Каріотипування подружжя і плоду: що це таке, як проводиться дослідження, розшифровка результатів, відгуки

Плануючи зачаття дитини, майбутні батьки побоюються ймовірності генетичних відхилень у потомства. Помилка природи, яку ні передбачити, ні виправити неможливо, зустрічається рідко, але ніхто від неї не застрахований. Так було колись, до появи нового методу дослідження на хромосомному рівні — кариотипирования. Що за звір такий, як виглядає і кому рекомендують пройти в першу чергу — розберемося.

Зміст

  • Що вивчає каріотипування
    • Кому показано каріотипування
    • Які захворювання у плода виявляє аналіз на каріотип
  • Як роблять аналіз на каріотип
    • Підготовка
    • Лабораторне дослідження
    • Результати
    • Коли і як проводять каріотипування плода
      • Методи
      • З абераціями або без
  • Відгуки

Що вивчає каріотипування

В ядрі живої клітини існують хромосоми — ниткоподібні тільця, які містять ДНК з певною послідовністю генів, в якій міститься спадкова інформація. Завдання хромосом — зберігати інформацію і передавати нащадкам.

Під каріотипом розуміють повний набір хромосом, а також особливості їх кількості, розміру і будови.

Вперше вчені описали хромосоми у другій половині XIX століття, а хромосомна теорія спадковості була обґрунтована на початку XX століття. Термін «каріотип» запропонував в 1924 році радянський генетик Левитський.

Стандартний каріотип людини — 46 хромосом, які складають 23 пари. Такий комплект міститься майже в кожній клітині організму. Розрізняють:

  • аутосомные хромосоми — 44 штуки або 22 пари; відповідають за поколінням передаються колір очей, шкіри, тип і колір волосся, якість зору, зростання, рівень інтелекту і так далі;
  • статеві хромосоми — 2 штуки або 1 пара; у відповіді за ознаки чоловічої або жіночої статі; в каріотипі жінок обидві хромосоми однакові, позначаються ХХ; у чоловіків — різні, одна равноплечая (Х), інша зменшена палочковидная (Y), тому позначаються XY.

Дитині дістається половина хромосом каріотипу від матері, а половина — від батька.

Каріотипування подружжя і плоду: що це таке, як проводиться дослідження, розшифровка результатів, відгукиКаріотип людини із зайвою хромосомою — на схемі їх 47 замість 46

У 70-ті роки XX століття експериментували з забарвленням хромосом — і виявили, що певні барвники приводили до появи на «частинках спадковості» поперечних смужок; різні пари обзаводилися індивідуальним набором смуг.

Вчені взяли на озброєння спосіб диференціального фарбування і склали кариограммы: кожній парі хромосом дали номер, у кожній промалювали характерні для неї смужки. Уніфікували запису каріотипу. Так, в нормі:

  • каріотип жінки — 46, ХХ;
  • каріотип чоловіка — 46, XY.

А ось як позначають хромосомні мутації:

  • 47, XX, 21+ — розшифровка означає, що у жінки у 21 парі виявлена третя хромосома (знаки + або — говорять про наявність додаткової або відсутності основного хромосоми);
  • 47, XXY — у чоловіка знайдена зайва статева Х-хромосома (синдром Клайнфельтера).

Так поступово прийшли до нового методу цитогенетичного дослідження — кариотипированию. Відтепер, корпя над пофарбованими хромосомами, вчені здатні майже зі стовідсотковою точністю з’ясувати, яка ймовірність народження у тих чи інших батьків малюка з генетичними аномаліями розвитку.

Кому показано каріотипування

Аналіз на каріотип необов’язковий; однак плануючи завести дитину, подружжя уникнуть шокуючого «відкриття» у вигляді неповноцінного малюка, якщо заздалегідь дізнаються структури власних наборів хромосом.

Серед усіх спадкових хвороб у тих, що зумовлені хромосомними аномаліями — лідируючі позиції. Таким патологій схильний в середньому один зі ста новонароджених.

Спадкові захворювання «вискакують» у представників роду несподівано; покоління за поколінням може народжуватися здоровою, як раптом з’являється малюк з дуже недобрим синдромом. Прорахувати ризики виникнення генетичної хвороби допоможе каріотипування. Лікар-генетик визначає, наскільки чоловік і жінка сумісні на генетичному рівні, вивчаючи кариотипы обох.

