Зміст:
- Загальна інформація та класифікація
- Хвороба Верднига-Гоффмана
- Проміжна форма
- Хвороба Кугельберга—Веландер
Спінальна м’язова атрофія – це велика група вроджених генетичних захворювань, для яких характерне ураження рухових нейронів передніх рогів спинного мозку. Тобто відбувається ураження особливих клітин організму людини, які відповідають за рух. Вперше хвороба була описана в 1891 році, але трохи пізніше з’ясувалося, що існує декілька її форм. Сьогодні є доказ того, що в одній сім’ї можуть народжуватися діти з різним ступенем ураження рухових нейронів.
Загальна інформація та класифікація
Спинальні м’язові атрофії, які у всьому світі іменуються як SMA – це найчастіша генетична патологія, незважаючи на те, що цей діагноз ставиться досить рідко. Ген хвороби був виділений у 1995 році і тоді ж він отримав назву SMN. З 6 тисяч новонароджених один обов’язково народжується з ознаками SMA, однак цей показник різниться в різних країнах. Більшість дітей з діагностованим захворюванням не доживають і до 2 років.
У цих захворювань є деякі особливості. Одні з них діагностуються практично відразу після народження дитини, а у інших недуга починає проявлятися тільки в середньому або літньому віці. Такий перебіг називається «м’яким».
За класифікацією всі захворювання, які відносяться до цієї групи, можна розділити на кілька груп.
Особливість всіх спінальних м’язових атрофій полягає в тому, що вони всі мають свої власні прояви.
Хвороба Верднига-Гоффмана
Це найважча форма. Як правило, діти рідко доживають до 2 років. З самого народження малюки дуже слабкі, а нерідко вони самі не можуть дихати і навіть ковтати. При цьому пацієнт повинен постійно перебувати на апараті штучного дихання, а харчування повинно проводитися тільки через зонд. Розумовий і фізичний розвиток не страждає. Відхилення можна запідозрити ще при вагітності за слабким шевелениям плода.
Діти не можуть сидіти через атрофії м’язів, у них відзначається постійний тремор пальчиків, відсутність сухожильних рефлексів, деформація скелета і відсутність нормального руху в суглобі. Часто відзначаються інфекції легень і різні дихальні розлади.
Для підтвердження діагнозу потрібно генетична експертиза. Вилікувати хворобу Верднига-Гоффмана неможливо.
Проміжна форма
Це захворювання починає проявляти себе після 6 до 18 місяців. При цьому недугу також є слабкість в ногах і руках, але вона розвивається не так швидко. З віком руки стають слабкими, але в них залишається сила для того, щоб виконувати якісь базові повсякденні справи. Дитині все життя доведеться користуватися ходунками і легкими фіксаторами, які називаються ортезами. При цьому він здатний управляти електричної інвалідним візком.
Батьки повинні особливо уважно стежити за функцією дихання дитини і починати лікувати будь-яке захворювання вже на самому початку. Не менш важлива проблема – це сколіоз, тобто сильне викривлення хребта. При цьому сколіоз може сильно заважати диханню.
При правильному догляді і батьківської турботи діти можуть доживати до 16 – 18 років. Лікування не існує, однак постійно потрібно всіх супутніх недуг.
Хвороба Кугельберга—Веландер
Цей різновид захворювання починає діагностуватися після того, як дитині виповниться 18 місяців і вона почне ходити. Багато людей з цим діагнозом можуть дожити до 35 – 40 років, але вся справа в тому, що здатність пересуватися самостійно вони втрачають вже в юнацькому віці.
Тут також велика увага повинна бути прикута до диханню і викривлення хребта. Деякі користуються тільки паличкою, але багато можуть пересуватися тільки в інвалідному візку.
Недуга прогресує дуже повільно, починаючи з поразки нижніх кінцівок, і поступово зачіпає верхні. Сухожильні рефлекси згасають поступово, при цьому можуть бути чітко видно посмикування в литкових м’язах або в м’язах плечового пояса. Людина довго зберігає здатність до самостійного життя.
До речі, вас також можуть зацікавити наступні БЕЗКОШТОВНІ матеріали:
- Безкоштовні уроки лікування болю в попереку від дипломованого лікаря ЛФК. Цей лікар розробив унікальну систему відновлення всіх відділів хребта і допоміг вже більше 2000 клієнтам з різними проблемами зі спиною і шиєю!
- Хочете дізнатися, як лікувати защемлення сідничного нерва? Тоді уважно подивіться відео по цьому посиланню.
- 10 необхідних компонентів харчування для здорового хребта – у цьому звіті ви дізнаєтеся, яким має бути щоденний раціон, щоб ви і ваш хребет завжди були в здоровому тілі і дусі. Дуже корисна інформація!
- У вас остеохондроз? Тоді рекомендуємо вивчити ефективні методи лікування поперекового, шийного і грудного остеохондрозу без ліків.
- 35 відповідей на часті питання по здоров’ю хребта – отримати запис з безкоштовного семінару
