Зміст:
- Опис
- Клінічна картина
- Діагностика
- Консервативна терапія
Атаксія Фрідрейха – це генетичне захворювання, в основі якого лежить порушення переходу молекул заліза з мітохондрій. Протікає патологія найчастіше з ураженням клітин центральної і периферичної нервової системи, хоча можуть страждати і клітини серця, підшлункової залози, кісткова тканина, і навіть сітківка. Для діагностики застосовується відразу кілька методів – МРТ або КТ, генетичне дослідження, рентген хребта, дослідження гормонального фону і деякі інші додаткові аналізи.
Опис
Вперше захворювання почали вивчати в 1860 році, і зробив це лікар з Німеччини, ім’я якого патологія носить і зараз. Спадкова атаксія Фрідрейха належить до численної групи атаксія. Причому в цій групі саме описуване захворювання зустрічається найчастіше – від 2 до 7 випадків на 100 тисяч населення. А так як захворювання проявляється порушенням різних органів і систем, то й воно являє інтерес для лікарів різних спеціальностей.
Основна причина – генетична мутація, яка відбувається в 9 хромосомі. В результаті цього в ній є недостатність, або навіть неповноцінність білка фратаксина, який і відповідає за транспортування заліза. Порушення призводить до того, що всередині кожної клітини мітохондрії накопичується велика кількість заліза, що надає сильну шкідливу дію.
Захворювання розвивається тільки у випадку, коли людина успадковує мутірованний ген від обох батьків, а самі вони повинні бути не просто носіями цього гена, а хворіти цим же захворюванням.
Клінічна картина
Симптоми атаксії Фрідрейха починають проявляти себе в перші 20 років життя людини, і дуже рідко в більш пізньому віці. Перші ознаки – неврологічні порушення, які неухильно прогресують.
Починається все з порушення ходи і рівноваги. При цьому пацієнти відзначають хиткість і непевність під час пересування ніг, часто спотикаються, падають. Потім починають проявлятися порушення в руках, з’являється тремор, змінюється почерк.
Поступово діагностуються такі симптоми, як слабкість в ногах, порушення мови, зниження слуху, мова стає дуже повільною і невиразною. Ще один ранній ознака – повне зникнення ахіллових, колінних рефлексів.
При прогресуванні сімейної атаксії починає проявлятися тотальна арефлексія, починають розвиватися парези і паралічі, атрофуються м’язи. Спочатку це характерно для ніг, але з часом в патологічний процес втягуються і руки. Пальці людини більше не можуть його обслуговувати, починаються порушення сечовипускання і дефекації, розвивається недоумство. У деяких випадках також діагностується погіршення слуху, атрофія зорового нерва, ністагм.
Серед інших проявів, які не пов’язані з центральною і периферичною нервовою системою, варто відзначити:
Подивитися, як виглядає атаксія Фрідрейха, можна на фото в інтернеті.
Діагностика
Діагноз атаксії цього виду може бути ускладнений, особливо у випадку, якщо захворювання не починається з класичних проявів. Так, наприклад, пацієнти можуть роками стояти на обліку зі сколіозом або з тахікардією, а правильний діагноз їм буде поставлено лише через кілька років.
Основні діагностичні методи – це КТ або МРТ, при цьому можуть знадобитися і інші дослідження, але все ж не варто ігнорувати і генетичний аналіз, який точно покаже, чи є у цієї людини генетична патологія.
Консервативна терапія
Вилікувати це генетичне захворювання не вдасться, однак адекватна і своєчасна терапія допоможе призупинити прогресування хвороби. Основна група ліків – це кофакторы енергетичних ензимних реакцій, стимулятори активності дихального ланцюга мітохондрій, антиоксиданти.
Додаткове лікування атаксії – використання препаратів, які покращують серцеву діяльність, ноотропів і нейропротекторов, а також полівітамінів. При необхідності в уражені м’язи може бути введений ботуллотоксин, а при найбільш важких випадках використовують операцію по виправленню кісткових деформацій.
Величезне значення має ЛФК, масаж, плавання, їзда на велосипеді та інші заняття, які спрямовані на тренування м’язів.
До речі, вас також можуть зацікавити наступні БЕЗКОШТОВНІ матеріали:
- Безкоштовні уроки лікування болю в попереку від дипломованого лікаря ЛФК. Цей лікар розробив унікальну систему відновлення всіх відділів хребта і допоміг вже більше 2000 клієнтам з різними проблемами зі спиною і шиєю!
- Хочете дізнатися, як лікувати защемлення сідничного нерва? Тоді уважно подивіться відео по цьому посиланню.
- 10 необхідних компонентів харчування для здорового хребта – у цьому звіті ви дізнаєтеся, яким має бути щоденний раціон, щоб ви і ваш хребет завжди були в здоровому тілі і дусі. Дуже корисна інформація!
- У вас остеохондроз? Тоді рекомендуємо вивчити ефективні методи лікування поперекового, шийного і грудного остеохондрозу без ліків.
- 35 відповідей на часті питання по здоров’ю хребта – отримати запис з безкоштовного семінару
