Більш багатоликого захворювання, ніж целіакія у дорослих немає ні в одному самому докладному довіднику симптомів і хвороб. Ця спадкова патологія, може ховатися під личиною більше 300 різноманітних клінічних проявів. У дорослих целіакія свої симптоми можуть маскувати під захворювання шлунка, анемію, дерматологічні патології, легеневі і навіть гінекологічні хвороби. Спадкову целіакію ні в якому разі не слід плутати з непереносимістю глютену без целіакії і алергією на пшеницю.
Більшість хворих на целіакію, роками лікуються від дерматиту, остеопорозу або метеоризму, без будь-яких ознак на покращення. Нетиповість симптомів серйозно утруднює постановку правильного діагнозу, а так само спотворює показники медичної статистики. Ось, наприклад, цікавий випадок.
Випадок з практики
У поліклініці частою відвідувачкою була дівчинка, болеющая по кілька разів у місяць або вірусними респіраторними інфекціями. Приходила вона завжди в супроводі мами, привітною, цікавою і дуже балакучою жінки близько 30 років. Розмовляючи з лікарем, мама примудрялася по ходу справи розповідати більше про себе, ніж про дитину. І, що цікаво, кожен прихід її проблеми кардинально відрізнялися від попередніх. Протягом двох місяців вона встигла звернутися:
- до дерматолога з приводу шкірних висипань;
- до кардіолога, з приводу частих нападів тахікардії;
- до дієтолога, з приводу різкої втрати ваги;
- пульмонолога, з приводу задишки;
- гастроентеролога з приводу розладу стільця.
Зрештою, лікар запропонувала їй принести всі довідки, які є на руках, і проконсультувати з приводу такого стану речей.
При огляді-виражений астенічний статура, підвищена сухість всій поверхні шкіри, у складках шиї, на внутрішніх згинах ліктів і колін залишкові плями від висипань. За словами пацієнтки, висипання з’являються поодинокими бульбашками або цілими скупченнями. Бульбашки наповнені прозорою рідиною і сильно сверблять. Через певний час розкриваються вони самостійно, залишаючи тільки пігментні плями.
У довідках написаних різними дерматологами стояли такі діагнози:
- псоріаз;
- герпетиформний дерматит;
- екзема;
- нейродерміт
Лікування призначалося переважно гормональними препаратами місцевої дії, але поліпшення було короткочасним, після чого все поверталося назад.
Часто подібні висипання з’являлися в порожнині рота, стоматологи ставили ерозивний або виразковий стоматит, лікування призначали імуномодуляторами. Результати як у випадку з дерматологами результату не дали.
В очах було помітно почервоніння кон’юнктиви, підвищена сльозотеча і набряклість вік, жінка скаржиться на періодичне посилення гіперемії і набряку в супроводі сильного свербежу. Так само вона розповіла, що вже забула, коли у неї не був закладений ніс, і було б виділення з нього. Нежить і закладеність переслідують її постійно, не залежно від сезону чи кліматичних умов. Так само часто в неї до нежиті приєднується сухий непродуктивний кашель, задишка, утруднений вдих і свистячі хрипи. Пульмонолог поставив діагноз бронхіальна астма, і призначив приймати постійно Пульмикорт.
Після обстеження у ендокринолога у жінки в анамнезі додався діагноз аутоімунний тиреоїдит. В інституті ревматології після ґрунтовного обстеження поставлено діагноз ревматоїдний артрит, і призначені імунодепресанти, які теж не принесли полегшення болів і набряків в суглобах. Кардіолог встановив наявність тиреотоксичної кардіоміопатії, а гастроентеролог констатував дисбактеріоз кишечника.
Якщо уважно розбирати всі скарги жінки разом можна простежити одну закономірність, яка повинна була навести лікарів на правильну думку, це відсутність результату від призначуваних ліків, який є самим яскравим симптомом целіакії у дорослих.
Чому ж з’являються такі різнобічні прояви, що практично не пов’язані між собою?
Цікавий факт
- Целіакія як захворювання відомо вже багато століть, з того часу, як пшеницю та інші злакові культури навчилися вирощувати самостійно. Але механізм ураження досі залишається не повністю вивченим.
Механізм ураження тканин при целіакії
Впевненість спеціалістів в тому, що генетичне захворювання є виключно дитячим, і поява симптомів целіакії у дорослих неможливо, призвело до того, що застосовується терапія не давала жодного результату.
Целіакія має спадкову основу. Патологія зустрічається у 10% родичів, у 30% рідних братів, сестер і 75% близнюків.
Останні дослідження підтверджують, що нерідко целіакія прокидається лише в дорослому віці.
Точно встановлено аутосомно-домінантний тип передачі хвороби. Людина отримує у спадок цю патологію навіть при одному зміненому гені в 6-й хромосомі від кого-небудь з батьків.