Трапляється, про новий метод дослідження подружжя дізнаються з запізненням, коли в утробі мами вже розвивається нове життя. У 1 триместрі можливо здати аналіз на каріотип; якщо результат покаже загрозу невиліковного захворювання у плода, жінка зберігає можливість позбутися від дитини, оскільки дозволяє строк. Однак багато майбутні мами всупереч складнощам вирішують народжувати «особливого» малюка.

Дослідити каріотип самої дитини також дозволяють сучасні методи — у такому разі говорять про пренатальному каріотипування.

Аналіз на каріотип — процедура недешева, ціна крутиться в районі 6700 рублів. Не виключено, що такий тест зрештою зобов’яжуть проходити всіх майбутніх батьків; в Європі каріотипування давно не викликає здивованих запитань, а ось в Росії поки не прижилася. Тим не менш лікар призначить партнерам аналіз на каріотип, коли:

  • один або обидва майбутніх батьків переступили 35-річний рубіж;
  • у когось з пари в роду зустрічалися спадкові патології;
  • майбутні матір і батько — близькі кровні родичі;
  • жінка безрезультатно намагається завагітніти, причини безпліддя не встановлені;
  • ряд спроб ЕКЗ не увінчалися успіхом;
  • у жінки раніше відбувалися викидні (три і більше) або плід неодноразово гинув в утробі;
  • у жінки діагностовано гормональний збій або у чоловіка виявлено слабкі сперматозоїди за результатами особливого аналізу — спермограми;
  • хтось з двох або обидва працюють на шкідливому виробництві з небезпечними хімікатами або отримали підвищену дозу радіації;
  • майбутні батьки, один або обидва, мають шкідливі звички — палять, вживають алкоголь, наркотики; також у групі ризику ті, хто безконтрольно ковтає сильнодіючі препарати;
  • у партнерів вже народжувалася дитина з серйозними патологіями.

Оскільки склад і структура хромосом протягом життя незмінні, каріотипування достатньо провести єдиний раз.

Які захворювання у плода виявляє аналіз на каріотип

Хромосомні мутації викликають незворотні порушення в розумовому розвитку, і важкі фізичні недуги. Ось що діагностують методом цитогенетичного дослідження:

  • моносомию — відсутність у парі статевих хромосом Х-хромосоми; в результаті розвивається синдром Шерешевського-Тернера — генетична патологія, що веде до низькорослості, деформації суглобів обох ліктів, недостатнього статевого дозрівання;
  • трисомії — третя хромосома в спочатку задуманому «дуеті»; якщо зайва з’являється у 21 парі, діагностують синдром Дауна — розумове відставання виражається в небагатому словниковому запасі, невиразною мови, невміння мислити абстрактно, неуважність; коли «третій зайвий» з’являється в 13 парі, є синдром Патау — важкі вроджені вади не дають шансу жити довго, хворі діти дотягують максимум до 10 років;Каріотипування подружжя і плоду: що це таке, як проводиться дослідження, розшифровка результатів, відгукиНароджені з синдромом Дауна назавжди залишаються семирічними дітьми, однак ця генетична аномалія, на відміну від синдрому Патау, дозволяє доживати до похилого віку
  • дупликацию — ділянка хромосоми подвоюється; частіше зустрічається в хромосомі 9, тоді патологія призводить до вроджених каліцтв, порушень функцій нирок, олігофренії; чверть хворих з таким діагнозом доживає до похилого віку;
  • делецию — зникає відрізок хромосоми; коли втрачається відрізок в хромосомі 9, констатують синдром Альфі, серед ознак — гідронефроз нирок, вади серцево-судинної системи, помірна розумова відсталість, діти слухняні, ласкаві; при втраті ділянки в хромосомі 13 настає синдром Орбелі — супроводжується тяжкими вадами внутрішніх органів, ідіотією; втрачається частина хромосоми 5 — з’явиться аномалія під назвою «котячий крик»: крихта отримає вроджені вади, до того ж буде довго і голосно плакати;Каріотипування подружжя і плоду: що це таке, як проводиться дослідження, розшифровка результатів, відгукиНадривний безпричинний плач — одна з ознак хромосомної аномалії під назвою «котячий крик»; ридання малюка і справді нагадують голосне нявчання
  • інверсії — поворот сегмента хромосоми на 180 градусів; як правило, не спотворюють зовнішність і не призводять до патологій; проте вчені підозрюють, що при інверсії відрізка в хромосомі 9 ризик викидня у жінки збільшується на 30%;
  • транслокацію — відрізок однієї хромосоми прикріплюється до іншої; такі зчепилися хромосоми призводять до безпліддя, викиднів; діти народжуються з вадами розвитку.

