Зміст:
- Види
- Прояви
- Генетичний аспект
- Терапія
Хорея Гентінгтона – це хронічне прогресуюче захворювання нервової системи, яке найчастіше проявляється у чоловіків у віці від 30 до 50 років. Особливість його в тому, що вона поєднує не тільки хореонический гиперкинез, але і психічні розлади. В основі лежить мутація в гені IT-15, який кодує білок хантінгтін, проте точна функція цієї речовини в організмі не відома. В гені, який не має мутації, у кожної людини є своя кількість повторів цього білка, проте, коли це число перевищує цифру 36, це призводить до розвитку цієї недуги.
Захворювання розвивається в той момент, коли людина вже має сім’ю і дітей, а так як хвороба успадковується за аутосомно-рецесивним типом і при цьому спостерігається повна пенетрантність, то це означає, що половина народжених такою людиною дітей також будуть страждати цією недугою.
Види
Всього у світі відомо 2 види цієї недуги. У першому випадку це класична хорея Гентінгтона, яка може передаватися як від кожного з батьків. Іноді буває так, що захворювання протікає настільки непомітно, що людина вмирає від старості і лише при розтині у нього знаходять ознаки цієї хвороби.
Другий вид має назву Вестфаль-варіант, і він зустрічається дуже рідко. Захворювання виникає тоді, коли присутня буквально величезна кількість білка в мутантном гені. Хвороба передається тільки по лінії батька, при цьому перші симптоми починають проявлятися ще до того, як пацієнту виповниться 20 років. Іноді її називають ювенільної формою. Носить злоякісний характер, тобто прогресує дуже швидко. Нерідко бувають випадки, що ця форма виявляється, протягом кількох поколінь в одній родині.
Прояви
Симптоми хореї Гентингтона починають проявляти себе у віці, як правило, 30 – 35 років, але вони наростають повільно, протягом 5 – 10 років. Першими з’являються ознаки розлади інтелекту. У пацієнта спостерігаються зниження здатності до мислення, відбувається зміна особистості, починають знижуватися увагу і пам’ять. Потім починають проявлятися фізичні симптоми. Серед них на перший план виступають хореические гіперкінези. При цьому характерні швидкі, неритмічні, безладні рухи тих чи інших груп м’язів. З-за присутності мимовільних рухів довільні рухи перестають контролюватися свідомістю і стають затрудненными.
З інших проявів можна відзначити такі ознаки, як:
Хорея Хантінгтона, а це друга назва цього захворювання розвивається повільно і поступово. На початку людина зусиллям волі може припиняти починаються хаотичні рухи, і поступово це стає робити все складніше і складніше. Часто виникають труднощі в самообслуговуванні, наприклад, в одяганні і роздяганні, прийняття їжі, вмиванні. При цьому функції внутрішніх органів не порушені.
Генетичний аспект
Сьогодні кожна людина, у якого в родині були випадки цього захворювання, може пройти генетичне консультування та дізнатися, чи є небезпека захворіти у нього. Найчастіше це робиться в період вагітності жінки від чоловіка, в сім’ї якого були прояви цієї патології. Це робиться за допомогою ДНК – аналізу плода. Якщо зачаття відбувається за допомогою ЕКЗ, то і тут генетичний матеріал обов’язково перевіряють на наявність цього серйозного невиліковного генетичного захворювання.
Тому, якщо в родині є випадки хореї Гентінгтона, то тут може виявитися доцільним саме запліднення за допомогою ЕКЗ. Однак ця частина питання поки залишається під питанням. Подивитися, як виглядає хорея Гентінгтона, можна на фото в Інтернеті.
Терапія
Хвороба хорея Гентінгтона на сьогоднішній день не виліковна. Розроблено тільки симптоматичне лікування, яке допомагає поліпшити загальний стан пацієнта і продовжити його життя. Серед лікарських препаратів застосовуються наступні:
Хірургічне лікування хореї Гентингтона не застосовується. На даний момент більш ефективна терапія знаходиться в стадії розробки.
Прогноз завжди несприятливий. З моменту прояву перших симптомів патології і до смерті проходить від 5 до 15 років. При цьому смерть найчастіше настає не від цієї хвороби, а від її ускладнень, серед яких лідирують пневмонія, проблеми з серцем і травми. Також, за статистикою, більше половини пацієнтів з цією недугою помирає від суїцидів.
До речі, вас також можуть зацікавити наступні БЕЗКОШТОВНІ матеріали:
- Безкоштовні уроки лікування болю в попереку від дипломованого лікаря ЛФК. Цей лікар розробив унікальну систему відновлення всіх відділів хребта і допоміг вже більше 2000 клієнтам з різними проблемами зі спиною і шиєю!
- Хочете дізнатися, як лікувати защемлення сідничного нерва? Тоді уважно подивіться відео по цьому посиланню.
- 10 необхідних компонентів харчування для здорового хребта – у цьому звіті ви дізнаєтеся, яким має бути щоденний раціон, щоб ви і ваш хребет завжди були в здоровому тілі і дусі. Дуже корисна інформація!
- У вас остеохондроз? Тоді рекомендуємо вивчити ефективні методи лікування поперекового, шийного і грудного остеохондрозу без ліків.
- 35 відповідей на часті питання по здоров’ю хребта – отримати запис з безкоштовного семінару