Маючи певний набір патологічних генів, більшою або меншою мірою проявляється недостатня вироблення ферментів, необхідних для розщеплення глютену. Читайте, глютен – що це. Існує асоціація між целіакію і двома людськими лейкоцитарними антигенами (HLA) гаплотипів (DQ2 і DQ8). Пошкодження слизової оболонки кишечника відбувається під впливом пептиду гліадину з клейковини на імунні клітини Т-хелпери. Т-хелпери опосередковує запальну реакцію. Відсутність ворсинок кишечника і подовження кишкових крипт характерно для змін у слизовій при спадковій целіакії. Лімфоцити проникають в епітелій (інтраепітеліальні лімфоцити), та порушується здатність кишечника до всмоктування, що проявляється синдромом мальабсорбції.
Кишечник не може сприймати і вбирати необхідні для життя організму компоненти, порушується не тільки сам процес травлення, але і обмін речовин в цілому, припиняється надходження вітамінів, заліза, кальцію, що виливається в появу якраз тих симптомів, які описувала жінка, розповідаючи про свої проблеми.
Діагноз ставиться на підставі:
- поліпшення на тлі безглютенової дієти;
- біопсії 12-палої кишки;
- імунологічних тестів
- генетичного тестування
Симптоми целіакії у дорослих
Кишкові симптоми:
- Діарея – 45-85% пацієнтів
- Метеоризм – у 28% пацієнтів
- Бурчання в животі – 35-72% пацієнтів
- Втрата ваги – 45% хворих;
- Сильні болі в животі – 34-64% пацієнтів
У дорослих симптоми целіакії розвиваються при атиповій або латентній формах. Для атипової целіакії характерно, поряд з кишковими ознаками хвороби, наявність таких симптомів як:
Патологія шкіри 10-20%
Герпетиформний дерматит, сверблячі, папуло-везикулярные ураження шкіри, на розгинальних поверхнях кінцівок, тулуба, сідниць, волосистої частини голови та шиї
Анемія 10-15%
У зв’язку з порушенням всмоктування вітаміну К розвивається дефіцит протромбіну і виникає схильність до кровотеч
Остеопенія або остеопороз 1-34%
Постійний дефіцит кальцію в підсумку відбивається на стані кісткових структур. Змінюється щільність суглобової тканини, з’являється біль у суглобах, набряки, кістки стають крихкими і ламкими. У дорослих хворих на целіакію часто спостерігаються переломи.
Пошкодження зубної емалі
Патологія зубної емалі у підсумку позначається спотворенням зовнішнього вигляду зубів, частим утворенням пульпіту і карієсу, аномальної больової чутливості.
Гінекологічні розлади
Порушення менструального циклу, аменорея, безпліддя. Нерідко жінки, які страждають на целіакію, не можуть завагітніти або виносити плід. У тих випадках, коли дітки у таких матусь все-таки народжуються, вони відрізняються дуже низькою вагою.
Сексуальні проблеми
Імпотенція і чоловіче безпліддя характерні для дорослих хворих чоловіків
Неврологічна патологія
- Слабкість і втома у 78-80% хворих пов’язані із загальним поганим харчуванням;
- Інші симптоми 8-14%: часті напади мігрені, депресії, сонливість або безсоння, апатії до всіх навколишнього і частих запаморочень, рухова слабкість, парестезії з порушенням чутливості, і атаксія, судомні напади
Крім цього, атипова форма целіакії може протікати по типу нефропатії, або серйозних ендокринних захворювань.
Латентна, прихована форми целіакії є найбільш небезпечною для здоров’я, а іноді і для життя. Вона протікає майже без будь-яких негативних проявів, виключаючи рідкісні напади кишкового розладу або незначні висипання на шкірі. Зазвичай приховану целіакію діагностують при обстеженні з іншого приводу.
Цікаві факти
- Після уважного обстеження жінок, які звернулися з приводу безпліддя, у 8 з 100 були виявлені ознаки спадкової целіакії. Після переходу на безглютенової дієти сім з них завагітніли і народили нормальних малюків.
- Фахівці деяких зарубіжних клінік вважають целіакію передраковим станом, яке провокує зростання лімфом в тонкому кишечнику і онкологічних утворень у різних відділах системи травлення.
Можливі ускладнення
Без отримання адекватного лікування, тривалий ураження тканин організму целіакію у дорослих, у підсумку може призвести до таких ускладнень як:
- онкологічні новоутворення;
- поразка щитовидної залози;
- інсулінозалежний діабет;
- ревматоїдний артрит;
- аутоімунний гепатит;
- перикардит
Особливості лікування
Спеціальних принципів лікування целіакії на сьогоднішній день не існує. Єдиним ефективним способом лікування целіакії на сьогодні є сувора довічна дієта з повним виключенням продуктів, що містять глютен. Купірування симптомів хвороби під дією продуктів без глютену – ще один діагностичний критерій целіакії.
Крім лікування дієтою, у важких випадках хвороби призначають лікування кортикостероїдами. Мета лікування гормонами – попередити смертність від целіакії.