Галактоземія у дітей: як розпізнати недугу і що чекає малюка

• Що таке галактоземія?
• Причини галактоземии
• Види захворювання
• Симптоми галактоземии
• Важка ступінь
• Середня ступінь тяжкості
• Легка ступінь хвороби
• Ускладнення галактоземии
• Діагностика захворювання
• Лікування галактоземии
• Особливості харчування дітей з галактоземією до року
• Особливості введення прикорму хворим дітям
• Схема введення прикорму
• Особливості харчування дітей після року
• Медикаментозне лікування галактоземии
• Прогноз
• Чи можна уникнути недуги?

Галактоземія у дітей зустрічається дуже рідко. З патологією народжується 1 з 60000 новонароджених.

Що таке галактоземія?

Галактоземія – це спадкова хвороба, в основі якої лежить порушення перетворення галактози в глюкозу внаслідок мутації відповідального гена.

Причини галактоземии

Єдина причина появи недуги – генна мутація. Галактоземія – вроджена хвороба з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Це означає, що недуга з’являється тільки у разі успадкування дитиною двох копій дефектного гена від обох батьків.

Галактоза надходить в організм у складі лактози (молочного цукру) з їжею. При захворюванні його перетворення на глюкозу не завершується, і речовина накопичується в тканинах і крові, токсично діючи на нервову систему, кришталик ока, печінка.

Види захворювання

Виділяють три види галактоземии:

Класична.

Негритянська.

Галактоземія Дюарте (має безсимптомний перебіг).

Симптоми галактоземии

В клінічній картині хвороби відзначаються ознаки непереносимості молочних продуктів, гіпотрофія, анорексія, ураження нирок, печінки, очей, диспепсичні розлади, затримка психічного і моторного розвитку. Ознаки недуги починають проявлятися через кілька діб після появи на світ і залежать від ступеня тяжкості хвороби.

Важка ступінь

Симптоми галактоземии у немовляти виникають у перші дні після прийому молочної суміші або грудного молока. До характерних симптомів відносяться:

• вага при народженні більше 5 кг;
• ознаки жовтяниці;
• зниження рівня цукру в крові;
• судоми;
• перезбудження;
• рясні зригування або сильне блювання після годування;
• водянистий пронос;
• крововиливи на шкірі та слизових внаслідок дефіциту факторів згортання крові;
• згасання рефлексів новонародженості.

До 1 – 2 місяця життя з’являються:

• гіпотрофія, кахексія у зв’язку з відмовою від їжі;
• двостороння катаракта;
• ниркова недостатність.

До 3 місяця життя до цих симптомів приєднуються:

• гепатоспленомегалія;
• ознаки прогресуючого ураження ЦНС – дифузна м’язова недостатність, синдром пригнічення, затримка психічного і моторного розвитку;
• асцит;
• цироз печінки.

При тяжкому ступені хвороби дитина може загинути через прогресуючої ниркової та печінкової недостатності, важкого виснаження і приєднання інфекції.

Середня ступінь тяжкості

Характеризується наступними ознаками:

• блювання;
• жовтяниця;
• анемія;
• збільшення печінки;
• затримка психічного і моторного розвитку;
• гіпотрофія;
• катаракта.

Легка ступінь хвороби

• відмова від грудей;
• блювання після вживання молока;
• відставання в рості і вазі;
• затримка мовного розвитку;
• хронічні захворювання печінки.

Захворювання може протікати також в моносимптомной формі, коли проявляються тільки симптоми ураження ЦНС, катаракта або розлади травлення. Описано також безсимптомний перебіг галактоземии, при якому дефіцит ферментів визначається тільки при лабораторній діагностиці.

Читайте також: Муковісцидоз у дітей, як зупинити хворобу

Ускладнення галактоземии

Цироз печінки.

Крововилив у склоподібне тіло.

Сепсис (у новонароджених та немовлят).

Первинна аменорея.

Синдром виснаження яєчників.

Моторна алалія.

Олігофренія.

Діагностика захворювання

Щоб уникнути ускладнень галактоземію необхідно виявити якомога раніше. Захворювання можна діагностувати ще внутрішньоутробно методами біопсії хоріона або аналізу амніотичної рідини.

Скринінг на галактоземію здійснюється всім доношеним новонародженим на 3 – 5 добу, недоношеним на 7 – 10 добу після народження. Проводиться забір капілярної крові з подальшим нанесенням на фільтрувальний папір і доставкою в генетичну лабораторію у вигляді сухого плями.

У разі підозри на галактоземію за результатами неонатального скринінгу, дитині показане повторне тестування. Якщо аналіз крові на галактоземію показує високий рівень галактози або низький рівень розщеплює її ферменту, діагноз підтверджується.

Іноді в діагностичних цілях використовують:

• дослідження рівня галактози в сечі;
• аналіз крові після навантаження галактозою і глюкозою.

Для визначення ступеня ураження внутрішніх органів проводять:

• загальноклінічний аналіз крові та сечі;
• біохімічний аналіз крові.