З допомогою кариотипирования оцінюють стан генів, у деяких випадках виявляють:

  • генну мутацію, що викликає утворення тромбів — майбутній мамі загрожує викидень, а іноді і безпліддя;
  • генне порушення статевої Y-хромосоми — діагноз «безпліддя» ставиться чоловікові; щоб партнерці завагітніти, доведеться скористатися донорською спермою;
  • мутації генів, яка порушує здатність організму звільнятися від токсинів;
  • мутації в гені-регуляторі муковісцидозу — невиліковного важкого захворювання, при якому порушуються функції травного тракту, органів дихання.

Одне з найбільш відомих спадкових захворювань — гемофілія, або «царська хвороба»; викликається генної мутацією в статевий Х-хромосомі. Особливість патології у тому, що носії дефектної хромосоми — жінки, а гемофілія передається виключно нащадкам чоловічої статі. Проявляється поганий згортання крові. Подібну хворобу виявили у англійської королеви Вікторії, від якої мутований ген по материнській лінії отримав її правнук — син російського імператора Миколи II Олексій.

Каріотипування подружжя і плоду: що це таке, як проводиться дослідження, розшифровка результатів, відгукиСин останнього російського імператора царевич Олексій з народження страждав на гемофілію; генетичну хворобу отримав від матері, імператриці Олександри Федорівни

Крім того, каріотипування виявляє ймовірну передачу у спадок таких хвороб:

  • гіпертонії — стійкого підвищення тиску;
  • інфаркту міокарда — ділянки некрозу міокарда з-за нестачі кровопостачання;
  • цукрового діабету — порушення засвоєння глюкози;
  • патологій суглобів.

Як роблять аналіз на каріотип

Процедура непроста, тому в звичайній поліклініці робити не варто. Потрібен грамотний лікар-генетик і ретельне лабораторне дослідження з застосуванням сучасної техніки; краще звертатися в репродуктивні центри.

Якщо каріотипування проведено за всіма правилами, імовірна помилка в одному випадку зі ста.

Підготовка

Для отримання точної хромосомного «портрета» лаборантів чекає не один день кропіткої роботи. На дослідження беруть зразок венозної крові, причому клітини в отриманому біоматериалі повинні нормально рости. Щоб не довелося здавати кров двічі, починати готуватися до процедури належить за два тижні до «події».

Для збереження зростання кров’яних клітин потрібно:

  • якщо палите, кинути;
  • якщо випиваєте, «зав’язати»;
  • відмовитися від прийому ліків — передусім антибіотиків;
  • уникати інфекційних заражень, загострення хронічних недуг.Каріотипування подружжя і плоду: що це таке, як проводиться дослідження, розшифровка результатів, відгукиЯкщо застуда спричинила за собою інфекцію, каріотипування доведеться відкласти

Аналіз на каріотип безпечний, боятися процедури ні тим, хто планує вагітність, ні майбутнім мамам не варто.

Лабораторне дослідження

Для початку у кожного з потенційних батьків беруть кров з вени і відразу відправляють на аналіз, доки не загинули клітини.

Каріотипування подружжя і плоду: що це таке, як проводиться дослідження, розшифровка результатів, відгуки«Віковим» майбутнім мамам лікарі в першу чергу радять дізнатися свій каріотип, а для цього здати кров з вени на аналіз

Далі — п’ятиденна дослідження в лабораторних умовах. Етапи:

  • З плазми виділяють лімфоцити (імунні клітини) на стадії розподілу — мітозу, оскільки хромосоми краще видно під мікроскопом при митозе; клітини поміщають в інкубатор.
  • В лімфоцити додають речовину, яка стимулює їх розмноження — митоген.
  • Протягом трьох діб спостерігають за поведінкою лімфоцитів — зокрема, як клітини діляться; щоб «зупинити мить» і детальніше вивчити хромосоми в ядрах, додають іншу речовину — колхіцин, що припиняє поділ клітин.
  • Краплю біоматеріалу поміщають на предметне скло, яке ставлять під мікроскоп; для наочності лаборант проводить диференціальне фарбування — на «частинках спадковості» проступає характерна для кожної пари смугастість.
  • Хромосоми розташовані безладно, тому потрібно сфотографувати частинки, розташувати по парах на схемі — скласти кариограмму.Каріотипування подружжя і плоду: що це таке, як проводиться дослідження, розшифровка результатів, відгукиХромосоми «гуляють» по ядру як попало; потрібно чимало праці, щоб упорядкувати їх на карті, розбивши попарно
  • Підраховують число хромосом у ядрі, аналізують смугастість; детально вивчають структуру кожної хромосоми.
  • Результат спостережень зіставляють з таблицею нормальних показників.
  • Для дослідження вистачає всього 12-15 лімфоцитів.

