Деякі діагнози можуть прозвучати, як вирок. Тому що немає ще в світі ліки, яке могло б раз і назавжди позбавити від конкретної хвороби. Або, якщо є такий спосіб, то він занадто дорогий і не завжди ефективний. Хвороба під назвою гемофілія, симптоми якої не можуть не лякати, для багатьох звучить як вирок.
Від неї можна позбутися, але така процедура передбачає оперативне втручання, пошук донора і пересадку печінки. У 30% випадках може бути відторгнення чужого органу. Що стосується препаратів або процедур, то на сьогоднішній день вони є лише методом підтримання організму і загальмовування хвороби.
Зміст
- 1 Як успадковується гемофілія?
- 2 Симптоми гемофілії
- 3 Типи гемофілії
- 4 Діагноз гемофілія: що робити?
Як успадковується гемофілія?
Отже, що ж являє собою захворювання гемофілія і як воно передається? Почнемо з того, як успадковується ця хвороба.
Гемофілія – спадкове захворювання, яке передається по материнській лінії. Примітно те, що жінка може бути тільки носієм, а от чоловік може хворіти на гемофілію.
- Читайте також: Від чого з’являється апендицит?
Тобто, мати-носій може народити дочку-носія або хворого на гемофілію хлопчика. Але при здоровому чоловікові шанси народити здорових дітей обох статей подвоюються.
Симптоми гемофілії
Гемофілія, симптоми якої можна звести до одного-єдиного показника – надмірного кровотечі з-за несворачиваемости – на жаль, достатньо поширене захворювання. А от ситуації, при яких вона може проявитися, можуть бути різними. Вони навіть варіюються, залежно від віку.
- У дітей до року ознаками гемофілії можуть бути кровотечі під час розрізання пуповини (новонароджені діти), при прорізуванні зубів, підшкірні мікро крововиливи.
- Коли дитина вже робить перші кроки, то ступінь травматизму збільшується. Тому в цьому віці гемофілія може проявитися сильними гематомами і обширними крововиливами навіть при незначних ударах.
- Характерною ознакою гемофілії як у дітей, так і дорослих може бути раптова кровотеча з порожнини рота, носа, ясен, слизової оболонки гортані.
- При цьому захворюванні можуть кровоточити навіть нирки й органи шлунково-кишкового тракту.
- Вилив крові в суглоби. Таке явище має окреме медичне назва – гемартроз.
- Крововилив в кісткову тканину. Цей процес також можна віднести до симптомів гемофілії.
Якщо розглянути ризик для життя і здоров’я кожної цього фактора, то можна попередити багато небезпечних ситуацій.
Типи гемофілії
В силу деяких особливостей гемофілія має свою градацію і розрізняється за генотипам. В залежності від них медики виділяють наступні типи гемофілії крові:
- Гемофілія А типу. Її характерною ознакою є те, що вона викликає в крові, недостатність білка – антигемофільного глобуліну або так званого фактора VIII. Це найбільш поширений генотип гемофілії, за статистикою хворіють приблизно 80-85% заражених. Якщо рівень фактора VIII варіюється в межах 5-20%, то спостерігається важка форма кровотечі при оперативному втручанні або травмі.
- Гемофілія В типу характеризується недостатністю фактора плазми IX. при такому генотипі у хворого порушується утворення вторинної коагуляційної пробки.
- Гемофілія С типу. Сьогодні цей генотип гемофілії виключений з офіційного списку класифікацій, так як за симптоматикою та прояву дуже відрізняється від перших двох типів. Це єдиний генотип захворювання, що передається по жіночій, і по чоловічій лінії.
Генотип хворого гемофілією може бути встановлений завдяки ряду специфічних лабораторних досліджень. Також для повного діагностування гемофілії складається сімейний анамнез, що логічно з огляду на те, що це – спадкове захворювання.
На сьогоднішній день існує державна програма терапії для людей, що хворіють на гемофілію. Лікування може представляти собою замісну терапію кров’ю здорової людини.
- Читайте також: Найбільш корисні продукти харчування для здоров’я
При типі гемофілії А від родичів хворого переливається свіжа кров або свежезаготовленная донорська. Тут важливим аспектом є те, що кров не повинна пролежати якийсь час. У хворих на А-гемофілію дефіцитом є ангите-мофильный глобулін, який може бути присутнім тільки в свіжої крові. З препаратів при гемофілії виписують антигеофильную плазму і антигемофільний глобулін.
При генотипі хворого В і С використовується законсервована кров, так як чинники XI, IX, що містяться в крові, не руйнуються при зберіганні. Серед препаратів призначаються препарати PPSB, які містять необхідні фактори крові.
Діагноз гемофілія: що робити?
Дане захворювання практично не лікується. Якщо поставлений діагноз гемофілія, все, що потрібно робити — слідувати деяким простим правилам, щоб підтримувати здоров’я на належному рівні.
- Стати на диспансерний облік.
- При собі мати документи, в яких зазначено генотип захворювання.
- Робити профілактику кровотеч.
Історія може назвати кілька гучних імен видатних людей, які хворіли на гемофілію. Це англійська королева Вікторія, яка була прародительнецей останньої династії царів Російської імперії. Як відомо, син царя, царевич Олексій, також мав це захворювання.
Поділитися в соцмережах:
