Зміст:
- Коротка характеристика
- Причини хвороби
- Симптоми
- Діагностика
- Лікування
Міопатія Дюшена – це одне із самих грізних захворювань серед всіх первинних м’язових дистрофій. Починається вона в ранньому дитинстві і заканчиваетсят летальним результатом ще до того, як людині виповниться 25 років. Повна назва хвороби — прогресуюча м’язова дистрофія Дюшена.
Коротка характеристика
Вперше цей недуг був згаданий в 1868 році невропатологом Дюшеном, і практично відразу було доведено його генетична природа. При цьому міопатія Дюшена має генетично єдину форму з іншим подібним захворюванням під назвою міопатія Беккера. Однак ці хвороби відрізняються один від одного цілим рядом клінічних проявів.
Частота зустрічальності складає один випадок на приблизно 3,5 тисячі новонароджених. Найчастіше хвороба проявляється у хлопчиків, чий вік сягає півтора-трьох років. Вона швидко прогресує. У дівчаток ця недуга ніколи не зустрічається.
Для процесу гіпотрофії м’язів при цієї хвороби характерний висхідний характер. Спочатку в нього втягуються м’язи тазу і проксимального відділу ніг, після цього хвороба переходить на м’язи спини і плечі, і тільки після цього патологія починає торкатися руки.
Однак у цієї недуги є й інші ознаки:
Міопатія Дюшена фото якої можна подивитися в інтернеті, має несприятливий прогноз. Вона швидко прогресує, дитина втрачає здатність до ходьбі приблизно до 10 – 12 років. Смерть настає від інфекції дихальних шляхів або від зупинки серця.
Причини хвороби
Міопатія Дюшена — це спадкова хвороба, причому носіями ураженого гена є жінки, які самі ніколи не хворіють цією недугою. Успадковується ген за рецесивним типом, який пов’язаний з Х-хромосомою. При цьому більшість виявлених випадків хвороби – це мутації, яких раніше не було. Саме захворювання є найбільш злоякісним з усіх видів міопатій, до того ж хвороба дуже швидко прогресує, і зупинити цей процес неможливо.
Симптоми
Хвороба у дитини починає проявлятися не відразу після народження, а тільки в віці від 1,5 до 5 років. Першими її ознаками можна вважати такі прояви, як:
Ще одна важлива ознака цієї хвороби – це уявна гіпертрофія м’язів. Здається, що у дитини м’язи сильні і великі, але ця думка помилкова. В реальності ж йде не розвиток м’язів, а їх швидке переродження в жирову, і навіть сполучну тканину.
Ще один важливий симптом – це обов’язкова поразка серця, причиною якого є надлишок в клітинах серця дистрофіну.
По мірі розвитку захворювання в суглобах починають з’являтися контрактури, а до 10 – 12 років дитина вже практично не може самостійно ходити, і йому буде потрібно інвалідне крісло. У 15 років хлопчик стає глибоким інвалідом.
Діагностика
Міопатія Дюшенна має свої діагностичні ознаки. По-перше, це ЕКГ-дослідження, під час якого виявляються ураження міокарда, стінок лівого шлуночка. По-друге, це підвищений вміст рівня дистрофіну у тканини м’язів. Однак дистрофія м’язів при міопатія Дюшена не виявляється. По-третє, це аналіз крові, в якому можна визначити активність креатинфосфокінази. При аналізі у представниць жіночої статі, які є носіями цього захворювання, цей фермент також підвищений.
Для підтвердження діагнозу обов’язково проводиться генодиагностика. До того ж, необхідно провести біопсію м’язів. Саме після цього аналізу ставиться остаточний діагноз. Однак для аналізу потрібно вибирати ту м’яз, яка виявилася ураженої менше всього. В іншому випадку діагностика буде неінформативні.
Лікування
При важкому перебігу і швидкому прогресуванні-лікування захворювання найчастіше не дає ніякого ефекту. Тому основна терапія носить симптоматичний характер. Найчастіше в лікуванні використовують вітаміни груп В і Е, амінокислоти, препарати кальцію, анаболіки, калію оротат, прозерин, галантамін, оксазилом. Деякі фахівці застосовують у лікуванні глюкокортикостероїди, які допомагають продовжити життя на кілька років. Лікування потрібно проводити курсами і тільки в стаціонарі.
Крім того, застосовують лікувальну фізкультуру, електрофорез з прозерином, ванни, индуктотерапию. Курси повторюють кожні 2 місяці. Якщо ж дитина нерухомий, то лікування проводиться тільки в домашніх умовах.
В житті пацієнта з міопатією Дюшена велике значення має правильне харчування. Потрібно виключити чай і кава, прянощі і солодощі, картоплю і капусту. У раціон повинні неодмінно входити овочі, фрукти, кисломолочні продукти, крупи, яйця, горіхи і мед.
Що ж стосується профілактики захворювання, то зробити це складно, так як захворювання носить генетичний характер. Виявити захворювання у плода до його народження практично неможливо.
До речі, вас також можуть зацікавити наступні БЕЗКОШТОВНІ матеріали:
- Безкоштовні уроки лікування болю в попереку від дипломованого лікаря ЛФК. Цей лікар розробив унікальну систему відновлення всіх відділів хребта і допоміг вже більше 2000 клієнтам з різними проблемами зі спиною і шиєю!
- Хочете дізнатися, як лікувати защемлення сідничного нерва? Тоді уважно подивіться відео по цьому посиланню.
- 10 необхідних компонентів харчування для здорового хребта – у цьому звіті ви дізнаєтеся, яким має бути щоденний раціон, щоб ви і ваш хребет завжди були в здоровому тілі і дусі. Дуже корисна інформація!
- У вас остеохондроз? Тоді рекомендуємо вивчити ефективні методи лікування поперекового, шийного і грудного остеохондрозу без ліків.
- 35 відповідей на часті питання по здоров’ю хребта – отримати запис з безкоштовного семінару