    Результати

    Ви отримали два висновку, в якому бачите 46 ХХ (для жінки) і 46 XY (для чоловіка); все в порядку, у вас нормальні кариотипы, народжуйте спокійно.

    Якщо у виданій папері міститься більш складна система «закорючки», лікар-генетик викликає потенційних батьків на консультацію. Що далі:

    • доктор роз’яснює, наскільки великі загрози народження у пари неповноцінного малюка, хто з партнерів виявився носієм неправильного набору хромосом або генної мутації;
    • лікар розповідає, що можуть зробити батьки в кожному конкретному випадку: взяти для зачаття сперму донора (або донорську яйцеклітину), задовольнятися усиновленням дитини або все-таки ризикнути і народити свого; трапляється, хромосомні аномалії дають низький відсоток ймовірних патологій у плоду;
    • коли про можливість народження дитини з генетичними аномаліями попереджена вагітна, доктор, як правило, радить зробити аборт, однак вирішувати сама жінка — і ніхто інший.

    Каріотипування подружжя і плоду: що це таке, як проводиться дослідження, розшифровка результатів, відгукиПідсумок кариотипирования непередбачуваний — майбутніх батьків може чекати неприємний сюрприз у вигляді присутності в одного або в обох аномалій в хромосомах; лікар зобов’язаний підказати вихід із ситуації

    Іноді прописане докторами лікування медикаментами та вітамінами зменшує ризики появи аномалій у майбутньої дитини.

    Коли і як проводять каріотипування плода

    Отже, жінка завагітніла, не здавши попередньо аналіз на каріотип; партнер також знехтував процедурою. Вже в 1 триместрі майбутньої мами можуть рекомендувати каріотипування плода — навіть на ранніх термінах висока точність аналізу і дослідження каріотипу малюка покаже, з’явилися хромосомні аномалії.

    Для процедури потрібні вагомі медичні підстави. Крім проблемної спадковості, солідного віку та інших факторів, вагітну відносять до групи ризику, виникають й інші приводи для занепокоєння:

    • вірусні зараження, підхоплені жінкою вже під час виношування плоду;
    • погані результати аналізу крові: так, знижений рівень АФП (альфа-фетопротеїну — білкової маси в печінці і травному тракті) вказує на імовірний розвиток у плода синдрому Дауна; про те ж попереджає підвищений рівень ХГЛ (гормону вагітності — хоріонічного гонадотропіну людини).

    Незапланована вагітність, у тому числі від випадкового партнера, також таїть небезпеку: жінка не має поняття, які спадкові хвороби зустрічалися в роду малознайомого «папи».

    Методи

    Пренатальне каріотипування проводять двома методами:

    • неінвазивним (тобто без проникнення через шкіру та слизові оболонки); полягає в процедурі УЗД з вимірюванням плода та вивчення зданої на біохімію крові матері з виявленням маркерів, порушень норми вмісту АФП, ХГЧ і так далі; метод вважається безпечним для майбутньої дитини;
    • інвазивний (з проникненням) — проводиться процедура біопсії; лікар вводить інструменти в порожнину матки, акуратно проколює навколоплідний міхур і витягує генетичний матеріал клітини плаценти, кров пуповини, крапельку рідини, що утворює навколоплідні води; вивчення біологічних зразків дозволить отримати каріотип плода і встановити наявність або відсутність хромосомних аномалій.

    Плюс інвазивного методу — висока точність та інформативність діагностики; відсоток помилкових результатів мінімальний. Неінвазивне дослідження не так ефективно. Однак жирний мінус методу «з проникненням» — можливі загрози для плода. Вторгнення в крихкий внутрішньоутробний світ загрожує ускладненнями, серед яких:

    • раптова кровотеча;
    • підтікання навколоплідних вод;
    • відшарування плаценти;
    • викидень.

    По правді кажучи, такі наслідки наступають рідко — у 2-3% випадків, але лікарі зобов’язані поінформувати майбутніх батьків про ризики інвазивного методу кариотипирования плода. До речі, таким способом вже на початку вагітності дізнаються стать майбутньої дитини, проте краще задовольните цікавість трохи пізніше, щоб не піддавати плід небезпеки.

