Діти з синдромом Дауна: чому народжуються, розвиток дітей-даунів

Діти з синдромом Дауна: чому народжуються, розвиток дітей даунів

  • Що таке синдром Дауна?
  • Чому народжуються діти із синдромом Дауна?
  • Симптоми хвороби
  • Яким може бути синдром Дауна?
  • Наслідки синдрому Дауна
  • Діагностика захворювання
  • Реабілітація та лікування дітей-даунів
  • Чи можна запобігти синдром Дауна?

Діти з синдромом Дауна народжуються з частотою 1 на 800 новонароджених. Це найпоширеніша генетична аномалія, що не залежить від зовнішніх факторів – способу життя, національності, кольору шкіри і достатку батьків.

Що таке синдром Дауна?

Синдром Дауна – це патологія, при якій в людському каріотипі з’являється одна зайва (47-а) хромосома. Найчастіше відбувається мутація 21 хромосоми, яка при синдромі Дауна представлена трьома копіями замість двох.

Слово синдром увазі сукупність ознак або характеристик патології.

Чому народжуються діти із синдромом Дауна?

Поява 47-ї хромосоми може бути обумовлено:

  • випадковістю, при якій парні хромосоми не розходяться в сперматогенезе або овогенезе;
  • порушенням поділу клітини після запліднення;
  • генетичною аномалією у матері або батька.

Поява малюка з аномалією не пов’язане з етнічною належністю, способом життя або соціальним статусом батьків.

Достовірним чинником, що збільшує ризик народження дитини з синдромом дауна, є вік мами.

У таблиці представлені статистичні дані появи патології у жінок різного віку.
Вік женщиныВероятность народження дитини з синдрому ДаунаДо 25 років1 з 1400 случаев25 – 35 років1 з 400 случаев35 – 40 років1 з 100 случаев40 – 45 років1 з 35 випадків

Серед інших факторів ризику:

  • випадки захворювання в родині;
  • близькоспоріднені шлюби;
  • вагітність у віці до 18 років;
  • транслокація в каріотипі одного з батьків.

Симптоми хвороби

Першою ознакою відхилення у новонародженого є помірна гіпоплазія (вага при народженні на 8 – 10% нижче норми). Крім цього патології притаманні типові зовнішні ознаки, які дозволяють припустити синдром Дауна при першому огляді неонатологом.
Діти з синдромом Дауна: чому народжуються, розвиток дітей даунів
Характерні ознаки:

  • плоске обличчя, перенісся і потилицю, брахицефалия;
  • широка, коротка шия;
  • зміна форми вушних раковин;
  • шкірна складка на шиї;
  • епікантус (вертикальна складка шкіри, що прикриває внутрішній куточок ока);
  • микрогения (недорозвинення нижньої щелепи);
  • монголоїдний розріз очей;
  • напіввідкритий рот, потовщення губ, збільшення мови;
  • деформація грудної клітки – воронкоподібна, кілеподібна грудна клітка;
  • короткі кінцівки, укорочені і потовщені пальці, поперечна складка на долоні.

Діти-дауни частіше за інших страждають вродженими вадами серця (тетрада Фалло, відкрита артеріальна протока) і офтальмологічними порушеннями (косоокість, глаукома, катаракта). Синдром може супроводжуватися приглухуватістю, епілепсією, лейкоз, вадами ШКТ.

У дитини-дауна часто спостерігаються порушення інтелектуального розвитку – відсталість середнього або легкого ступеня, недорозвинення мовних функцій.

Читайте також: Нейробластоми у дітей – 4 методу лікування

Такі діти схильні до частих застуд, запорів, ожиріння, гнездной алопеції, безплідності в майбутньому. Тривалість їх життя в середньому становить 50 – 60 років.

Яким може бути синдром Дауна?

 

Виділення декількох форм синдрому зумовлене різними причинами хромосомної мутації й їх значущістю при плануванні наступної вагітності.

Форми патології:

  • Трисомія – наявність трьох гомологічних хромосом замість двох, викликане нерозходження хромосом під час формування статевих клітин батьків (гамет). Утворюється гамета з 24 хромосомами, яка після злиття з нормальною гаметою (23 хромосоми) утворює зиготу з 47 хромосомами. При цьому всі клітини дитячого організму несуть аномалію.
  • Сімейний синдром Дауна – обумовлений наявністю робертсонівською транслокації в каріотипі одного з батьків. Довге плече 21 хромосоми з’єднане з плечем іншої хромосоми, що в процесі злиття і поділу клітин призводить до трисомії.
  • Мозаїцизм – нерозходження хромосом у клітині зародка на ранній стадії розвитку. При цьому порушення каріотипу відбувається тільки в деяких органах і тканинах. Мозаїцизм є самою легкою формою синдрому у дітей.
  • Наслідки синдрому Дауна

    • розумова відсталість;
    • порушення імунітету;
    • труднощі соціальної адаптації;
    • безпліддя.