Дітям з галактоземією також проводять:

 

• электроэнцефалографию;
• УЗД органів черевної порожнини;
• біомікроскопію очей;
• пункційну біопсію печінки.

Обов’язкові консультації:

генетик;

дитячий невролог;

дитячий офтальмолог.

Галактоземію необхідно диференціювати з:

• інсулінозалежний цукровий діабет;
• вродженою атрезією жовчних проток;
• гепатит;
• гемолітичною жовтяницею новонароджених;
• муковісцидоз.

Лікування галактоземии

Головна роль у лікуванні недуги належить дієтотерапії. З раціону довічно виключається будь-яке молоко і всі молочні продукти.

Особливості харчування дітей з галактоземією до року

Немовлятам показано штучне вигодовування спеціальними сумішами, в основі яких ізолят соєвого білка, гідролізат казеїну або синтетичні амінокислоти. Такі суміші можна знайти серед продукції:

• Нутрітек;
• Фризленд Фудс;
• Нутриція;
• Хумана;
• Мід Джонсон.

Спеціалізовані суміші вводять, поступово зменшуючи частина жіночого молока, протягом тижня. Початкова доза – 10-20% добової кількості.

Особливості введення прикорму хворим дітям

Продукти прикорму не повинні містити молока і бобових. При виборі продукту необхідно звертати увагу на маркування із зазначенням кількості галактози:

• не більше 5 мг на 100 г продукту – безпечний продукт;
• 5 – 20 мг на 100 г – продукт застосовують обережно, під контролем вмісту галактози в сироватці крові;
• більше 20 мг на 100 г – продукт не застосовують.

Схема введення прикорму

ПродуктВозрастФруктовые соки4 месПюре з фруктов4,5 месПюре з овощей5 месМолочные кашину вводятсяБезмолочные каши5 – 5,5 месТворогНе вводитсяЯичный желтокПосле годаМясные пюре6 месРыба8 месКисломолочные продуктыНе вводятсяПеченье і сухарики (звичайні)Не вводятсяПеченье і сухарики (без використання в приготуванні молока)7 месРастительное масло4,5 месСливочное маслоНе вводитсяЧитайте також: Целіакія у дітей лікується лише за допомогою правильної дієти

Особливості харчування дітей після року

Дітям старше року також протипоказані молочні продукти, хліб, випічка, ковбаса, маргарин, олію. Дітям не можна давати рослинні продукти, що містять потенційні джерела галактози:

• бобові (боби, квасоля, горох, маш, сочевиця, нут);
• сою в чистому вигляді (не ізолят);
• какао, шоколад, горіхи;
• шпинат.

Також протипоказані деякі продукти тваринного походження:

• печінка та інші субпродукти;
• ліверна ковбаса;
• паштет;
• яйця.

Медикаментозне лікування галактоземии

Медикаментозне лікування має симптоматичний і підтримуючий характер. Хворим дітям можуть призначати:

Для поліпшення обмінних процесів – АТФ, Кокарбоксилаза, вітаміни, калію оротат.

Антиоксиданти.

Гепатопротектори.

Судинні препарати.

Препарати кальцію для поповнення його дефіциту в організмі внаслідок безмолочної дієти.

Обмінна або заменная гемотрансфузія – проводиться у випадку тяжких уражень печінки, при яких вона не здатна синтезувати фактори згортання крові.

При призначенні будь-яких інших медикаментів дитині з галактоземією слід звертати увагу на їх склад. Хворим дітям не призначають гомеопатичні препарати, настоянки і лікарські форми, що містять спирт.

Прогноз

Якщо лікування розпочато в перші дні життя, то розвиток цирозу, олігофренії і катаракти вдається уникнути. Якщо терапія розпочата в більш пізній термін, а поразка ЦНС і печінки сталося, прогресування захворювання сповільнюється. Важкі форми галактоземии можуть закінчуватися летально.

Діти з галактоземією отримують групу інвалідності довічно перебувають на диспансерному обліку у педіатра, генетика, дієтолога, окуліста та невролога.

Чи можна уникнути недуги?

Профілактика захворювання полягає в оцінці ймовірності його появи у дитини та ранньої діагностики. З цією метою проводять:

• виявлення сімей з високим ризиком виникнення патології;
• скринінг-методи обстеження новонароджених;
• ранній переклад безмолочное вигодовування при виявленні недуги;
• медико-генетичне консультування сімей, де є хворі галактоземією;
• обмеження вживання молочних продуктів вагітним з групи ризику.

Доктор звертає увагу

При введенні м’ясного прикорму дитині до року краще віддати перевагу консервам промислового виробництва.

У разі внутрішньоутробної діагностики хвороби може бути поставлено питання про переривання вагітності, що вирішують батьки.

Відео до статті Лікування лактозною недостатності у грудничка ЗаголовокЛечение лактозною недостатності у немовлятиЗаголовокМожно пити молоко? Або, чим саме молоко небезпечно: про важливому по “поличках” (Фролов Юрій Андрійович)ЗаголовокПочему новонароджені погано сплять