Вроджена миотония – симптоми і лікування

Зміст:

  • Клінічна картина
  • Діагностика
  • Консервативне лікування

miotin-tomВроджена миотония, або хвороба Лейдена-Томсена, вперше була описана Лейденом в 1874 році, однак вроджений характер цієї патології був згаданий лише Томсеном трохи пізніше, при цьому для дослідження він взяв свою сім’ю, в якій 20 осіб протягом 4-х поколінь страждали цим захворюванням. Сьогодні воно зустрічається дуже рідко, і його частота становить не більше одного випадку на 100 тисяч населення.

Так як захворювання носить вроджений характер, а передається за аутосомно-домінантним типом, то вилікувати людину не вийде. Але цей вид вродженої міотонії добре піддається консервативної терапії і при правильно підібраному лікуванні можна зберегти працездатність на тривалий час.

Пацієнтам з таким діагнозом потрібно правильно обирати свою професію, і найголовніше тут – це відмовитися від роботи, де потрібні швидкі рухові реакції. Такі професії, як льотчик, шофер або працівник конвеєра для них протипоказані.

Крім спадковості, патологія може бути викликана сильним стресом, перевтомою, переохолодженням або психоемоційним напруженням.

Клінічна картина

Вроджена миотония має свої специфічні симптоми, серед яких на перший план виступають:

  • Миотонические спазми, які не дозволяють розслабити мускулатуру після активних рухів.
  • Найчастіше виникають спазми в жувальних м’язах, м’язах рук і ніг у круговому м’язі ока.
  • При спробі зробити рух знову спазми можуть помітно зменшиться.
  • При важкому ступені можуть бути помітні порушення при ходьбі.
  • Із-за постійної гіпотрофії м’язів пацієнти мають атлетичну статуру, однак вважати їх здоровими — велика помилка.
  • При пальпації таких м’язів можна виявити ознаки їх ущільнення і скутості.
  • Перші ознаки патології з’являються у віці від 8 до 15 років. Захворювання прогресує дуже повільно, при цьому працездатність зберігається протягом тривалого часу.

    Діагностика

    В основі діагностики лежить ретельний збір анамнезу, а також обов’язкова консультація генетика з побудовою генеалогічного дерева як мінімум 4 поколінь однієї родини. Найчастіше діагноз не вимагає додаткових обстежень пацієнта, а виставляється за типовими скаргами і при огляді.

    Основними діагностичними критеріями в цьому випадку слід вважати:

  • Атлетичний тип статури.
  • Гіпертрофія м’язової тканини.
  • Міотонічний синдром.
  • При необхідності проводиться таке додаткове обстеження, як електроміографія. Для виключення помилки в діагнозі необхідно диференціювати захворювання з іншими видами міотонії, з м’язовою дистрофією і пароксизмальної миоплегией.

    miotin-tom2Консервативна терапія

    В основі лікування – лікарська терапія за симптомами. Серед медикаментів препаратами вибору є кальцій, аскорбінова кислота, хінін. Якщо ознаки захворювання виражені дуже сильно, то можуть бути призначені протисудомні препарати, наприклад, дифенін та діакарб. Але обидва ці препарати мають багато побічних ефектів і протипоказань, тому підбирати дозу слід дуже ретельно і тільки в умовах стаціонару. Самостійне призначення цих препаратів загрожує всілякими серйозними ускладненнями, багато з яких можуть стати смертельними.

    Дозування дифеніну не повинна перевищувати 0,1 – 0,2 р. Приймати його треба 3 рази в добу. Дозування диакарба — 0,125 г, 2 рази на день. Лікування проводиться курсами тривалістю 2 – 3 тижні.

    Так як захворювання носить вроджений характер, дієвої профілактики не розроблено. Для попередження загострення застосовуються ті ж ліки, що і для лікування. Також пацієнтам з цим діагнозом необхідно уникати фізичних навантажень, стресів, перевтоми і переохолоджень.

    До речі, вас також можуть зацікавити наступні БЕЗКОШТОВНІ матеріали:

    • Безкоштовні уроки лікування болю в попереку від дипломованого лікаря ЛФК. Цей лікар розробив унікальну систему відновлення всіх відділів хребта і допоміг вже більше 2000 клієнтам з різними проблемами зі спиною і шиєю!
    • Хочете дізнатися, як лікувати защемлення сідничного нерва? Тоді уважно подивіться відео по цьому посиланню.
    • 10 необхідних компонентів харчування для здорового хребта – у цьому звіті ви дізнаєтеся, яким має бути щоденний раціон, щоб ви і ваш хребет завжди були в здоровому тілі і дусі. Дуже корисна інформація!
    • У вас остеохондроз? Тоді рекомендуємо вивчити ефективні методи лікування поперекового, шийного і грудного остеохондрозу без ліків.
    • 35 відповідей на часті питання по здоров’ю хребта – отримати запис з безкоштовного семінару
    Сподобалася стаття? Поділитися з друзями:
    Здоровий спосіб життя