Діти з синдромом Дауна народжуються з частотою 1 на 800 новонароджених. Це найпоширеніша генетична аномалія, що не залежить від зовнішніх факторів – способу життя, національності, кольору шкіри і достатку батьків.
Що таке синдром Дауна?
Синдром Дауна – це патологія, при якій в людському каріотипі з’являється одна зайва (47-а) хромосома. Найчастіше відбувається мутація 21 хромосоми, яка при синдромі Дауна представлена трьома копіями замість двох.
Слово синдром увазі сукупність ознак або характеристик патології.
Чому народжуються діти із синдромом Дауна?
Поява 47-ї хромосоми може бути обумовлено:
- випадковістю, при якій парні хромосоми не розходяться в сперматогенезе або овогенезе;
- порушенням поділу клітини після запліднення;
- генетичною аномалією у матері або батька.
Поява малюка з аномалією не пов’язане з етнічною належністю, способом життя або соціальним статусом батьків.
Достовірним чинником, що збільшує ризик народження дитини з синдромом дауна, є вік мами.
У таблиці представлені статистичні дані появи патології у жінок різного віку.
Вік женщиныВероятность народження дитини з синдрому ДаунаДо 25 років1 з 1400 случаев25 – 35 років1 з 400 случаев35 – 40 років1 з 100 случаев40 – 45 років1 з 35 випадків
Серед інших факторів ризику:
- випадки захворювання в родині;
- близькоспоріднені шлюби;
- вагітність у віці до 18 років;
- транслокація в каріотипі одного з батьків.
Симптоми хвороби
Першою ознакою відхилення у новонародженого є помірна гіпоплазія (вага при народженні на 8 – 10% нижче норми). Крім цього патології притаманні типові зовнішні ознаки, які дозволяють припустити синдром Дауна при першому огляді неонатологом.
Характерні ознаки:
- плоске обличчя, перенісся і потилицю, брахицефалия;
- широка, коротка шия;
- зміна форми вушних раковин;
- шкірна складка на шиї;
- епікантус (вертикальна складка шкіри, що прикриває внутрішній куточок ока);
- микрогения (недорозвинення нижньої щелепи);
- монголоїдний розріз очей;
- напіввідкритий рот, потовщення губ, збільшення мови;
- деформація грудної клітки – воронкоподібна, кілеподібна грудна клітка;
- короткі кінцівки, укорочені і потовщені пальці, поперечна складка на долоні.
Діти-дауни частіше за інших страждають вродженими вадами серця (тетрада Фалло, відкрита артеріальна протока) і офтальмологічними порушеннями (косоокість, глаукома, катаракта). Синдром може супроводжуватися приглухуватістю, епілепсією, лейкоз, вадами ШКТ.
У дитини-дауна часто спостерігаються порушення інтелектуального розвитку – відсталість середнього або легкого ступеня, недорозвинення мовних функцій.
Читайте також: Нейробластоми у дітей – 4 методу лікування
Такі діти схильні до частих застуд, запорів, ожиріння, гнездной алопеції, безплідності в майбутньому. Тривалість їх життя в середньому становить 50 – 60 років.
Яким може бути синдром Дауна?
Виділення декількох форм синдрому зумовлене різними причинами хромосомної мутації й їх значущістю при плануванні наступної вагітності.
Форми патології:
Наслідки синдрому Дауна
- розумова відсталість;
- порушення імунітету;
- труднощі соціальної адаптації;
- безпліддя.
Діагностика захворювання
Велику роль у виявленні патології відіграє діагностика під час вагітності:
Дослідження проводяться за показаннями, так як можуть мати ускладнення. При виявленні синдрому Дауна внутрішньоутробно питання про переривання чи пролонгування вагітності вирішують батьки.
Діагностика порушення генної аномалії у новонародженого не становить праці, так як її типові ознаки видно неозброєним оком. За показаннями додатково проводять генетичне обстеження. У перші дні життя дитині обов’язково роблять УЗД черевної порожнини та Ехокг з метою раннього виявлення аномалій внутрішніх органів. Також необхідний огляд хірурга, ортопеда, кардіолога, офтальмолога.
Реабілітація та лікування дітей-даунів
Лікування хромосомної аномалії неможливо, але систематичні заняття і постійне медичне спостереження дозволяють дитині-даун придбати трудові навички, домогтися успіхів у соціалізації та розвитку.
Робота з особливими дітьми проводиться в наступних напрямках:
Читайте також: Муковісцидоз у дітей, як зупинити хворобу
В результаті інтенсивної реабілітації, дитина здатна оволодіти всіма необхідними вміннями. Його можна навчити спілкуватися, писати, читати, доглядати за собою, самостійно їсти, одягатися. У майбутньому діти можуть жити окремо від батьків, освоювати легкі професії і створювати сім’ї.
Особливостями виховної роботи є терпіння і заохочення. Особливі діти найбільше потребують похвали та винагороді за правильні вчинки і хорошу поведінку. У процесі виховання батьки можуть зіткнутися з деякими труднощами:
- малюки пізніше привчаються до горщика;
- у віці активної пізнавальної діяльності (6 -7 років) діти можуть тікати під час прогулянки, йти з дому;
- дитина-даун яскраво виражає протест у будь-якому віці. Якщо він не хоче щось робити, може кидатися на землю, кричати, плакати. Це може відбуватися в школі, на вулиці, в магазині.
Чи можна запобігти синдром Дауна?
Профілактика аномалії зводиться тільки до зменшення можливих ризиків її появи. Основною рекомендацією щодо запобігання відхилення є своєчасне планування вагітності. З метою прогнозування народження особливого дитини показано генетичне консультування сімей та перинатальний скринінг.
Доктор звертає увагу
Велику роль у житті сонячних дітей-даунів грають батьки. Саме від їх завзятості, наполегливості, терпіння і віри відбуваються позитивні зміни. Діти-дауни можуть відвідувати загальні школи, спілкуватися з іншими дітьми, створювати сім’ї і навіть домагатися успіхів у творчості чи спорті.
Відео до статті Аутизм – Школа доктора Комаровського – Інтер ЗаголовокАутизм – Школа доктора Комаровського – ІнтерЗаголовокКак навчаються в школах Лос-Анджелеса особливі діти? – Доктор КомаровськийЗаголовокСиндром Дауна — Віра Іжевська