Зміст:
- Етіологія
- Що відбувається при захворюванні
- Симптоми
- Лікування
Хвороба Верднига-Гофмана – це спадкове захворювання, яке протікає з поразкою або повною втратою рухових нейронів передніх рогів спинного мозку. Друга назва цієї патології спінальна м’язова атрофія. При цьому найчастіше страждають м’язи ніг, голови і шиї, що призводить до нездатності тримати голову, повзати, ходити, самостійно ковтати, дихати, моргати. При цьому чутливість уражених частин тіла не страждає, також захворювання не впливає на психічне та моторне розвиток.
Етіологія
Хвороба Верднига—Гофмана — це найпоширеніше генетичне захворювання, навіть незважаючи на те, що воно зустрічається дуже рідко. Хвороба успадковується за аутосомно-рецесивним типом. При цьому обидва батьки є носіями патологічного гену, однак у них захворювання ніяк не проявляється.
Однак не варто вважати, що в таких батьків всі діти народжуються хворими. Ймовірність народження дитини з даною патологією становить всього 25%, при цьому всі інші діти будуть здоровими або знову будуть носіями цього гена.
Патологічний ген знаходиться в 5 хромосомі і був ідентифікований у 1995 році. Однак хвороба була добре описана ще в 1891 році. Всього з нею на світ народжується одна дитина з 10 тисяч новонароджених, але в різних країнах ця цифра сильно розрізняється. Але якщо говорити про носіях, то кожен 50 людина має цей ген.
Що відбувається при захворюванні
При дослідженні пацієнта з цією патологією відмічається деяке зменшення спинного мозку в обсязі. Гангліозних клітини можуть бути атрофовані, а можуть зовсім зникнути. У передніх корінцях виявляється дегенерація, зниження або повна відсутність миелинизации в нервових волокнах, з відкладенням в них жирової тканини.
У м’язах скелету є атрофовані пучки, які переплітаються з нормальними волокнами, зазначається гіаліноз і сильне розростання сполучної тканини, яка замінює м’язову тканину.
Хвороба Верднига—Гофмана має свою класифікацію. За нею виділяють три стадії патології.
При цьому найважчою формою вважається саме вроджена.
Симптоми
Якщо захворювання є з народження, то вже в перші дні життя можна виявити такі симптоми, як мляві парези і паралічі, слабкий, ледве чутний крик новонародженого, відбувається порушення процесу харчування. При подальшому розвитку такі діти не тримають голову, не ходять, не повзають і не стоять. Іноді буває так, що здатність сідати спочатку є, однак цей навик втрачається дуже швидко, так як відбувається швидке руйнування нервових волокон.
Можуть бути діагностовані дисплазія тазостегнових суглобів, воронкоподібна грудна клітка, сколіоз, клишоногість або гідроцефалія. При ураженні діафрагми починаються проблеми з диханням. В середньому діти з таким діагнозом рідко доживають і до 9 років.
При розвитку другої форми перші півроку новонароджений розвивається як здоровий малюк, але потім відбувається активація хвороби, а найчастіше це відбувається в результаті інфекції, і всі набуті навички втрачаються. Перші ознаки – це тремор пальців рук і розвиток контрактур суглобів. Діти, як правило, помирають в підлітковому віці.
Третя форма захворювання протікає трохи м’якше, а перші симптоми виявляються після 2 років. Перші ознаки – порушення в ході. Дитина постійно спотикається, падає, при ходьбі сильно підгинає ніжки в колінах. Може статися деформація грудної клітки. Зникають усі безумовні рефлекси. В 10-12 років втрачається здатність самостійно пересуватися. Смерть настає між 20 і 30 роками.
Лікування
Так як це генетична хвороба, на даний момент вилікувати її неможливо. Розроблена тільки симптоматична терапія із застосуванням великої кількості самих різних лікарських препаратів.
До речі, вас також можуть зацікавити наступні БЕЗКОШТОВНІ матеріали:
- Безкоштовні уроки лікування болю в попереку від дипломованого лікаря ЛФК. Цей лікар розробив унікальну систему відновлення всіх відділів хребта і допоміг вже більше 2000 клієнтам з різними проблемами зі спиною і шиєю!
- Хочете дізнатися, як лікувати защемлення сідничного нерва? Тоді уважно подивіться відео по цьому посиланню.
- 10 необхідних компонентів харчування для здорового хребта – у цьому звіті ви дізнаєтеся, яким має бути щоденний раціон, щоб ви і ваш хребет завжди були в здоровому тілі і дусі. Дуже корисна інформація!
- У вас остеохондроз? Тоді рекомендуємо вивчити ефективні методи лікування поперекового, шийного і грудного остеохондрозу без ліків.
- 35 відповідей на часті питання по здоров’ю хребта – отримати запис з безкоштовного семінару