    З абераціями або без

    Аберація — іншими словами відхилення від норми, похибка — це ті самі кількісні і структурні перебудови у хромосомах, які служать причинами генетичних захворювань. Аберації бувають:

    • регулярними — виникають відразу у багатьох або навіть у всіх клітинах, з часу зачаття або через пару днів;
    • нерегулярними — з’являються в результаті впливу на організм несприятливої зовнішньої середовища (радіації, хімічних барвників).

    Щоб виявити сліди впливу шкідливих речовин на хромосомний набір, вивчення 12-15 лімфоцитів вже недостатньо. Потрібно більш докладне генетичне обстеження — на аналіз беруть 100 імунних клітин. Це і є каріотипування з абераціями, за підсумками якого жінці в тому числі виписують препарати для зниження негативної дії «хімії» на організм.

    Такий складний аналіз замість звичайного призначають:

    • пацієнткам і їх партнерам з підозрою на безпліддя;
    • жінкам, яким раніше не вдавалося виносити дитину;
    • жінкам з низкою невдалих спроб ЕКЗ.

    Аналіз на каріотип з абераціями — трудомістка процедура: один висококваліфікований медик займається біоматеріалом єдиною пацієнтки цілий робочий день. Не кожен медичний центр в змозі дозволити собі розкіш проводити подібні дослідження, тому місце для здачі аналізу належить ще й пошукати.

    Відгуки

    Ми здавали з чоловіком, дійсно знайшли відхилення в каріотипі і цим пояснювалися багато наші проблеми… Як вихід пропонувалися або донорські програми, або ЕКО з передімплантаційної діагностики. Каріотип може бути і трохи змінений, це ні на що не впливає, а може бути як у нас — погана СГ (безпліддя), відсоток народження здорової дитини — 25%. Відхилення тільки у чоловіка, у нього 45 хромосом, 13 і 14 сплелися якимось чином, є ризик народження дитини з синдромом Дауна і завмерла вагітність.

    natali77

    http://www.babyplan.ru/forums/topic/7400-kariotip/

    Сьогодні спілкувалися з нашим лікарем. Він віддав результат. У діагнозі написано: «проведене дослідження дозволяє припустити наявність стертої форми синдрому Шерешевського-Тернера». В понеділок ми здамо кров знову, вони її за допомогою ще одного дослідження хромосом (інфрачервоного) вивчать, але наш лікар вже не дає практично ніяких шансів. Сьогодні нам розписали протокол ЕКО. Розпочнеться він у кінці серпня, а підсадка повинна бути у вересні. Все це звичайно ж з донорською яйцеклітиною. Ось ще буває така штука — генетика. І адже нічого не віщувало.

    Dvoe

    http://www.babyplan.ru/forums/topic/7400-kariotip/

    Ми з чоловіком здавали. У мене 1 завмерла вагітність у 2008 р, 2 викидня на ранніх термінах. Лікар направив на даний аналіз. Виявлені відхилення в 9 хромосомі і в мене, і в чоловіка. Але лікарі неоднозначні діагноз, лікар, в якого я лікувалася раніше, дав однозначний висновок, що це норма і не є причиною відсутності вагітності. А зараз перед першим ЕКО була на консультації ще в одного генетика, вона сказала, що це головна причина. Перше ЕКО невдале. Єдине, якщо виявляються які-небудь порушення в каріотипі, лікарі радять при ЕКО робити предимплантационную діагностику ембріона (приблизно 130 тисяч 1 ембріон), щоб виключити генетичні порушення і хвороби. Але відсоток імплантації ембріона після діагностики менше. Тому якщо є зайві гроші, здайте для власного спокою, що з цієї сторони проблем немає. Але я схиляюся до того, що це не є основною причиною, і з пошкодженими хромосомами народжують здорових дітей.

    Оксана

    https://www.baby.ru/community/view/22621/forum/post/434516394/

    Генетична сумісність батьків — умова появи на світ здорового малюка. Каріотипування рекомендується зробити хоча б заради власного спокою, пам’ятаючи про те, що у більшості пар кариотипы в нормі. У разі загрози народити малюка з затримками розвитку знайдуться запасні варіанти: донорський матеріал, ЕКО, усиновлення. Головне — не опускати руки, вибрати правильну тактику і спокійно йти до мети: дитина обов’язково з’явиться, якщо дуже хотіти.

    Сподобалася стаття? Поділитися з друзями: