Агенезія мозолистого тіла – вроджена патологія, важливу роль у розвитку і поширенні якого відіграють генетичні фактори. Саме мозолисте тіло представляє найбільше структурне утворення мозку, що з’єднує обидві півкулі між собою. Перетин волокон, а також їх зв’язок з півкулями починається вже на терміні дванадцяти, тринадцяти тижнів. Агенезія мозолистого тіла, наслідки, лікування і симптоми якого будуть розглянуті нижче, має місце бути при частковій або повній відсутності його самого, як такого.
Мозолисте тіло – це щільне сплетіння нервів в головному мозку. Воно покликане поєднувати праве і ліве мозкові півкулі. В його склад входять до двохсот п’ятдесяти мільйонів нейронів. Мозолисте тіло плоске і широке, складається з аксонів, що розташовується безпосередньо під корою. Волокна, в основному, проходять в поперечному напрямку і з’єднують симетричні відділи головного мозку, але є і поздовжні волокна, що з’єднують несиметричні відділи протилежних півкуль, або однієї частини. Агенезія мозолистого тіла, наслідки якого знаходять відображення на інтелектуальних здібностях людини, є частиною багатьох, широко поширених, вроджених порушень розвитку, патології і хвороб. Основна мозолистая спайка в цьому випадку, частково або повністю відсутня, її замінюють прозорі стовпи зводу, короткі і неповні перегородки. Частота появи такого роду вад – один випадок на дві тисячі зачать, причина того спадковість або спонтанні нез’ясовні генні мутації.
Симптоми агенезії мозолистого тіла
- Переривання початку його зародження і розвитку;
- Поренцефалія;
- Атрофія зорових і слухових нервів;
- Ліпоми різного характеру;
- Шизэнцефалия;
- Локалізація кіст і новоутворень в області з’єднання півкуль;
- Розщеплення хребта;
- Дефекти органів зору;
- Микроэнцефалия;
- Напади;
- Синдром розщеплення;
- Гальмування психомоторного розвитку;
- Особовий дизморфизм;
- Синдром Айкарді;
- Відхилення в розвитку ШКТ, наявність пухлин у ньому;
- Лакунарные трансформації на очному дні;
- Раніше статеве дозрівання і так далі.
Симптоми агенезії мозолистого тіла можуть проявлятися по-різному, так чи інакше висловлюючись інтелектуальної відсталості різного рівня, нападах епілепсії, порушеннях рухової фізичної активності, а також аномалії формування і зростання внутрішніх органів людини. Часто хвороба проявляється спільно з синдромом Айкарді, рідкісним генетичним захворюванням, що характеризується особливими змінами на електроенцефалографії голови і аномаліями розвитку очей. Існують і кістково-скелетні аномалії, і шкірні ураження, пов’язані з агенезией.
Лікування
Лікування агенезії мозолистого тіла зводиться до мінімізації серйозної симптоматики та ліквідації інфантильних спазмів. Терапія фактично мало дієвою і до кінця не розроблена, тому застосовуються різні сильнодіючі препарати в максимальних курсах і дозуваннях. Лікування агенезії мозолистого тіла знаходиться в розробці, а сама хвороба досі щільно вивчається, так і діагностується захворювання на стадії свого виникнення дуже погано, у зв’язку з особливостями передлежання плода і відсутністю можливості ясної візуалізації порожнин і структур мозку ембріона. Відсутність мозолистого тіла або його недорозвиненість ведуть до порушень неврологічного розвитку дитини. Але статистика зафіксувала ряд випадків, коли не було будь-яких інших аномалій, при цьому визначався нормальний каріотип. Тривалість спостереження в цьому прикладі за дітьми складала від кількох місяців до одинадцяти років.
