Зміст:
- Причини
- Класифікація
- Клінічна картина
- Клінічна картина СМА 2
- Лікування
Спинальна аміотрофія Верднига-Гоффмана — це спадкова патологія, що передається за аутосомно-рецесивним типом. Її поширеність становить 7 випадків на 10 тисяч народжених живими новонароджених. При цьому одна людина з 40 – 50 є носієм мутантного гена, який призводить до розвитку захворювання. І якщо у двох людей з цим мутантним геном народжується дитина, то з ймовірністю 50% він буде мати цей дефект.
Причини
Основна причина захворювання – мутація гена, який носить назву SMN. Знаходиться він в області п’ятої хромосоми. При правильній роботі ген виділяє однойменний білок, який активно бере участь в утворенні і відновленні РНК. А нестача цього білка призводить до того, що виникає патологія рухового нейрона.
Практично завжди у пацієнтів з діагнозом аміотрофія Верднига-Гоффмана відсутня одна з важливих копій цього гена, а інша половина просто не може впоратися з виробленням достатньої кількості білка для нормальної роботи рухових нейронів.
Класифікація
На сьогоднішній день відомо три види цієї важкої хвороби. Перший вид – це ранній дитячий. Ознаки недуги можна побачити вже в перші 6 місяців життя. Як правило, саме ця форма є найважчою. До того ж вона носить назву вродженою. Ще цей стан називається спінальної амиотрофией Верднига-Гоффмана першого типу (СМА 1)
Друга форма – рання дитяча. Тут діагноз ставиться при появі клінічних ознак у віці від 6 місяців до півтора років.
І, нарешті, третя форма – пізня дитяча, коли симптоми починають з’являтися після півтора років життя дитини.
Ці дві аміотрофії носять назву СМА 2. Деякі лікарі виділяють ще четверту форму захворювання – дорослу. Але вона зустрічається досить рідко, і найчастіше її причина в тому, що клінічні ознаки не були діагностовані раніше.
Клінічна картина
Ознаки СМА 1 і СМА 2 сильно розрізняються. Прояви СМА 1 нерідко виявляють ще під час вагітності, так як плід в утробі матері неактивно і дуже рідко ворушиться. Після народження у дитини відзначається дихальна недостатність, нерідко він не може сам дихати, відсутні й інші вроджені рефлекси. Основними проявами хвороби можна вважати:
Дитина приймає характерну позу, в якій знаходиться практично постійно. При цьому в більшості випадків може відзначатися і параліч діафрагми. Все це з часом призводить до порушення розвитку скелета, з’являється сколіоз, нерідко відзначається наявність горба, змінюється форма грудної клітки. Тільки 12% таких дітей не доживають до 5 років.
Клінічна картина СМА 2
Перші симптоми патології починають проявлятися ближче до кінця першого року життя, при цьому до цього часу малюк розвивається абсолютно нормально. Перші ознаки – це зниження сухожильних рефлексів ніг. При цьому поступово втрачаються навички ходьби.
З часом хвороба поширюється і на інші м’язи. Відзначається параліч рук і ніг, а також внутрішніх м’язів. При цьому дитина практично зовсім не ходить, а з часом ознаки патології тільки наростають. Летальний результат наступає у віці 12 – 14 років.
Лікування
Вилікувати захворювання неможливо. Можна тільки полегшити стан пацієнта призначенням симптоматичної терапії. Крім лікарської терапії показано масаж, лікувальна фізкультура, гімнастика, лікувальні ванни, оксигенотерапія. Бажано щороку возити дитину в спеціалізовані санаторії або курорти.
До речі, вас також можуть зацікавити наступні БЕЗКОШТОВНІ матеріали:
- Безкоштовні уроки лікування болю в попереку від дипломованого лікаря ЛФК. Цей лікар розробив унікальну систему відновлення всіх відділів хребта і допоміг вже більше 2000 клієнтам з різними проблемами зі спиною і шиєю!
- Хочете дізнатися, як лікувати защемлення сідничного нерва? Тоді уважно подивіться відео по цьому посиланню.
- 10 необхідних компонентів харчування для здорового хребта – у цьому звіті ви дізнаєтеся, яким має бути щоденний раціон, щоб ви і ваш хребет завжди були в здоровому тілі і дусі. Дуже корисна інформація!
- У вас остеохондроз? Тоді рекомендуємо вивчити ефективні методи лікування поперекового, шийного і грудного остеохондрозу без ліків.
- 35 відповідей на часті питання по здоров’ю хребта – отримати запис з безкоштовного семінару