Галактоземія у дітей: як розпізнати недугу і що чекає малюка

Галактоземія у дітей: як розпізнати недугу і що чекає малюка

  • Що таке галактоземія?
  • Причини галактоземии
  • Види захворювання
  • Симптоми галактоземии
    • Важка ступінь
    • Середня ступінь тяжкості
    • Легка ступінь хвороби
  • Ускладнення галактоземии
  • Діагностика захворювання
  • Лікування галактоземии
    • Особливості харчування дітей з галактоземією до року
    • Особливості введення прикорму хворим дітям
    • Схема введення прикорму
    • Особливості харчування дітей після року
    • Медикаментозне лікування галактоземии
    • Прогноз
  • Чи можна уникнути недуги?

Галактоземія у дітей зустрічається дуже рідко. З патологією народжується 1 з 60000 новонароджених.

Що таке галактоземія?

Галактоземія – це спадкова хвороба, в основі якої лежить порушення перетворення галактози в глюкозу внаслідок мутації відповідального гена.

Причини галактоземии

Єдина причина появи недуги – генна мутація. Галактоземія – вроджена хвороба з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Це означає, що недуга з’являється тільки у разі успадкування дитиною двох копій дефектного гена від обох батьків.

Галактоза надходить в організм у складі лактози (молочного цукру) з їжею. При захворюванні його перетворення на глюкозу не завершується, і речовина накопичується в тканинах і крові, токсично діючи на нервову систему, кришталик ока, печінка.

Види захворювання

Виділяють три види галактоземии:

  • Класична.
  • Негритянська.
  • Галактоземія Дюарте (має безсимптомний перебіг).
  • Симптоми галактоземии

    В клінічній картині хвороби відзначаються ознаки непереносимості молочних продуктів, гіпотрофія, анорексія, ураження нирок, печінки, очей, диспепсичні розлади, затримка психічного і моторного розвитку. Ознаки недуги починають проявлятися через кілька діб після появи на світ і залежать від ступеня тяжкості хвороби.

    Важка ступінь

    Симптоми галактоземии у немовляти виникають у перші дні після прийому молочної суміші або грудного молока. До характерних симптомів відносяться:

    • вага при народженні більше 5 кг;
    • ознаки жовтяниці;
    • зниження рівня цукру в крові;
    • судоми;
    • перезбудження;
    • рясні зригування або сильне блювання після годування;
    • водянистий пронос;
    • крововиливи на шкірі та слизових внаслідок дефіциту факторів згортання крові;
    • згасання рефлексів новонародженості.

    До 1 – 2 місяця життя з’являються:

    • гіпотрофія, кахексія у зв’язку з відмовою від їжі;
    • двостороння катаракта;
    • ниркова недостатність.

    До 3 місяця життя до цих симптомів приєднуються:

    • гепатоспленомегалія;
    • ознаки прогресуючого ураження ЦНС – дифузна м’язова недостатність, синдром пригнічення, затримка психічного і моторного розвитку;
    • асцит;
    • цироз печінки.

    При тяжкому ступені хвороби дитина може загинути через прогресуючої ниркової та печінкової недостатності, важкого виснаження і приєднання інфекції.

    Середня ступінь тяжкості

    Характеризується наступними ознаками:

    • блювання;
    • жовтяниця;
    • анемія;
    • збільшення печінки;
    • затримка психічного і моторного розвитку;
    • гіпотрофія;
    • катаракта.

    Легка ступінь хвороби

    • відмова від грудей;
    • блювання після вживання молока;
    • відставання в рості і вазі;
    • затримка мовного розвитку;
    • хронічні захворювання печінки.

    Захворювання може протікати також в моносимптомной формі, коли проявляються тільки симптоми ураження ЦНС, катаракта або розлади травлення. Описано також безсимптомний перебіг галактоземии, при якому дефіцит ферментів визначається тільки при лабораторній діагностиці.

    Читайте також: Муковісцидоз у дітей, як зупинити хворобу

    Ускладнення галактоземии

  • Цироз печінки.
  • Крововилив у склоподібне тіло.
  • Сепсис (у новонароджених та немовлят).
  • Первинна аменорея.
  • Синдром виснаження яєчників.
  • Моторна алалія.
  • Олігофренія.
  • Діагностика захворювання

    Щоб уникнути ускладнень галактоземію необхідно виявити якомога раніше. Захворювання можна діагностувати ще внутрішньоутробно методами біопсії хоріона або аналізу амніотичної рідини.

    Скринінг на галактоземію здійснюється всім доношеним новонародженим на 3 – 5 добу, недоношеним на 7 – 10 добу після народження. Проводиться забір капілярної крові з подальшим нанесенням на фільтрувальний папір і доставкою в генетичну лабораторію у вигляді сухого плями.

    У разі підозри на галактоземію за результатами неонатального скринінгу, дитині показане повторне тестування. Якщо аналіз крові на галактоземію показує високий рівень галактози або низький рівень розщеплює її ферменту, діагноз підтверджується.

    Іноді в діагностичних цілях використовують:

    • дослідження рівня галактози в сечі;
    • аналіз крові після навантаження галактозою і глюкозою.

    Для визначення ступеня ураження внутрішніх органів проводять:

    • загальноклінічний аналіз крові та сечі;
    • біохімічний аналіз крові.

    Дітям з галактоземією також проводять:

     

    • электроэнцефалографию;
    • УЗД органів черевної порожнини;
    • біомікроскопію очей;
    • пункційну біопсію печінки.

