які носять назву рибосомна РНК, яка є «сестрою» ДНК.
Зміни в перерахованих вище генах скорочують загальна кількість вироблених молекул. Припускають, що це призводить до самознищення деяких клітин, які відповідають за розвиток тканин обличчя і черепа. Все це ще під час формування плоду призводить до того, що у формуванні особи є деякі проблеми, які можуть бути ледь помітними, так і сильно вираженими.
Як успадковується недуг
Ця хвороба носить аутосомно-домінантне успадкування. При цьому вона буде виявлятися у дитини в тому випадку, якщо мутантний ген є в одного з батьків. Найчастіше так успадковується мутантного в генах TCOF1 або POLR1D. Однак найчастіше, а це приблизно 60% усіх випадків хвороба не носить спадковий характер, а проявляється у дитини в силу нової мутації тільки його генів.
Якщо ж сталася мутація в гені POLR1C, то це говорить про аутосомно-рецесивному успадкуванні, тобто мутантний ген дитина отримує від обох батьків. Однак у самих батьків захворювання найчастіше або ніяк не проявляється, або тільки злегка виражено. Подивитися, як виглядають діти з синдромом Тричера Коллінза на фото, можна в Інтернеті.
Симптоми
Такий незвичайний недуга має багато різних проявів. Причому у однієї людини з цим діагнозом можуть спостерігатися далеко не всі можливі дефекти. А так як це захворювання вроджене, то перші ознаки хвороби можна спостерігати відразу після народження дитини.
Основні прояви хвороби – це численні каліцтва особи. При цьому найчастіше спостерігається неправильне формування очної щілини. В такому випадку зовнішній кут ока завжди спрямований не вгору, як буває зазвичай, а вниз. Таке явище спостерігається з обох боків. Повіки при цьому мають форму трикутника, що носить назву колобома.
Другий важливий діагностична ознака – це недорозвинення виличної кістки. Кістки вилиць дуже маленькі, що в свою чергу призводить до неправильної симетрії особи. Нижня щелепа також має деякий недорозвинення і, як правило, дуже маленька. При цьому спостерігається великий рот.
Недорозвинення стосується і зубів. В деяких випадках вони можуть і зовсім бути відсутнім на протязі всього життя, але найчастіше зуби сильно розставлені один від одного, що формує неправильний прикус.
Третій важливий ознака – це або повна відсутність або недорозвинення вушних раковин і слухового проходу. З-за цього діти не можуть мати нормальний слух.
Це захворювання має кілька стадій у своєму розвитку. При початковій стадії зміни на обличчі практично не помітні. При середньому ступені тяжкості, що виявляється найчастіше відзначаються перераховані вище порушення. При тяжкого ступеня у дитини практично неможливо розглянути риси обличчя.
Лікування
Так як ця хвороба носить генетичний характер, то лікування її просто не існує. Однак при сильно виражених вадах розвитку особи є можливість провести операцію, яка допоможе усунути наявні дефекти.
При необхідності проводиться корекція вушних раковин, вовчої пащі і пластику зовнішнього слухового проходу. Так як при цьому захворюванні щелепи дуже маленькі, а мова має великі розміри, то він просто не може поміститися в роті. Щоб побороти цю патологію, проводиться операція по видаленню надгортанника та встановлення постійної трахеостоми.
Вилікувати цей серйозний недолік за одну операцію просто неможливо, особливо якщо порушення виявлені в тяжкого ступеня. Тому потрібно кілька пластичних операцій, а сам цикл лікування може розтягнутися на кілька років. Однак іноді видалити всі дефекти не виходить, і людині доводиться миритися з цим все життя.
До речі, вас також можуть зацікавити наступні БЕЗКОШТОВНІ матеріали:
- Безкоштовні уроки лікування болю в попереку від дипломованого лікаря ЛФК. Цей лікар розробив унікальну систему відновлення всіх відділів хребта і допоміг вже більше 2000 клієнтам з різними проблемами зі спиною і шиєю!
- Хочете дізнатися, як лікувати защемлення сідничного нерва? Тоді уважно подивіться відео по цьому посиланню.
- 10 необхідних компонентів харчування для здорового хребта – у цьому звіті ви дізнаєтеся, яким має бути щоденний раціон, щоб ви і ваш хребет завжди були в здоровому тілі і дусі. Дуже корисна інформація!
- У вас остеохондроз? Тоді рекомендуємо вивчити ефективні методи лікування поперекового, шийного і грудного остеохондрозу без ліків.
- 35 відповідей на часті питання по здоров’ю хребта – отримати запис з безкоштовного семінару