Адерногенитальный синдром у новонароджених зустрічається не часто, але потрібен ретельний скринінг, щоб своєчасно виявити це ендокринне порушення.
Діагностика адреногенітального синдрому включає в себе ряд біохімічних тестів, провести які можна за умов звичайної лабораторії. Надалі негативний вплив вродженої дисфункції гормонів можна буде компенсувати і не допустити розвитку патологічних змін в організмі.
Вроджений адреногенітальний синдром: сільвтрачаюча форма
Вроджений адреногенітальний синдром є тяжким функціональним захворюванням, яке призводить до порушення процесу статевого дозрівання. Частіше зустрічається сільвтрачаюча форма адреногенітального синдрому, небезпека якої полягає ще й у порушенні роботи сечовидільної системи. В організмі людини в нормі під впливом АКТП і низки факторів біосинтез стероїдних гормонів холестерину йде за схемою: холестерин — прегненолон — прогестагени; з прогестагенового під впливом трьох ферментів (11-гідроксилази, 17-гідроксилази і 21-гідроксилази) синтезуються глюкокортикоїди (в основному кортизол); під впливом двох ферментів (11-гідроксилази і 21-гідроксилази) синтезуються мінералокортикоїди (альдостерон). Якщо внаслідок порушень на генетичному рівні відбувається порушення біосинтезу ферментів, що сприяють утворенню глюкокортикоїдів і мінералокортикоїдів, то замість них з прогестагенового утворюється прогестерон, який під впливом трьох ферментів перетворюється в андрогени, частину з яких у подальшому переходить у естрогени. Андрогени викликають у хлопчиків передчасне статеве дозрівання у дівчаток — вирилизацию (прояв чоловічих рис). Адреногенітальний синдром — вроджене захворювання. В основі гермафродитизму (як істинного, так і помилкового) лежить адреногенітальний синдром.
Скринінг адреногенітального синдрому: аналізи
Лабораторний скринінг адреногенітального синдрому дозволяє з високою точністю визначити всі порушення функцій. Аналіз на адерногенитальный синдром включає в себе вивчення безлічі факторів.
Ефективна комбінація біохімічних тестів у діагностиці адреногенітального синдрому (природженого): дефект 21-гідроксилази (без втрати NaCl):
Біохімічний тест
Напрямок змін
Кортизол у крові
Зниження
АКТГ в крові
Підвищення
Андрогени в крові
Підвищення
Андрогени в сечі
Підвищення
Прегнантриол в сечі
Підвищення
17-кетостероїди в сечі
Особливо значне підвищення
17-оксикортикостероиды в сечі
Зниження
Ефективна комбінація біохімічних тестів у діагностиці адреногенітального синдрому (природженого): дефект 21-гідроксилази (з втратою NaCI):
Біохімічний тест
Напрямок змін
Кортизол у крові
Зниження
АКТГ в крові
Підвищення
Андрогени в крові
Підвищення
Андрогени в сечі
Підвищення
17-кетостероїди в сечі
Особливо значне підвищення
Прегнантриол в сечі
Підвищення
Біохімічний тест
Напрямок змін
17-оксикортикостероиды в сечі
Зниження
Натрій крові
Зниження
Калій в крові
Підвищення
Na+/K+ в крові
<27
Ефективна комбінація біохімічних тестів у діагностиці адреногенітального синдрому (природженого): дефект11-?-гідроксилази:
Біохімічний тест
Напрямок змін
Андрогени в крові
Підвищення
Андрогени в сечі
Підвищення
17-кетостероїди в сечі
Підвищення
Прегнантриол в сечі
Підвищення
17-оксикортикостероиды в сечі
Особливо значне підвищення
Ефективна комбінація біохімічних тестів у діагностиці адреногенітального синдрому (природженого): дефект 3-?-оксистероиддегидрогеназы:
Біохімічний тест
Напрямок змін
17-кетостероїди в сечі
Підвищення
Прегнантриол в сечі
Зниження
17-оксикортикостероиды в сечі
Особливо значне підвищення
Дегидроэпиандростеронв крові
Підвищення
Натрій крові
Зниження
Калій в крові
Підвищення
Ефективна комбінація біохімічних тестів у діагностиці адреногенітального синдрому при пухлини надниркових залоз:
Біохімічний тест
Напрямок змін
17-кетостероїди в сечі
Підвищення
Прегнантриол в сечі
Норма
Дегідроепіандростерон в сечі
Підвищення
Дексаметазоновая проба
(-)
Проба з АКТГ
(-)