Алкаптонурия – причини, симптоми, лікування

Зміст

Зміст:

  • Причини розвитку
  • Клінічна картина
  • Діагностика
  • Лікування

alkapАлкаптонурия – це один з видів спадкових захворювань, пов’язаний з мутованим гена HGD. В результаті цього блокується функція оксидази гомогентизиновой кислоти – ферменту, який регулює обмін ароматичної ?-амінокислоти тирозину з утворенням проміжних (гомогентизиновая і малеилацетоуксусная кислота) та кінцевих продуктів розпаду (фумарова і ацетоуксусная кислота). Тирозин є однією з найважливіших амінокислот, що регулюють білковий та жировий обмін, вироблення меланіну (природного пігменту), функції щитовидної залози, надниркових залоз, гіпофіза.

Причини розвитку

Для алкаптонурии характерний аутосомно-рецесивний тип успадкування і більш часте ураження осіб чоловічої статі.

Біохімія формування патологічного процесу характеризується неповним розщепленням тирозину під дією «пошкодженого» ферменту, що призводить до надмірного утворення гомогентизиновой кислоти і утворення високої концентрації алкаптона, який повністю екскретується нирками. Залишився в організмі алкаптон відкладається в сполучної тканини, у т. ч. і хрящової, обумовлюючи її пігментацію.

Клінічна картина

Основні симптоми алкаптонурии проявляються в різні періоди життя і поділяються на кілька груп:

  • Урологічні: вже в дитячому віці виникає гомогентизиновая ацидурия (сеча набуває темне забарвлення при контакті з киснем повітря), потім може розвиватися пієлонефрит, ниркова недостатність і сечокам’яна хвороба.
  • Шкірні симптоми: ураження хрящів вушних раковин (ущільнення і сіро-блакитне забарвлення шкірного покриву над ними), трикутна пігментація пахової, пахвовій області, спинки носа
  • Порушення з боку опорно-рухової системи:
    • ураження хребетного стовпа – поперековий і грудний спондильоз, випрямлення поперекового лордозу, болючість та обмеження рухів (аж до повної їх втрати) у хребті;
    • суглобів – остеоартроз з деформацією великих зчленувань (колінного, кульшового, плечового), що супроводжуються болем, припухлістю, крепітацією, порушенням рухливості; хондроз, синовіт.
  • Патологічне надмірне пигментообразование. Так, дифузне відкладення гомогентизиновой кислоти в склер і кон’юнктиви очей, гортані, щитовидної і підшлункової залозі, селезінці, наднирниках, яєчках призводить до їх пігментації, що видно при проведенні офтальмологічній та ендоскопічної діагностики.
  • Кальцифікація – відкладення кальцинатів в суглобових сумках і міжхребцевих дисках, на поверхні аорти і великих артерій з подальшим розвитком атеросклерозу, в стулках аортального клапана, калькульозний простатит.

    • Діагностика

    Заснована на симптомокоплексе, що включає потемніння сечі, знебарвлення, захворювання суглобів і хребта. Крім цього пацієнту необхідно пройти:

    • біохімічне дослідження сечі;
    • рентгенологічне дослідження;
    • УЗД;
    • ендоскопію;
    • ларингоскопію;
    • артроскопію;
    • пієлографію;
    • біопсію суглоба і дослідження синовіальної рідини.

    Додатково буде потрібно консультація вертебролога, ортопеда, ревматолога, дерматолога, окуліста, кардіолога, нефролога, уролога, андролога.

    Лікування алкаптонурии

    Повне вилікування при даної генетичної ензимопатії неможливо, показана тільки симптоматична терапія, яка повинна включати:

    • протизапальні, болезаспокійливі засоби і хондропротектори, внутрішньосуглобові ін’єкції гідрокортизону – при ураженні суглобів і хребта;
    • спазмолітики – при сечокам’яній хворобі;
    • фізіотерапевтичні процедури;
    • при значних порушеннях гемодинаміки може знадобитися протезування аортального (рідше мітрального) клапана;
    • при вираженому ступені деформуючого остеоартрозу – ендопротезування суглобів.

    При будь-яких проявах алкаптонурии показано гипердозы аскорбінової кислоти (від 3 м), що сприяють поліпшенню метаболізму тирозину, а також низкобелковая дієта.

    До речі, вас також можуть зацікавити наступні БЕЗКОШТОВНІ матеріали:

    • Безкоштовні уроки лікування болю в попереку від дипломованого лікаря ЛФК. Цей лікар розробив унікальну систему відновлення всіх відділів хребта і допоміг вже більше 2000 клієнтам з різними проблемами зі спиною і шиєю!
    • Хочете дізнатися, як лікувати защемлення сідничного нерва? Тоді уважно подивіться відео по цьому посиланню.
    • 10 необхідних компонентів харчування для здорового хребта – у цьому звіті ви дізнаєтеся, яким має бути щоденний раціон, щоб ви і ваш хребет завжди були в здоровому тілі і дусі. Дуже корисна інформація!
    • У вас остеохондроз? Тоді рекомендуємо вивчити ефективні методи лікування поперекового, шийного і грудного остеохондрозу без ліків.
    • 35 відповідей на часті питання по здоров’ю хребта – отримати запис з безкоштовного семінару
    Сподобалася стаття? Поділитися з друзями:
    Здоровий спосіб життя