    Діагностика захворювання

    Велику роль у виявленні патології відіграє діагностика під час вагітності:

  • УЗД – можливе виявлення специфічних ознак синдрому Дауна.
  • Аналіз навколоплідних вод.
  • Біопсія хоріона.
  • Дослідження проводяться за показаннями, так як можуть мати ускладнення. При виявленні синдрому Дауна внутрішньоутробно питання про переривання чи пролонгування вагітності вирішують батьки.

    Діагностика порушення генної аномалії у новонародженого не становить праці, так як її типові ознаки видно неозброєним оком. За показаннями додатково проводять генетичне обстеження. У перші дні життя дитині обов’язково роблять УЗД черевної порожнини та Ехокг з метою раннього виявлення аномалій внутрішніх органів. Також необхідний огляд хірурга, ортопеда, кардіолога, офтальмолога.

    Реабілітація та лікування дітей-даунів

    Лікування хромосомної аномалії неможливо, але систематичні заняття і постійне медичне спостереження дозволяють дитині-даун придбати трудові навички, домогтися успіхів у соціалізації та розвитку.

    Робота з особливими дітьми проводиться в наступних напрямках:

  • Спеціальні програми розвитку навичок самообслуговування, соціальної адаптації, сприйняття, мислення, пам’яті, навчання письму, рахунку. Заняття з особливими дітьми можуть проводитися вдома, у спеціалізованих гуртках, дитячих садах, школах.
  • Логопедична робота – являє собою ряд заходів з розвитку мовлення та інших навичок. Використовують логопедичний масаж, дихальну гімнастику, різні методики вимови звуків та слів, вправи на розвиток дрібної моторики, розвиваючі ігри, арт-терапію.
  • Анімалотерапія (іпотерапія, дельфінотерапія).
  • Фізіотерапія.
  • Лікування супутньої патології (корекція офтальмологічних порушень, слуху, лікування ожиріння, захворювань серця, легенів і т. д).
  • Для поліпшення результатів реабілітаційних заходів можуть бути призначені ноотропні препарати, що покращують мозковий кровообіг.
  • Читайте також: Муковісцидоз у дітей, як зупинити хворобу

    В результаті інтенсивної реабілітації, дитина здатна оволодіти всіма необхідними вміннями. Його можна навчити спілкуватися, писати, читати, доглядати за собою, самостійно їсти, одягатися. У майбутньому діти можуть жити окремо від батьків, освоювати легкі професії і створювати сім’ї.

    Особливостями виховної роботи є терпіння і заохочення. Особливі діти найбільше потребують похвали та винагороді за правильні вчинки і хорошу поведінку. У процесі виховання батьки можуть зіткнутися з деякими труднощами:

    • малюки пізніше привчаються до горщика;
    • у віці активної пізнавальної діяльності (6 -7 років) діти можуть тікати під час прогулянки, йти з дому;
    • дитина-даун яскраво виражає протест у будь-якому віці. Якщо він не хоче щось робити, може кидатися на землю, кричати, плакати. Це може відбуватися в школі, на вулиці, в магазині.

    Чи можна запобігти синдром Дауна?

    Профілактика аномалії зводиться тільки до зменшення можливих ризиків її появи. Основною рекомендацією щодо запобігання відхилення є своєчасне планування вагітності. З метою прогнозування народження особливого дитини показано генетичне консультування сімей та перинатальний скринінг.
    Діти з синдромом Дауна: чому народжуються, розвиток дітей даунів

    Доктор звертає увагу

  • Якщо ви відчуваєте труднощі або психологічний дискомфорт, будучи батьками особливого дитини, зверніться до групи самодопомоги та підтримки, яких досить багато на сьогоднішній день.
  • Позитивно позначаються на успіхах дитини програми раннього втручання (групи до 3 років).
  • Пам’ятайте, що в пубертатному періоді підліток-даун має такі ж потреби і бажання, як і інші (ходити на побачення, мати інтимні стосунки, заводити друзів).
  • Діти-дауни особливо схильні до депресії. Вони дуже яскраво переживають життєві розчарування.
  • На сьогоднішній день існує багато експериментальних методів лікування патології, але ефективність їх не обґрунтовано та не доведено. Перед використанням будь-якого з них порадьтеся з лікарем.
  • Велику роль у житті сонячних дітей-даунів грають батьки. Саме від їх завзятості, наполегливості, терпіння і віри відбуваються позитивні зміни. Діти-дауни можуть відвідувати загальні школи, спілкуватися з іншими дітьми, створювати сім’ї і навіть домагатися успіхів у творчості чи спорті.

    Відео до статті Аутизм – Школа доктора Комаровського – Інтер Діти з синдромом Дауна: чому народжуються, розвиток дітей даунівЗаголовокАутизм – Школа доктора Комаровського – ІнтерДіти з синдромом Дауна: чому народжуються, розвиток дітей даунівЗаголовокКак навчаються в школах Лос-Анджелеса особливі діти? – Доктор КомаровськийДіти з синдромом Дауна: чому народжуються, розвиток дітей даунівЗаголовокСиндром Дауна — Віра Іжевська

     

    Сподобалася стаття? Поділитися з друзями: