Що це таке? Синдром Жильбера – доброякісне, хронічно протікає спадкове порушення билирубинного обміну, що проявляється некон’югованої гіпербілірубінемією в сироватці крові і епізодами жовтяниці.
Кожен десятий житель Землі страждає даним захворюванням і для генетичної патології ця частота достатня висока.
Причини синдрому Жильбера
Хвороба Жильбера виникає в результаті дефекту гена UGT 1А1, що кодує фермент уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазу.
Мутація в промоторном ділянці гена призводить до збільшення ТА-повторів (більше 6) і до зниження функціональної активності даного печінкового ферменту. У результаті цього порушується кон’югація непрямого білірубіну і збільшується його концентрація в крові.
Синдром Жильбера може виникнути в будь-якому віці під впливом різних факторів. Він провокується:
- простудними захворюваннями;
- стресовими ситуаціями;
- перенесеним гострим вірусним гепатитом;
- прийомом окремих медикаментів;
- фізичним інтенсивним працею;
- менструацією в жінок;
- голодуванням;
- прийомом алкоголю;
- погрішностями в харчуванні.
Для синдрому Жильбера властивий аутосомно-рецесивний тип передачі. Це означає, що здорові гени стримують активність своїх аномальних генів-двійників (відомо, що у кожної людини подвійний комплект генів) і проблеми можуть виникнути лише при гомозиготною варіації, коли обидва гена мають дефект.
Такий механізм наслідування говорить про те, що люди, які страждають синдромом Жильбера цілком можуть мати здорових нащадків, а їх власні батьки не обов’язково повинні хворіти на цю недугу.
Ознаки і симптоми хвороби Жильбера
Найчастіше синдром Жильбера і його симптоми проявляються в підлітковому і юнацькому віці і діагностується на випадковому клінічному огляді. Так як основним симптомом хвороби Жильбера є лише легка жовтушність, багато пацієнти не здогадуються про свою хворобу.
Білки очей і шкіра забарвлюються в жовтий колір тоді, коли рівень білірубіну стає вищі визначених значень. В більшості випадків присутня тільки іктеричність склер, у деяких людей спостерігається зміна кольору шкірних покривів.
Синдром Жильбера може виражатися вагою в правому підребер’ї, загальним нездужанням, розладами травного тракту, хворобливими відчуттями в животі, підвищеної пігментацією шкіри. Печінка може помірно збільшуватися в розмірах.
Не дуже часто присутня незначна неврологічна симптоматика у вигляді запаморочення, астенії, слабкості, порушень сну. Буває і безсимптомний перебіг, коли про хвороби свідчить тільки підвищення білірубіну в 2-5 разів.
Діагностика при синдромі Жильбера
Діагностика хвороби досить складна. Швидше за все синдром Жильбера можна виявити за допомогою прямої ДНК-діагностики, суть якої у визначенні кількості ТА-повторів в гені. Але часто цей аналіз використовують як остаточне підтвердження у разі неможливості отримання відповіді про наявність патології іншими способами.
Лікуючий лікар керується физикальными методами (опитування, огляд) та лабораторним дослідженням. Крім загальних аналізів крові та сечі пацієнту проводять проби з фенобарбіталом і нікотиновою кислотою, а також спостерігають за зміною рівня білірубіну на тлі зменшення кількості їжі, що поглинається.
З інструментальних діагностичних методів практикується УЗД органів черевної порожнини. З особливою увагою дивляться на розміри печінки, наявність каменів в жовчному міхурі, на його форму і товщину стінок.
Для виключення цирозу печінки проводиться пункційна біопсія. Через правий бік вводиться спеціальна голка, з допомогою якої отримують зразок печінкової тканини з розмірами до 1 мм. Це обстеження проводиться під контролем УЗД. Альтернатива біопсії – фибросканирование, яке здійснюється без проколу з допомогою спеціального апарату фиброскана і дозволяє виявити структурні зміни печінки з діагностичною точністю до 92-99%. Результати оцінюються моментально.
Лікування синдрому Жильбера
Основним засобом для лікування синдрому Жильбера є фенобарбітал – індуктор ферментів монооксидазной системи гепатоцитів, під впливом якого знижується рівень білірубіну, а також йдуть диспептичні явища. Серед побічних ефектів препарату є млявість і сонливість, тому його в мінімальній кількості рекомендують вживати на ніч.
При підвищення білірубіну до показника 50 мкмоль/л і поганому самопочутті можна провести гемосорбцію – позаниркового очищення крові від токсичних речовин. Білірубін починає знижуватися вже під час проведення самої процедури і стан поліпшується. Завищений рівень білірубіну веде до зміни жовчного складу та до утворення конкрементів у жовчному міхурі. Для запобігання цього рекомендований профілактичний курсовий прийом уросана (2-3 рази в рік). Показано також вітаміни групи В, щадна дієта, де скорочені жири, алкоголь і продукти з консервантами (стіл № 5).
У період загострень ? гепатопротектори (карсил). Успіх лікування залежить від терапії хронічних інфекційних вогнищ і захворювань жовчовивідних шляхів.
Велику вагу має дотримання режимів праці, відпочинку і харчування. Не повинно бути значних перерв між прийомами їжі і фізичних перевантажень. Харчуватися слід невеликими порціями не менше 4 разів на день, що добре відбивається на процесі виведення жовчі. Вегетаріанство при синдромі Жильбера неприпустимо.
Прогноз захворювання
Враховуючи спадковий характер, повне лікування від синдрому Жильбера в даний час неможливо. Прогноз сприятливий на увазі того, що захворювання протікає доброякісно.
Деякі автори розглядають його як варіант норми. Гіпербілірубінемія відзначається протягом усього життя, але на її тривалість і якість даний факт не впливає. Пацієнти повинні бути інформовані про те, що фізичне і психоемоційне перенапруження, а також пропуски в прийомах їжі безпосередньо пов’язані з пожовтінням шкіри.