    Обов’язкові консультації:

  • генетик;
  • дитячий невролог;
  • дитячий офтальмолог.
  • Галактоземію необхідно диференціювати з:

    • інсулінозалежний цукровий діабет;
    • вродженою атрезією жовчних проток;
    • гепатит;
    • гемолітичною жовтяницею новонароджених;
    • муковісцидоз.

    Лікування галактоземии

    Головна роль у лікуванні недуги належить дієтотерапії. З раціону довічно виключається будь-яке молоко і всі молочні продукти.

    Особливості харчування дітей з галактоземією до року

    Немовлятам показано штучне вигодовування спеціальними сумішами, в основі яких ізолят соєвого білка, гідролізат казеїну або синтетичні амінокислоти. Такі суміші можна знайти серед продукції:

    • Нутрітек;
    • Фризленд Фудс;
    • Нутриція;
    • Хумана;
    • Мід Джонсон.

    Спеціалізовані суміші вводять, поступово зменшуючи частина жіночого молока, протягом тижня. Початкова доза – 10-20% добової кількості.

    Особливості введення прикорму хворим дітям

    Продукти прикорму не повинні містити молока і бобових. При виборі продукту необхідно звертати увагу на маркування із зазначенням кількості галактози:

    • не більше 5 мг на 100 г продукту – безпечний продукт;
    • 5 – 20 мг на 100 г – продукт застосовують обережно, під контролем вмісту галактози в сироватці крові;
    • більше 20 мг на 100 г – продукт не застосовують.

    Схема введення прикорму

    ПродуктВозрастФруктовые соки4 месПюре з фруктов4,5 месПюре з овощей5 месМолочные кашину вводятсяБезмолочные каши5 – 5,5 месТворогНе вводитсяЯичный желтокПосле годаМясные пюре6 месРыба8 месКисломолочные продуктыНе вводятсяПеченье і сухарики (звичайні)Не вводятсяПеченье і сухарики (без використання в приготуванні молока)7 месРастительное масло4,5 месСливочное маслоНе вводитсяЧитайте також: Целіакія у дітей лікується лише за допомогою правильної дієти

    Особливості харчування дітей після року

    Галактоземія у дітей: як розпізнати недугу і що чекає малюка

    Дітям старше року також протипоказані молочні продукти, хліб, випічка, ковбаса, маргарин, олію. Дітям не можна давати рослинні продукти, що містять потенційні джерела галактози:

    • бобові (боби, квасоля, горох, маш, сочевиця, нут);
    • сою в чистому вигляді (не ізолят);
    • какао, шоколад, горіхи;
    • шпинат.

    Також протипоказані деякі продукти тваринного походження:

    • печінка та інші субпродукти;
    • ліверна ковбаса;
    • паштет;
    • яйця.

    Медикаментозне лікування галактоземии

    Медикаментозне лікування має симптоматичний і підтримуючий характер. Хворим дітям можуть призначати:

  • Для поліпшення обмінних процесів – АТФ, Кокарбоксилаза, вітаміни, калію оротат.
  • Антиоксиданти.
  • Гепатопротектори.
  • Судинні препарати.
  • Препарати кальцію для поповнення його дефіциту в організмі внаслідок безмолочної дієти.
  • Обмінна або заменная гемотрансфузія – проводиться у випадку тяжких уражень печінки, при яких вона не здатна синтезувати фактори згортання крові.
  • При призначенні будь-яких інших медикаментів дитині з галактоземією слід звертати увагу на їх склад. Хворим дітям не призначають гомеопатичні препарати, настоянки і лікарські форми, що містять спирт.

    Прогноз

    Якщо лікування розпочато в перші дні життя, то розвиток цирозу, олігофренії і катаракти вдається уникнути. Якщо терапія розпочата в більш пізній термін, а поразка ЦНС і печінки сталося, прогресування захворювання сповільнюється. Важкі форми галактоземии можуть закінчуватися летально.

    Діти з галактоземією отримують групу інвалідності довічно перебувають на диспансерному обліку у педіатра, генетика, дієтолога, окуліста та невролога.

    Чи можна уникнути недуги?

    Профілактика захворювання полягає в оцінці ймовірності його появи у дитини та ранньої діагностики. З цією метою проводять:

    • виявлення сімей з високим ризиком виникнення патології;
    • скринінг-методи обстеження новонароджених;
    • ранній переклад безмолочное вигодовування при виявленні недуги;
    • медико-генетичне консультування сімей, де є хворі галактоземією;
    • обмеження вживання молочних продуктів вагітним з групи ризику.

    Галактоземія у дітей: як розпізнати недугу і що чекає малюка

    Доктор звертає увагу

  • При введенні м’ясного прикорму дитині до року краще віддати перевагу консервам промислового виробництва.
  • У разі внутрішньоутробної діагностики хвороби може бути поставлено питання про переривання вагітності, що вирішують батьки.
  • Відео до статті Лікування лактозною недостатності у грудничка Галактоземія у дітей: як розпізнати недугу і що чекає малюкаЗаголовокЛечение лактозною недостатності у немовлятиГалактоземія у дітей: як розпізнати недугу і що чекає малюкаЗаголовокМожно пити молоко? Або, чим саме молоко небезпечно: про важливому по “поличках” (Фролов Юрій Андрійович)Галактоземія у дітей: як розпізнати недугу і що чекає малюкаЗаголовокПочему новонароджені погано сплять

     

    Сподобалася стаття? Поділитися з друзями: